Congenital high myopia and central macular atrophy: a report of 3 families | Jiotower

Discussion

This study reports a series of children with a rare ocular fenotype scharakteryzowany przez wysoką krótkowzroczność i oczopląs, variable degrees of central macular atrophy, and normal flash electroretinography.1 oceny Podłużne trwające 8-10 lat i charakterystyka fenotypu z wykorzystaniem aktualnych metod obrazowania i elektrofizjologii potwierdzają, że patologia siatkówki jest strukturalnie i funkcjonalnie ograniczona do plamki żółtej. Wyniki wskazują na odrębną jednostkę diagnostyczną.

oryginalny opis wysokiej krótkowzroczności z dystrofią naczyniowo-siatkówkową dotyczył jednej rodziny spokrewnionej, w której chorowało 6 z 12 rodzeństwa.1 rodowód był zgodny z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Dotyczy to zarówno rodzeństwa kobiet, jak i mężczyzn. W prezentacji krótkowzroczność wahała się od -3,00 D do -10,50 d sferycznego odpowiednika ze zmiennymi ilościami zaniku naczyniówki i RPE w zakresie od 2 do 6 średnic tarczy. Chociaż u starszych dzieci na ogół występowały większe obszary atrofii i większa krótkowzroczność, nie przedstawiono danych dotyczących zmian podłużnych.1 Nasza seria, w przeciwieństwie do tego, dotyczy tylko mężczyzn, ale wykazuje podobny fenotyp pod względem stopnia krótkowzroczności, zmian zanikowych i prawidłowej obwodowej funkcji siatkówki, a także identyfikuje oczopląs jako kluczową cechę. Zmiany zanikowe mieszczą się w zakresie od 0,5 do 3 średnic dysków i są ogólnie mniejsze niż wcześniej zgłaszane. U jednego dziecka stwierdzono postępującą atrofię plamki żółtej we wczesnym okresie niemowlęcym, która później ustabilizowała się i nie była związana z postępującą utratą ostrości wzroku, ale u pozostałych pacjentów zmiany w siatkówce były stabilne po długotrwałej obserwacji. Termin atrofia zamiast dystrofii byłby bardziej odpowiedni w tej serii wskazując na rozwój, a nie zaburzenie zwyrodnieniowe. Inne rozwojowe zaburzenia plamki podobnie nie wykazują progresji z czasem.Wszyscy pacjenci mieli zaburzenia widzenia, które nie pogarszały się z czasem. U dwóch z trzech pacjentów, którzy przeszli terapię okluzji z powodu domniemanej niedowidzenia, nie zaobserwowano poprawy ostrości wzroku, najprawdopodobniej z powodu nieprawidłowości strukturalnych plamki żółtej.

obrazowanie siatkówki wykazało zmienny stopień zaniku w plamce żółtej w OCT od subtelnej utraty zewnętrznych warstw siatkówki do zmian przypominających kolobomę o pełnej grubości. Ponadto znaleziono otwory blaszkowe, retinoschisis i tylne wygięcie twardówki. Centralny zanik plamki żółtej w obu oczach pacjenta 3 był nietypowy w związku z otworami blaszkowymi. Obrazowanie FAF u dwóch pacjentów wykazało jedynie zmniejszoną autofluorescencję centralną zgodną z zanikiem bez obszarów zwiększonej autofluorescencji. U żadnego pacjenta nie stwierdzono uogólnionej dysfunkcji siatkówki na pełnym polu ERG. PERGs były podnormalne, ale wyraźnie obecne u pacjentów 2 i 3 z dość dobrym utrwaleniem, co sugeruje zachowanie funkcji w obszarach otaczających zmiany zanikowe (ryc. 3).

diagnostyka różnicowa u dzieci z atrofią plamki żółtej w wieku dziecięcym obejmuje rozwojowe dystrofie plamki żółtej, uogólnione dziedziczne dystrofie siatkówki oraz choroby zakaźne/zapalne, takie jak toksoplazmoza. Brak historii rodziny, dna oka cechy, i elektrofizjologia pozwalają na wykluczenie tych innych diagnoz.

wczesny zanik plamki żółtej z utratą pełnej grubości siatkówki, RPE i naczyniówki może wystąpić w niektórych postaciach wrodzonej utraty wzroku Lebera, szczególnie tych spowodowanych mutacjami AIPL1, RDH12 i NMNAT1, ale u takich pacjentów można oczekiwać, że pełne spektrum Ergów będzie znacznie nieprawidłowe lub niewykrywalne.7, 8, 9

wrodzony zanik plamki żółtej jest również cechą dystrofii plamki żółtej Karoliny Północnej i innych pokrewnych fenotypów; każdy z nich wykazuje dominujące dziedziczenie i dzięki temu można go łatwo odróżnić.Dystrofia plamki żółtej w Karolinie Północnej może być dodatkowo zróżnicowana przez obecność osadów podobnych do druzena w plamce żółtej i hiperpigmentację związaną z zanikiem. Postępujący dwuogniskowy atrofia chorioretinal, autosomalny dominujący zaburzenie infantylny początek, odróżniać obecność nosowy subretinal depozyty i stopniowo powiększający atrofia plamka i nosowy siatkówka w znacznie większym stopniu niż znajdować w ten serii. Central areolar choroidal dystrofia jest inny rzadki autosomalny dominujący choroba, w którym RPE zmiany w plamce postęp atrofii, ale z późniejszym prezentacji w drugiej dekadzie.

zanik plamki żółtej może również wystąpić w zaburzeniach układowych, takich jak zespół Downa.11, 12, 13 u czterech pacjentów odnotowano rzadki zespół atypowej plamki żółtej “coloboma” z dużą krótkowzrocznością i dziecięcym hiperkalciurią.Izolowany coloboma plamki żółtej jest rzadki, Zwykle dominująco dziedziczony i obecny przy urodzeniu bez wyraźnej progresji.13 termin coloboma plamki żółtej, chociaż w powszechnym użyciu, najlepiej jest unikać, ponieważ reprezentuje dysplazję ogniskową lub atrofię i nie jest związany z wadami szczeliny płodu.

zmiany zwyrodnieniowe plamki żółtej w związku z wysoką krótkowzrocznością są dobrze opisane i mogą występować z atrofią naczyniowo-siatkówkową z gronkowcem lub bez, ale zmiany te rozwijają się u dorosłych z patologiczną krótkowzrocznością, a nie jako wrodzone zaburzenie, któremu towarzyszy oczopląs i zmniejszone widzenie w młodym wieku.

ta seria czterech pacjentów dodatkowo charakteryzuje zaburzenie krótkowzroczności z izolowanym atrofią naczyniowo-siatkówkową, wykazując heterogeniczność, ale brak postępującej utraty wzroku w dzieciństwie. Kliniczne podobieństwo pacjentów w niniejszej serii do tych wcześniej opublikowanych oraz domniemane dziedziczenie recesywne sugerują odrębny podmiot diagnostyczny. Zaburzenie można łatwo zidentyfikować i odróżnić od innych warunków na podstawie prezentacji i elektrofizjologii.