Seryjny rezonans magnetyczny w chorobie Creutzfeldta-Jakoba: opis przypadku i przegląd literatury | Jiotower
dyskusja
CJD jest najczęstszą z ludzkich chorób prionowych, chociaż dość rzadką. Około jeden przypadek CJD występuje na 1 000 000 populacji rocznie. Średni wiek wystąpienia CJD wynosi od 57 do 62 lat bez upodobania do płci . U pacjentów zazwyczaj występuje szybko postępujące pogorszenie stanu psychicznego i mioklonie. Może to objawiać się demencją, zmianami behawioralnymi i osobowościowymi oraz deficytami korowymi. Pamięć, koncentracja i zaburzenia oceny są wczesnymi objawami wraz ze zmianami nastroju, apatią i depresją. CJD należy podejrzewać u każdego pacjenta z szybko postępującym otępieniem i mięśniami klonowymi . W tym raporcie, nasz pacjent przedstawiony z szybko postępującą demencją i niezdolnością do koncentracji.
MRI jest pomocną techniką obrazowania CJD. Zwykle pokazuje nieprawidłowy sygnał w skorupie i głowie ogona. Wczesne CJD charakteryzuje się zwiększonym dyfuzji ważonej zobrazowania (DWI) sygnał w korze lub głębokiej istoty szarej. Pośredni CJD rozpoznaje się przez większe symetryczne zaangażowanie i progresję zmian obejmujących skorupę. Późny CJD charakteryzuje się uogólnionym zanikiem i rozszerzaniem komór . Rola seryjnego MRI nie została dobrze ustalona jako narzędzie diagnostyczne dla CJD. Jednak dowody sugerują, że może to nie tylko pomóc w diagnozie, ale także pomóc w monitorowaniu choroby . W 2011, Kono, et al. doniesiono, że seryjny MRI u pacjenta z CJD może wykazywać postęp nieprawidłowych zmian, począwszy od lewej kory mózgowej, głowy ogona i skorupy do prawej kory mózgowej. Ostatecznie rozprzestrzeniają się na płaty potyliczne w stadium końcowym . Inni skomentowali postęp nieprawidłowości od zwojów podstawnych do szarej i białej materii w mózgu, co wykazano w badaniu MRI. Oppenheim, et al. zwrócił uwagę na korelację klinicznej i patologicznej progresji pacjenta z nieprawidłowościami w sygnale hiperintensywnym MR . W badaniu stwierdzono, że wraz ze spadkiem stanu zbliżonego do wegetatywnego, nieprawidłowe zmiany hiperintensywne nie były już wyraźnie widoczne. Uważano, że miało to miejsce, ponieważ miały miejsce nieuleczalne patologiczne zmiany korowe w postaci gliozy włóknistej i całkowitej utraty neuronów . Inne przypadki potwierdziły również zastosowanie seryjnego MRI do identyfikacji CJD i jego progresji . U naszego pacjenta, utrzymywanie się zaburzeń dyfuzji obejmujących jądro soczewicy i korę mózgową z ekspansją było wskazówką o wysokiej wydajności w diagnostyce CJD, jak zaobserwowano u naszego pacjenta.
okresowe kompleksy ostrych fal na EEG mają wysoką specyficzność dla CJD. Stwierdzono, że białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym jest czułym i swoistym markerem sporadycznego CJD (sCJD). Jest on stosowany jako test wspomagający wraz z innymi ustaleniami w diagnostyce chorób prionowych . Biopsja mózgu jest złotym standardem, aby postawić ostateczną diagnozę. Jednak często jest to niepotrzebne. Prezentacja kliniczna z potwierdzającymi wynikami badań MRI, EEG i CSF są zwykle wystarczające, aby wykluczyć inne przyczyny i postawić prawdopodobną diagnozę CJD. Ten przypadek ilustruje kliniczną prezentację i wyniki obrazowania zgodne z diagnozą prawdopodobnego CJD. Najprawdopodobniej ten pacjent miał sCJD. Jego kliniczna prezentacja szybko postępującego pogorszenia stanu psychicznego, wraz z uporczywymi wynikami MRI i EEG, znacznie podwyższonym poziomem białka 14-3-3 i wykluczeniem zaburzeń metabolicznych lub toksycznych sugeruje diagnozę CJD. Do postawienia diagnozy wymagany jest wysoki wskaźnik podejrzeń, ponieważ pacjenci mogą nie mieć typowej prezentacji. Nasz pacjent miał udar, który początkowo przesłaniał diagnozę, ale w miarę pogarszania się, pilnie rozpoczęto dalsze badania. U tych pacjentów w ciągu kilku miesięcy nadal pogarsza się jakość życia. Tak więc wcześniejsza diagnoza złagodziłaby dyskomfort i napięcie u pacjentów i członków rodziny. Szeregowy rezonans magnetyczny może być szczególnie przydatnym nieinwazyjnym sposobem wspomagania diagnozy, tak jak w przypadku naszego pacjenta. Utrzymywanie się wyników MRI z udziałem jądra soczewicy i ekspansja w korze mózgowej, w tym przypadku, sugerowały encefalopatię gąbczastą. Pacjent mógł spędzić trochę czasu z rodziną, ponieważ diagnoza została postawiona wcześniej niż być może inaczej i wygasła spokojnie po wyborze środków opieki.
