Niesyndromiczne wrodzone doły wargowe: Rzadki byt Desai VD, Phore S, VARDHAMANAIHA SM

opis przypadku

Rok : 2015 / Tom: 3 / Wydanie: 2 / strona : 279-281

Niesyndromiczne wrodzone doły wargowe: Rzadki podmiot
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Department of Oral Medicine and Radiology, Jaipur Dental College, Jaipur, Radżastan, Indie
2 Department of Protehodontics, Jaipur Dental College, Jaipur, Radżastan, Indie

adres korespondencyjny:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, Opposite BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Radżastan
Indie

źródło wsparcia: Brak, konflikt interesów: brak

Sprawdź

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

doły wargowe są rzadkimi wadami wrodzonymi, które są rejestrowane na wardze górnej,dolnej lub w jamie ustnej. Rozpoznanie tej jednostki jest ważne ze względu na ich związek z innymi wielokrotnymi anomaliami. Właściwa ocena i leczenie tych związanych nieprawidłowości i poradnictwo genetyczne jest sprawą najwyższej wagi. Poniżej przedstawiono rzadki przypadek izolowanych wrodzonych Jam wargowych dolnych wraz z krótkim przeglądem literatury.

słowa kluczowe: Wrodzone, anomalie warg, doły wargowe, zespół van der Woude

jak przytoczyć ten artykuł:
Desai VD, Phore S, VARDHAMANAIHA SM. Niesyndromiczne wrodzone doły wargowe: Rzadki byt. Arch Med Zdrowie Sci 2015;3:279-81

How to cite this URL:
Desai VD, Phore S, VARDHAMANAIHA SM. Niesyndromiczne wrodzone doły wargowe: Rzadki byt. Arch Med Health Sci 2015; 3: 279-81. Dostępne od: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

wprowadzenie

doły wargowe są autosomalną dominującą cechą obejmującą paramedialną część wargi, która jest przedstawiana częściej u samic. Pierwszy przypadek dołów wargowych opisał Demarquay w 1845 roku cytowany przez Cervenkę J i wsp. Doły wargi dolnej są również znane jako przetoki wargi dolnej, Zatoki paramedyczne wargi dolnej, Garby wargi dolnej i torbiele wargowe.
większość przypadków związana jest z chromosomem 1q32-q41. Jednak drugie locus zostało zmapowane do 1p34, a ostatnio Kondo zidentyfikował mutacje w genie kodującym czynnik regulacyjny interferonu 6 powodujący zespół van der Woude ‘ a (VWS). , Około 30-50% wszystkich przypadków powstaje w wyniku mutacji de novo.
osoby dotknięte chorobą mają 50% szans na przekazanie tej cechy następnemu pokoleniu. Doły wargowe można podzielić na trzy rodzaje w zależności od ich położenia: Nadustkową, środkową górną i dolną. Może również występować jako okrągłe lub owalne, poprzeczne, szczelinowe lub sulci. Gdy w jednostce występują różne rodzaje pit, używa się określenia “typ mieszany”. Doły są zwykle przyśrodkowe, na wardze dolnej. W niemowlęctwie zwykle skupiają się na małych stożkowych wzniesieniach, ale u dorosłych występują jako proste zagłębienia. Doły wargowe mogą mieć zmienne aspekty kliniczne, odzwierciedlające kilka stopni ekspresji genów. W środku wargi może znajdować się jeden dół, dwa doły (po jednym z każdej strony) lub jeden dół po prawej lub lewej stronie. Mogą występować na wewnętrznej powierzchni wargi, zewnętrznej powierzchni wargi lub na marginesie między wargą wewnętrzną i zewnętrzną. Mogą być płytkie lub głębokie, od bezobjawowego lekkiego zagłębienia na granicy cynobru do przetok o głębokości do 15 mm, które wnikają do subiektywnych gruczołów ślinowych i odprowadzają niewielkie ilości śliny, widocznej lub ekspresyjnej, w jamach wargowych. ,

opis przypadku

20-letni pacjent odwiedził ambulatorium stomatologiczne Oddziału medycyny jamy ustnej i Radiologii, z główną skargą brudnych zębów. Nie było żadnej ważnej historii medycznej. Jego mowa i deglucja nie zostały naruszone. Pacjent nie zgłosił historii małżeńskiego małżeństwa rodziców.
podczas badania pozaustnego stwierdzono dwa symetryczne, mniej więcej owalne obrzęki po obu stronach linii środkowej dolnej wargi z okrągłymi zagłębieniami około pół centymetra od linii środkowej na środku obrzęku. Depresje były płytkie i nie było żadnych śladów przetoki lub wydzieliny z depresji . Podczas badania palpacyjnego dolna warga była normalnej konsystencji i nie było wyładowania na cyfrowym ciśnieniu.

Rysunek 1: obustronne wrodzone doły warg dolnych Kliknij tutaj, aby zobaczyć

Historia ujawniła, że obrzęki te były obecne od urodzenia i były bezobjawowe. Podczas ogólnego badania, nie było żadnych przyczynowych ustaleń w organizmie. Nie było śladów rozszczepu wargi. Wewnątrz jamy ustnej, wszystkie zęby były normalnej wielkości, kształtu i liczby. Nie zauważono rozszczepu podniebienia. Żaden z członków rodziny nie przedstawił podobnych ustaleń.
zgodnie z historią i wynikami klinicznymi, przypadek został zdiagnozowany jako pojedynczy przypadek wrodzonych Jam warg dolnych, bez udziału zespołu. Ponieważ pacjent był bezobjawowy, nie chciał uzyskać żadnego leczenia powyższej anomalii, pozostawiono ją nieleczoną i przeprowadzono profilaktykę doustną. Zalecono jednak poradnictwo genetyczne i przyszłą kosmetyczną korektę dołów wargowych.

dyskusja

W trakcie normalnego rozwoju fuzja łuku żuchwy i sulcus lateralis wargi dolnej następuje po 5,5 tygodniu, podczas gdy fuzja procesów szczękowych i przednio-nosowych następuje po 6 tygodniach. Teoretyzuje się, że wspólne zdarzenie może jednocześnie zakłócić fuzję w obu miejscach. Stanowi to silny związek między jamami wargowymi a rozszczepem wargi lub podniebienia.
wrodzone jamki warg dolnych odnotowano u około 0.001% populacji, a 65-75% przypadków jest związanych z rozszczepem wargi i podniebienia. Dolne doły wargowe są dość charakterystyczne. Obserwuje się je u 88% VWS, a u 64% są jedynym objawem zespołu. , Doły wargowe mogą mieć zróżnicowany wygląd i mogą prezentować się jako mały, podniesiony obszar (zwany mikroformą) o wyglądzie podobnym do sutka. Inne objawy kliniczne zespołu to hipodontia, rozszczep błony naczyniowej, ankyloglossia, głos nadnazowy i objawy ogólnoustrojowe, takie jak syndaktylia, sygnathia, dodatkowe Sutki, anomalie kończyn i anomalie serca, choć rzadkie. Chociaż wszelkie doły wargowe powinny przynajmniej sugerować VWS, chociaż wszystkie doły wargowe mogą nie być syndromiczne, jak w niniejszym przypadku. W rzeczywistości doły komis nie związane z VWS występują u około 2% noworodków i mogą być związane z zatokami okołostawowymi. Doły linii środkowej są nietypowe i często sporadyczne, podobnie jak doły wargi górnej. Ważne jest również odróżnienie zespołu VWS od innych wad wrodzonych, które były związane z jamami wargowymi, takimi jak zespół pterygium podkolanowego, choroba Hirschsprunga i czasami zespół orofaciodigital typu 1.

pacjenci często mylą te doły jako depresje spowodowane przez centralne siekacze szczękowe, mimo że są obecne od urodzenia, miesiące przed wybuchem siekaczy szczękowych. Jak to często bywa, uważano, że depresje rozwinęły się z powodu nacisku z zębów, więc pacjent nie miał wcześniejszej oceny dołów. W związku z tym obowiązkowa jest ocena innych anomalii związanych z jamami wargowymi.
doły wargowe mogą nie wymagać leczenia. Powody, które sprawiają, że większość pacjentów pragną ich wycięcia są drobne implikacje kosmetyczne, wydzieliny śluzowe i możliwe przewlekłe, niekontrolowane stany zapalne. Wycięcie zatok powinno być zakończone, ponieważ jeśli gruczoły śluzowe przyłączone do przetoki zostaną pozostawione, może to prowadzić do powstania torbieli śluzowej. Jednak główną wadą tej operacji jest rozluźnienie mięśni warg. Należy unikać infekcji wtórnych, choć nieczęsto zgłaszanych, a pacjenci, którzy nie poddają się korekcji chirurgicznej, są poinstruowani o skrupulatnej opiece higienicznej. Ze względu na to, że przedstawiony przypadek był bezobjawowy, nie wskazano na leczenie wgłębień wargowych. Zalecono utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej i regularne kontrole.

wniosek

rozpoznanie rodzinnych dołów wargowych ma kluczowe znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Badanie fizykalne krewnych, dokładne badanie zdjęć rodzinnych lub wywiadów starszych krewnych może być konieczne w celu identyfikacji minimalnie dotkniętych członków rodziny. Jednak ze względu na zmienną ekspresję fenotypu, potencjalny wpływ na nienarodzone dzieci jest trudny do przewidzenia, a ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości i echokardiografia płodu mogą mieć pewne zastosowanie w charakteryzowaniu ciężkości fenotypu.

	Lo LJ, Noordhoff MS.rozszczep Środkowy wargi dolnej związany z jamami wargowymi i rozszczepem wargi i podniebienia. Rozszczep Podniebienia Craniofac J 1999;36:86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Zespół dołów wargi dolnej i rozszczep wargi i / lub podniebienia. Uwarunkowania genetyczne. Am J Hum Genet 1967;19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Mikrodelecje w pasmach chromosomów 1q32-q41 jako przyczyna zespołu Van der Woude ‘ a. Am J Med Genet 1999;84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten a, Larson O, et al. Mapowanie drugiego locus dla zespołu Van der Woude ‘ a na chromosom 1p34. Eur J Hum Genet 2001;9:747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, et al. Mutacje w IRF6 powodują zespoły van der Woude ‘ a i podkolanowego pterygium. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Bjork BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Wstępna Mapa genów dla regionu krytycznego zespołu Van der Woude ‘ a pochodząca z 900 kb sekwencji genomowej w 1q32-q41. Genome Res 2000;10: 81-94.
	Rizos m, Spyropoulos MN. Zespół Van der Woude ‘ a: recenzja. Objawy kardynalne, epidemiologia, cechy towarzyszące, diagnostyka różnicowa, ekspresyjność, poradnictwo genetyczne i leczenie. Eur J Orthod 2004;26:17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Nonsyndromic bilateral congenital lip pits: a case report. Asian Pac J Health Sci 2014;1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. wrodzone doły warg dolnych-raport rzadkiego przypadku. Int J Dent Case Rep 2013; 3: 146-50.
	Hasan S, Khan NI. Zespół Van der Woude ‘ a – opis przypadku. Recent Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. Congenital mandibular double lip: a case report. Karnataka State Dent J 2006;7:1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes a, Edgerton MT. Zespół Van der Woude ‘ a u dużych krewnych: zmienność, penetracja, ryzyko genetyczne. Am J Med Genet 1980;5: 117-23.
	Calista D. Congential lower lip pits. Pediatra Dermatol 2002;19: 363-4.
	Souissi a, El Euch D, Mokni m, Badri T, Ben Osman Dhahri A. Congenital lower lip pits: a case report. Dermatol Online J 2004;10: 10.
	Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family – clinical findings and genetic analysis with the Van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

dane liczbowe

Ten artykuł został cytowany przez 1 Niesyndromiczne wrodzone wrodzone doły warg dolnych Chaitali Hambire, Umesh Hambire współczesna stomatologia kliniczna. 2019; 10(4): 664 |