Przypadek wrodzonej kardiomiopatii przerostowej | Jiotower
przypadek
noworodek płci męskiej o masie ciała 2726 g (< 50 percentyli) został dostarczony przez cesarskie cięcie w 38 tygodniu ciąży jako pierwsze dziecko zdrowych, niepozornych rodziców. Jego matka (grawida 3, para 2) miała 35 lat, a ojciec 37 lat w momencie porodu. Matka była zdrowa, a jej historia rodzinna nie była znana z chorób sercowo-naczyniowych lub chorób genetycznych, ale jej pierwsza ciąża zakończyła się martwym porodem. Badania ultrasonograficzne w okresie okołoporodowym nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Z powodu ciąży wysokiego ryzyka, ze względu na starszy wiek matki, przeprowadzono kariotypowanie z płynu owodniowego, którego wynik wykazał 46 prawidłowych chromosomów. Nadciśnienie tętnicze matki rozwinęło się w 38 tygodniu ciąży, co wymagało natychmiastowego cięcia cesarskiego. Po urodzeniu dziecko zostało przeniesione na nasz oddział intensywnej terapii noworodków z powodu duszności, sinicy i uogólnionej hipotonii. Wyniki Apgar w 1 i 5 minut po urodzeniu wynosiły odpowiednio 3 i 7. Początkowe oznaki życiowe to temperatura ciała 36.0℃, ciśnienie krwi 73/54 mm Hg, tętno 167 / min i oddech 69 / min. Rurka intubacyjna została natychmiast umieszczona z powodu tachypnea, cofnięcia się ściany klatki piersiowej i sinicy. W badaniu fizykalnym obwód głowy wynosił 33,5 cm (< 75 percentyla), a długość ciała 50,5 cm (<90 percentyla). Dziecko nie miało cech dysmorficznych, w tym kształtu głowy, kształtu i położenia oczu, uszu i nosa. Klatka piersiowa i brzuch nie wykazały żadnych nieprawidłowości, z wyjątkiem retrakcji ściany klatki piersiowej. Bicie serca było regularne z tachykardią, szmer skurczowy oznaczony jako III był osłuchiwany na prawej górnej granicy mostka. Układ oddechowy w normie. Nie było organomegalii i normalnego badania neurologicznego. Badania laboratoryjne surowicy wykazały prawidłowe wyniki dla następujących parametrów: parametrów hematologicznych, elektrolitów, testów czynnościowych wątroby, czynności nerek, wapnia, fosforanów, fosfatazy alkalicznej, kinazy kreatynowej, cholesterolu, trójglicerydów, glukozy i kwasu pirogronowego. Stężenie peptydu natriuretycznego typu B w surowicy zwiększyło się o 1610 pg/mL. Posiew krwi nie wykazał obecności bakterii. Poziomy immunoglobuliny M w surowicy toksoplazmy, różyczki, wirusa cytomegalii i wirusa opryszczki pospolitej były ujemne. Wykonano wrodzony błąd badania przesiewowego metabolizmu i wynik był prawidłowy. RTG klatki piersiowej ujawnił dekstrokardię, zwiększone oznaczenia naczyń płucnych i kardiomegalię. RTG brzucha ujawnił prawidłową lokalizację wątroby, śledziony i jelita. Badanie USG jamy brzusznej nie wykazało cech dysmorficznych narządów jamy brzusznej. Elektrokardiogram wykazał rytm zatokowy i tarchykardię.
w pierwszym dniu po urodzeniu, dwuwymiarowa echokardiografia wykazała wyraźny przerost obu komór (przegroda komorowa miała grubość 15 mm, a tylna ściana lewej komory miała grubość 12 mm). Odstawienie z respiratora nie było możliwe, a dziecko wymagało przerywanej wentylacji z dodatnim ciśnieniem. W 26 dniu po urodzeniu, obserwacji echokardiografii dwuwymiarowej wykazały przyrost przegrody międzykomorowej i grubości tylnej ściany lewej komory, w porównaniu do pierwszego dnia, pokazując przegrody międzykomorowej o grubości 17 mm i tylnej ściany lewej komory o grubości 13 mm (rys. 1a). Wnęki lewej i prawej komory były małe ze względu na przerost przegrody komorowej i ściany. Zwężenie dróg odpływu w lewej i prawej komorze spowodowało niedrożność z gradientem ciśnienia mierzonym przy 45 mm Hg w lewej komorze odpływu i 35 mm Hg w prawej komorze odpływu. Przerost obu komór postępował w 38 dniu po urodzeniu, a grubość przegrody komorowej i tylnej ściany lewej komory wzrosła do 21 mm i 15 mm, odpowiednio. Echokardiogram Dopplera barwnego i pulsacyjnego wykazał również przyspieszoną prędkość przepływu w przewodzie odpływowym lewej komory (Fig. 1B). W miarę nasilania się HCMP, pojemność lewej komory zmniejszała się stopniowo, co powodowało obniżenie ciśnienia krwi, zwiększenie częstości akcji serca, a także zmniejszenie wydalania moczu. Ponadto, wraz ze wzrostem oporności lewego przedsionka, stopniowo pogarszało się także przekrwienie płuc. Nie miał arytmii ani ogniska infekcji. W 51 dniu po urodzeniu, pomimo podania maksymalnej dawki inotropów, ciśnienie krwi stale spadało. Tętno również zmniejszało się powoli, ostatecznie osiągając prędkość poniżej 60 / min. Niemowlę zmarło podczas resuscytacji krążeniowo-oddechowej bez odpowiedzi z powodu niewydolności serca i niewydolności oddechowej z powodu zatoru płucnego. Następnego dnia po śmierci przeprowadzono sekcję zwłok, pokazując grubość lewej i prawej ściany komory odpowiednio około 3,0 cm i 2,0 cm. Dodatkowa nieprawidłowość serca nie została wykryta, z wyjątkiem już znanej dekstrokardii. Nie zaobserwowano specyficznych zmian w pozostałych narządach. Wyniki mikroskopowe mięśnia sercowego wskazywały na przerost włókien mięśniowych z powiększeniem jądrowym i hiperchromazją. Jądra miały przeważnie typowy kształt pudełka (rys. 2).
echokardiografia wykazała silny przerost obu komór i przegrody komorowej (a) i kolor Doppler echokardiogram wykazał również przyspieszony przepływ w przewodzie odpływowym lewej komory (B).
Gruba próbka serca wykazała ogromny przerost obu komór, a badanie mikroskopowe wykazało przerost włókien mięśniowych z powiększeniem jądrowym (bar=50 µm).
