Wrodzona ślepota i zaburzenia widzenia powodują zakażenie lub nie zakażenie | Jiotower
dyskusja
Serbia ma około 12000 niewidomych i niedowidzących et teraz. Ponad 50% to osoby starsze niż 60 lat. Nasz region należy do medium rozwiniętego pod względem trzeciorzędnej opieki zdrowotnej nad pacjentami. Pokazaliśmy (21 marca 2012) liczbę 1308 (100%) osób niewidomych i niedowidzących, z czego i z wrodzoną ślepotą–349 (26,68%). Organizacja Federacji niewidomych i słabowidzących jest dobrą koncepcją w naszych regionalnych stowarzyszeniach referencyjnych z danymi referencyjnymi tych chorób (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa obejmuje złożoną grupę dziedzicznych dystrofii charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem i dysfunkcją siatkówki; i może występować samodzielnie lub jako część zespołu; i może być dziedziczona jako cecha dominująca, recesywna lub związana z X lub występować sporadycznie (1). Mutacje genu NYX były częstszą przyczyną CSNBX niż mutacje genu cacna1f w 11 badanych rodzinach brytyjskich. Jako dowód funkcjonowania układu rod zidentyfikowano u większości badanych, fenotypy kliniczne ” kompletne “i”niekompletne” (nie korelują z genotypem) . Termin “zapalenie siatkówki” jest mylący, ponieważ patogeneza nie jest zapalna. W wywiadzie rodzinnym retinitis pigmentosa występuje u około 70 procent pacjentów (1, 2). Problemy ze wzrokiem związane z tym stanem są wrodzone, co oznacza, że są obecne od urodzenia. Pacjenci mają problemy ze wzrokiem, w tym utratę ostrości (zmniejszona ostrość-wykrywa światło, kolor), ciężką krótkowzroczność (wysoka krótkowzroczność) oraz dobrowolne ruchy oczu (oczopląs, zeza, opadanie powiek) (3). Zmiany sektorowe obserwowano w autosomalnym dominującym retinitis pigmentosa oraz u samic heterozygotycznych w przypadku Xlinked retinitis pigmentosa (3).
częstość występowania na świecie szacuje się na 1 na 4000 do 5000. Około 100 000 pacjentów jest dotkniętych w Stanach Zjednoczonych. Szczególną uwagę zwraca się na nietypowe wzorce dziedziczenia. Łączna Częstotliwość nośna alleli recesywnego barwnikowego zapalenia siatkówki może wynosić nawet 10% (4).
retinopatia wcześniaków (ROP) jest jedną z trzech głównych przyczyn ślepoty prawnej u niemowląt w krajach rozwiniętych. W ciągu ostatnich dziesięcioleci na bieżąco aktualizowano międzynarodowe i krajowe wytyczne dotyczące kontroli ROP. Niniejszy artykuł analizuje klasyfikację RPO, aktualne wytyczne krajowe i międzynarodowe oraz nowe aspekty kontroli RPO (5). ROP jest pojawiającą się przyczyną ślepoty. Analizy częstości występowania i czynników ryzyka ROP w ośrodkach opiekuńczo-wychowawczych wskazują, że częstość występowania (19,7%) jest wyższa niż w ośrodkach opiekuńczo-wychowawczych (6).
pierwotna jaskra wrodzona charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym, powiększeniem kuli ziemskiej (buphthalmos), obrzękiem, zmętnieniem rogówki z pęknięciem błony Descemeta i postępującym jaskrowatym atrofią wzrokową. Zazwyczaj diagnoza jest przed pierwszym rokiem życia. W zależności od tego, kiedy rozpoczyna się leczenie, ostrość wzroku może być zmniejszona i (lub) pola widzenia mogą być ograniczone. W nieleczonych przypadkach zawsze występuje ślepota (7). Genetyczna heterogeniczność jest cechą charakterystyczną wszystkich jaskr i wiele chromosomalnych loci zostało powiązanych z chorobą, ale tylko kilka genów zostało scharakteryzowanych jako miocilina (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 i neurotrofin 4 (NTF4) w pierwotnej jaskrze otwartego kąta oraz CYP1B 1, LTBP2 w jaskrze wrodzonej i rozwojowej (7).
wrodzona utrata wzroku Lebera, ciężka dystrofia siatkówki, zwykle staje się widoczna przed pierwszym rokiem i Później. Funkcja wzrokowa jest zwykle słaba i często towarzyszy oczopląs, powolna lub prawie nieobecna reakcja źrenic, wysoka nadwzroczność i stożek rogówki (8). Wrodzona utrata wzroku Lebera występuje u 2 do 3 na 100 000 noworodków.
jest to jedna z najczęstszych przyczyn ślepoty u niemowląt (9). Zgłaszana częstość występowania upośledzenia umysłowego w wrodzonej utraty wzroku Lebera wahała się od 10% do 87% (10).
wirus cytomegalii (CMV) jest główną przyczyną wrodzonej infekcji wirusowej, z zakresem częstości występowania między 0,5-3% żywych urodzeń na całym świecie. Około 30% zakażeń u matek w czasie ciąży może prowadzić do zakażenia wrodzonego. Noworodki z wrodzonym lub wrodzonym zakażeniem wirusem cytomegalii mogą być bezobjawowe, a zakażenie może być również przenoszone po urodzeniu z matki na niemowlę przez karmienie piersią (11). Infekcja CMV jest uznawana za jedną z najczęstszych infekcji u dorosłych, z dodatnim wskaźnikiem serologicznym wynoszącym 60-99% na całym świecie. Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii jest również przyczyną nie dziedzicznej wrodzonej sensoryczno-neuronowej utraty słuchu (11, 12). Epidemiologia CMV jest bardzo zróżnicowana w różnych populacjach, ale niezależnie od dotychczas przebadanych, wrodzona CMV jest główną przyczyną (20-25 %) ciężkiej głuchoty neurologicznej i okulistycznej, często z opóźnionym początkiem (11, 12).
zespół różyczki wrodzonej (CRS) może prowadzić do głuchoty i zaćmy oraz różnych innych trwałych objawów. W krajach rozwijających się obciążenie CRS zostało ocenione w następujący sposób: przez nadzór nad CRS; przez nadzór nad nabytą różyczką; przez warstwowe badania serologiczne; badania serologiczne dokumentujące podatność na różyczkę u kobiet w wieku rozrodczym (13). Ryzyko zakażenia zarodkowego zmniejsza się w drugim semestrze, aby ponownie zwiększyć się w trzecim trymestrze, jak wiadomo (14). Gdy zarodek jest zakażony na początku pierwszego trymestru ciąży, wydaje się, że nie ma żadnej konwencjonalnej odpowiedzi immunologicznej zapobiegającej rozprzestrzenianiu się wirusa (15). Jednak zasugerowano, że tylko 1 na 103 do 105 jego komórek zostaje zainfekowanych (16).
wrodzona toksoplazmoza to grupa objawów, które występują, gdy nienarodzone dziecko jest zakażone pasożytem Toxoplasma gondii. Rozwijające się dziecko może zarazić się toksoplazmozą, jeśli matka zostanie zakażona toksoplazmozą w czasie ciąży. Infekcja może rozprzestrzeniać się na rozwijające się dziecko podczas samej ciąży lub podczas porodu lub porodu. Do połowy rozwijających się dzieci, które zarazić się toksoplazmozą w czasie ciąży urodzonych wcześnie (przedwcześnie). Wrodzona toksoplazmoza może uszkodzić oczy dziecka, układ nerwowy, skórę, uszy. Często występują objawy infekcji u dziecka po urodzeniu (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA-przeciwciała i awidity IgG oceniano za pomocą testu ELISA. Około 85% żeńskiej populacji Chandigarh jest podatne na zakażenie toksoplazmozą i dlatego powinno być specjalnie przeszkolone w zakresie zapobiegania tej infekcji w czasie ciąży (17).
kiła wrodzona to ciężka, upośledzająca i często zagrażająca życiu infekcja obserwowana u niemowląt (oczu). Ciężarna matka, która ma kiłę, może rozprzestrzeniać chorobę przez łożysko do nienarodzonego niemowlęcia. Kiła wrodzona jest spowodowana przez bakterię Treponema pallidum, która jest przekazywana z matki na dziecko podczas rozwoju płodu lub przy urodzeniu. Prawie połowa wszystkich dzieci zakażonych kiłą, gdy są w łonie matki umiera krótko przed lub po urodzeniu. Pomimo faktu, że choroba ta może być wyleczona antybiotykami, jeśli złapany wcześnie, rosnące wskaźniki kiły wśród kobiet w ciąży w Stanach Zjednoczonych zwiększyły liczbę niemowląt urodzonych z kiłą wrodzoną (18).
wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych (CFEOM) odnosi się do co najmniej siedmiu genetycznie zdefiniowanych zespołów zeza: cfeom1a, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C i zespołu Tukela, charakteryzującego się wrodzoną nie postępującą oftalmoplegią z opadaniem powiek lub bez. Osoby z CFEOM3A mogą również mieć niepełnosprawność intelektualną, niepełnosprawność społeczną, osłabienie twarzy i/lub postępującą aksonalną neuropatię obwodową (choroba Charcota-Marie-Tooth). Osoby z CFEOM3C mają również niepełnosprawność intelektualną i dysmorfizm twarzy przypominający dziedziczny zespół osteodystrofii Albrighta. Osoby z zespołem Tukela mają również oligodaktylię postosiową lub oligosyndaktylię rąk itp. (19). Wrodzona zaćma jest zmętnieniem soczewki oka, która jest obecna przy urodzeniu. W przeciwieństwie do większości zaćmy, które występują wraz z wiekiem, wrodzona zaćma jest obecna przy urodzeniu.
wrodzona zaćma występuje rzadko. Zaćma wrodzona często występuje jako część następujących wad wrodzonych: zespół chondrodysplazji, wrodzona różyczka, zespół Downa, zespół dysplazji ektodermalnej, rodzinna wrodzona zaćma, galaktozemia, zespół Lowe, zespół Marinesco-Sjogrena, zespół Pierre-Robin itp. Łatanie, aby zmusić dziecko do używania słabszego oka, jest często potrzebne, aby zapobiec niedowidzeniu. Niemowlę może wymagać leczenia choroby dziedzicznej, która powoduje zaćmę (20).
