Atrezja okrężnicy :związek z innymi anomaliami | Jiotower

dyskusja

atrezja okrężnicy jest najmniej powszechnym typem wśród przypadków atrezji jelitowych reprezentujących mniej niż 10% przypadków atrezji . Prawie połowa zgłoszonych przypadków była związana z innymi wadami wrodzonymi. Chociaż patogeneza CA nie jest jeszcze dobrze znana, istnieją dwie główne różne teorie, które mogą wyjaśnić tę anomalię . Klasyczna teoria incydentów naczyniowych, które mogą być spowodowane przez czynnik wewnętrzny, taki jak Zdarzenie zakrzepowo-zatorowe pochodzące z łożyska i przechodzące do krążenia płodowego , w tym krezkowe naczynia krwionośne lub zewnątrzkrezkowe niedrożność naczyniowa związana z przepukliną wewnętrzną, volvulus lub uduszenie w ciasnym gastroschisis . Ten obraz naczyniowy występuje głównie pod koniec ciąży i prowadzi do izolowanego fenotypu CA lub CA związanego z defektami ściany brzucha, takimi jak gastroschisis. Atrezja okrężnicy związana z torbielą choledochalną może być przypisana wewnątrzmacicznemu bezpośredniemu wpływowi torbieli na poprzeczną krezkę okrężnicy .

teoria naczyń jest z pewnością atrakcyjna i została odtworzona w modelach zwierzęcych. Nie można jednak wyjaśnić częstego związku CA z innymi wadami wrodzonymi . W związku z tym zaproponowano drugą teorię zaburzonej morfogenezy we wczesnym okresie embrionalnym, aby wyjaśnić fenotyp CA, który ma wiele powiązanych anomalii i formę wielu atrezji jelitowych . Teoria ta jest poparta histologicznym brakiem Lanugo, pigmentów żółciowych i płaskonabłonkowych komórek nabłonkowych w świetle dystalnej pętli. Ponieważ żółć zaczęła się formować w 11 tygodniu ciąży, a komórki mogą być połykane przez płód dopiero po trzecim miesiącu życia wewnątrzmacicznego, tak że ten typ CA występował głównie przed 12 tygodniem życia . Trzecia teoria genetyczna jest sugerowana przez Benawra i jego współpracowników, którzy zgłaszali trzy przypadki CA wystąpiły wśród krewnych pierwszego stopnia rodziny .

ze względu na rzadkość CA, właściwa diagnoza wymaga wysokiego wskaźnika podejrzenia, zwłaszcza w przypadku niskiej niedrożności jelit z niepowodzeniem przejścia smoły, ponieważ zawsze występuje opóźnienie i nieodebranie diagnozy. Osiem przypadków z naszej serii (66,7 %) zdiagnozowano śródoperacyjnie, podczas gdy tylko cztery przypadki ustaliły przedoperacyjną diagnozę z lewatywą baru pokazującą mikrokolon z nagłym zatrzymaniem barwnika w miejscu atrezji. W naszej serii mieliśmy dwa przypadki CA z opóźnioną prezentacją. Pierwszy z nich zaprezentowano w dniu 3 przez perforację jelit, natomiast drugi zaprezentowano w wieku dwóch miesięcy z częściową niedrożnością jelit, gdzie badanie ujawniło błonę śluzową. Mieliśmy jeden przypadek z błędną diagnozą zgięcia wątroby typu II CA, który został pominięty podczas pierwszych badań nad naprawą wielu atrezji jelitowych.

istnieje kontrowersja co do wstępnej procedury atrezji okrężnicy; do wykonania zespolenia pierwotnego w porównaniu do początkowej kolostomii i inscenizacji naprawy, która jest w większości oparta na doświadczeniu i preferencjach chirurga. Dwa główne problemy przy podejmowaniu decyzji o zrobieniu zespolenia pierwotnego To rozbieżność między rozszerzonym bliższym i wąskim dystalnym końcem, poza możliwością związanego HD w pętli dystalnej. Karnak i in. zgłaszali swoje 20-letnie doświadczenie w 18 przypadkach CA, w których wyciek wystąpił we wszystkich trzech przypadkach, które przeszły zespolenie pierwotne . Z drugiej strony, nowszy raport zaleca zespolenie pierwotne, ponieważ dokumentuje dwanaście noworodków z CA, w których tylko dwoje dzieci było początkowo leczonych kolostomią, z których oba miały związane gastrochisis; podczas gdy pierwotne zespolenie wykonano w dziesięciu przypadkach bez powikłań zespolenia i nie stwierdzono śmiertelności. Jednak w swojej serii nie napotkali przypadku HD . W naszym centrum wolelibyśmy wykonać wstępną kolostomię z biopsją z dystalnej okrężnicy, aby wykluczyć HD przed przywróceniem ciągłości okrężnicy. Prawdopodobnie postępowaliśmy zgodnie z tym protokołem z powodu naszej przegranej sprawy-z którą mieliśmy do czynienia we wczesnym doświadczeniu-która rozwinęła niezdiagnozowaną przerywaną niedrożność okrężnicy po ustaleniu pierwotnego zespolenia. Dzięki tej strategii moglibyśmy wcześnie zdiagnozować kolejny przypadek HD przed przywróceniem ciągłości jelit.

współistnienie CA i HD stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne dla chirurga dziecięcego. W literaturze anglojęzycznej opisano około dwudziestu pięciu przypadków, których częstość występowania wahała się od 2 do 8,4 % . Rozpoznanie przypadkowego HD Zwykle stawiano po niepowodzeniu zespolenia po przywróceniu ciągłości jelitowej. Wysoki wskaźnik podejrzeń jest wymagany do szybkiego zdiagnozowania HD u dziecka z ok. Opóźniona diagnoza jednoczesnej aganglionozy okrężnicy prowadzi do skomplikowanego przebiegu pooperacyjnego, który wymaga dodatkowej interwencji operacyjnej i długotrwałej hospitalizacji ze znacznym wzrostem zachorowalności i śmiertelności. Aby uniknąć zespolenia lub funkcjonalnej niedrożności jelit, biopsje dystalnego odcinka okrężnicy i / lub odbytnicy należy wykonać podczas początkowej laparotomii lub przed przywróceniem ciągłości jelit .

dokładna etiologia związku CA-HD nie jest znana. Chociaż związek ten może być przypadkowy, opisano trzy mechanizmy teoretyczne . Niektórzy autorzy uważają, że CA prowadzi do HD, gdzie segment atretyczny działa jako mechaniczna bariera przeciwko migracji czaszkowo-ogonowej komórek grzebienia nerwowego do ściany jelita. Tak więc segment aganglioniczny zaczyna się od razu dystalnie do atrezji. Jednak u niektórych niemowląt z atrezją jelitową lub okrężnicą, komórki zwojowe były dystalne do segmentu atretycznego . W drugiej teorii uważa się, że HD indukuje OK. Długi segment HD prowadzi do przepełnionej smołą proksymalnej okrężnicy, co może spowodować wewnątrzmaciczny volvulus z przerwaniem naczyniowym i wtórnym OK. Mechanizm ten może wyjaśnić obecność komórek zwojowych dystalnych do segmentu atretycznego; oznacza to jednak volvulus występujący pod koniec ciąży, po nagromadzeniu smółki w jelicie. Trzecią możliwością jest to, że istnieje wspólne pochodzenie genetyczne dla obu warunków .

zgłaszano różne związane z nimi wady wrodzone z przypadkami CA, w tym anomaliami brzusznymi i pozabrzusznymi . Jelitowe są bardziej powszechne, zwłaszcza defekty ściany brzucha, atrezja jelita cienkiego i malrotacja, podczas gdy inne zgłaszane rzadkie skojarzenia to torbiel choledochal i imperforate odbytu, który odnotowano w ośmiu przypadkach, a nasz przypadek jest dziewiąty w literaturze . Inne rzadkie dodatkowe anomalie jamy brzusznej obejmuje wrodzoną chorobę serca, hipoplazję aorty brzusznej, anomalie twarzy i wady mózgu, encefalocele, anomalie okulistyczne, nerkowe i mięśniowo-szkieletowe .

obecność powiązanych dużych anomalii ma złe rokowanie. W największym przeglądzie literatury ogólna śmiertelność w CA wynosiła 25,7%. W niektórych seriach odnotowano wyższy wskaźnik śmiertelności do 61 % Z powodu związanych z tym poważnych anomalii lub wycieku z pierwotnego zespolenia . Podczas gdy inne ośrodki nie zgłosiły śmiertelności w swojej serii 12 przypadków, chociaż miały cztery przypadki związane z poważnymi anomaliami . Inną ważną kwestią wpływającą na rokowanie tych przypadków jest wczesna diagnoza i postępowanie. Etensel i jego współpracownicy zaobserwowali znacznie wyższy wskaźnik śmiertelności z opóźnioną diagnozą i interwencją chirurgiczną przez ponad 72 godziny od urodzenia . Mieliśmy trzy śmiertelności w naszej serii (25%); dwa przypadki były związane z wieloma atrezjami jelitowymi, w tym przypadek z nieodebraną diagnozą w pierwszym badaniu oraz trzeci, którego podejrzewaliśmy retrospektywnie, że miała nieodebraną diagnozę HD.