mutacja

mutacja jest zmianą w stosunku do pierwotnej lub dzikiej sekwencji genetycznej. Zmiany te mogą pojawić się w organizmie (lub konkretnej komórce) przez błędy w procesach replikacji, naprawy i rekombinacji DNA lub ze źródła zewnętrznego, takiego jak mutagen. Mutacje mogą być szkodliwe, korzystne, a nawet nie mają wpływu na przeżywalność organizmu.

mutacja punktowa

mutacja punktowa polega na zmianie nukleotydu w jednym miejscu. Nukleotyd można wymienić na inny, można go skasować lub dodać w tym miejscu dodatkowy. Ten typ mutacji może mieć liczny możliwy wpływ na powstające białko, gdy występuje w obrębie regionu kodującego. Są one przedstawione poniżej:

mutacja Missense

mutacje Missense powodują, że kod genetyczny sygnalizuje włączenie innego aminokwasu do rosnącego łańcucha polipeptydowego. Mutacje te mogą być dalej klasyfikowane jako konserwatywne lub niekonserwatywne. W konserwatywnych mutacjach missense nowo zakodowany aminokwas jest podobny pod względem struktury i właściwości chemicznych do oryginału, dzięki czemu nie wpływa na strukturę i funkcję powstałego białka. W niekonserwatywnej mutacji missense otrzymany aminokwas różni się strukturą lub chemią, zmieniając w ten sposób aktywność oryginalnego białka typu dzikiego.

mutacja nonsensowna

mutacja nonsensowna tworzy kodon stop w sekwencji. Powoduje to nagłe zatrzymanie transkrypcji, co skutkuje ściętym (i często niefunkcjonalnym, w zależności od tego, gdzie występuje kodon stop) białkiem.

Cicha mutacja

cicha mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zmienia kodon, ale nie określa innego aminokwasu . Może to nastąpić, ponieważ kod genetyczny jest zbędny; to znaczy, istnieje wiele różnych kodonów, które określają ten sam aminokwas. Na przykład zarówno GAA, jak i Kod GAG dla kwasu glutaminowego. Mutacje te nazywane są ciche, ponieważ nie ma wynikowego efektu poniżej DNA.

mutacje punktowe w niekodujących regionach

większość mutacji punktowych, które występują w niekodujących regionach DNA, nie ma żadnych zmian ani konseuqneces w fenotypie organizmu. Istnieje jednak kilka możliwych wyjątków, które mogą mieć drastyczne skutki. Jeśli mutacja wystąpi w regionie promotora genu, może znacząco zmienić poziom ekspresji powstałego białka. Ponadto, jeśli mutacja wystąpi w miejscu splicingu, może to zmienić wzorce splicingu białka lub zapobiec usunięciu intronu.