Toczeń rumieniowaty Chilblain u dorastającej dziewczyny | Jiotower
dyskusja
toczeń rumieniowaty chilblain jest rzadkim objawem przewlekłego skórnego tocznia rumieniowatego, po raz pierwszy zgłoszonym przez Hutchinsona w 1888 roku. Według przeglądu opublikowanego w 2008 r.w literaturze opisano około 70 przypadków, z których tylko kilka w grupie wiekowej młodzieży. Opisano dwie formy CHLE-rodzinną i sporadyczną. Rodzinna postać tocznia chilblain objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie TREX1, który koduje egzonukleazę DNA 3′-5′. Patogeneza sporadycznego CHLE pozostaje nieznana, chociaż zwykle wiąże się z nią zwężenie naczyń lub mikronaczyniowe uszkodzenie wtórne do przeziębienia i ewentualnej hiperwiskotliwości i zastoju spowodowanego zaburzeniami immunologicznymi. Odnotowano również związek CHLE z anoreksją i chłoniakiem jelitowym, ale nie udowodniono jednoznacznie. W literaturze opisano toczeń chilblain wywołany ciążą.
CHLE charakteryzuje się symetrycznie rozmieszczonymi ograniczonymi, czasami naciekanymi rumieniami do fiołkowych, swędzących lub bolesnych blaszek nad grzbietowymi i bocznymi aspektami rąk i stóp, pojawiającymi się podczas zimnych, wilgotnych warunków pogodowych. Zaangażowanie uszu, nosa lub tułowia jest rzadkością. CHLE może być związane ze zmianami dyskoidalnego tocznia rumieniowatego (DLE) lub innymi postaciami skórnego tocznia rumieniowatego i może rozwinąć się w toczeń rumieniowaty układowy (SLE) u maksymalnie 18% pacjentów. Może klinicznie symulować toczeń pernio, jednak ważne jest, aby postawić prawidłową diagnozę; chociaż klinicznie oba podmioty są podobne i mają wspólny związek z chorobą układową (toczeń rumieniowaty lub sarkoidoza), rokowanie i leczenie znacznie się różnią. Verrucous forma chilblain toczeń został również opisany w literaturze. U większości pacjentów zaburzenia immunologiczne są często obserwowane w postaci poliklonalnej hipergammaglobulinemii, podwyższonego czynnika reumatoidalnego, przeciwciał przeciwjądrowych. Przeciwciała anty-Ro/SsA i antyfosfolipidowe również okazały się pozytywne w kilku badaniach. Su et al., zaproponował kryteria diagnostyczne Kliniki Mayo dla potwierdzenia rozpoznania CHLE. Główne kryteria obejmują zmiany skórne w miejscach akral wywołane przez ekspozycję na zimno lub spadek temperatury oraz dowody tocznia rumieniowatego w zmianach skórnych na podstawie badania histopatologicznego lub DIF. Mniejszymi kryteriami są współistnienie SLE lub innych zmian skórnych DLE; odpowiedź na leczenie przeciw toczniowi rumieniowatemu; i negatywne wyniki badań na obecność krioglobuliny i zimnych aglutynin. Rozpoznanie CHLE jest potwierdzone, jeśli pacjent spełnia zarówno główne, jak i jedno z mniejszych kryteriów. Nasz pacjent miał rumieniowate, łuszczące się zmiany na dłoniach i stopach, które rozpoczęły się w zimnym miesiącu grudniu. Zmiany początkowo wydawały się być prostą perniozą, ale po szczegółowym badaniu skórnym typowe zmiany DLE obserwowano na obustronnej koncha, chociaż pacjent lub członkowie jej rodziny nie zauważyli ich. Rozpoznanie CHLE zostało dodatkowo potwierdzone dodatnimi przeciwciałami przeciwjądrowymi oraz biopsją skóry i bezpośrednią immunofluorescencją. Tak więc, nasz pacjent spełnił zarówno główne, jak i dwa Pomniejsze kryteria, jak sugerują Su et al.
leczenie obejmuje ochronę przed przeziębieniem za pomocą środków fizycznych i miejscowych lub doustnych antybiotyków, jeśli zmiany są zakażone. Miejscowe sterydy i blokery kanału wapniowego okazały się skuteczne. W opornych przypadkach można zastosować miejscowe leki immunosupresyjne, takie jak takrolimus, pimekrolimus lub leki ogólnoustrojowe, takie jak steroidy ogólnoustrojowe i mykofenolan mofetylu. Leki przeciwmalaryczne (chlorochina lub hydroksychlorochina) okazały się mieć dobry wpływ na SLE typowe objawy, ale nie na chilblain siebie. Pacjentowi zalecono ochronę przed przeziębieniem i stosowanie silnych miejscowych steroidów dwa razy na dobę przez DLE, a także zmiany chilblain. W ciągu dwóch miesięcy miała ustąpienie zmian. Jest obserwowana pod kątem pojawienia się nowych zmian w następnej zimie. Proponujemy, aby rozpocząć ją na blokery kanału wapniowego w zimie, jeśli zmiany staną się objawowe w tym okresie.
nasz pacjent wykazaĺ ‘unikalne cechy w postaci poczÄ … tku poczÄ … tkowego, koncentracji zmian chilblain nad aspektem brzusznym w porăłwnaniu z aspektem grzbietowym rÄ ™ k i Stop oraz obecnoĹ “ci przeciwciaĺ’ anty-Ro 52, anty-histonu, anty-Smitha, DNA ds i niwecznikăłw nukleosomalnych. Kilka przypadków zgłosiło obecność anty Ro / SS-a w CHLE, ale żaden nie zgłosił obecności wielu podtypów przeciwciał przeciwjądrowych. Chociaż rzadko, jest ważnym podmiotem, który lekarz musi mieć zrozumienie, ponieważ może być mylony z perniozą.
ryzyko rozwoju SLE w takich przypadkach CHLE szacuje się na około 18%, dlatego planujemy obserwować pacjenta pod kątem klinicznych / laboratoryjnych dowodów progresji do SLE.
podsumowując, zmiany CHLE mogą być klinicznie nie do odróżnienia od prostych chilblains lub perniosis obserwowane u zdrowych osób, stąd szczegółowe badania, jak również badania muszą być wykonane w podejrzanych przypadkach.
