Skórne objawy mieszanej choroby tkanki łącznej: badanie z trzeciorzędowego szpitala w Indiach Wschodnich | Jiotower
dyskusja
skórne objawy MCTD mogą być prezentującymi objawy choroby. Zostały one włączone przez naukowców jako ważne markery przy określaniu kryteriów identyfikacji tej choroby. Zespoły nakładania się są połączeniem objawów przedmiotowych i podmiotowych co najmniej dwóch chorób tkanki łącznej o określonych parametrach serologicznych. Przeciwciało wobec wrażliwego na rnazę ekstrahowalnego antygenu jądrowego rzadko występuje w zaburzeniach nakładania się w przeciwieństwie do MCTD. Antygen ten został zidentyfikowany jako polipeptydy na składniku białka rybojądrowego U1 splicesosomu (U1RNP). U1 small nuclear ribonucleoprotein element (snRNP) jest celem autoaktywnych komórek B i komórek T w MCTD.
dokładna patogeneza MCTD nie jest znana. Wygląda na chorobę autoimmunologiczną. Osoby, które wyrażają ludzkie antygeny leukocytów (HLAs), HLA-DR4 lub HLA-DQB1, są genetycznie predysponowane. To podłoże genetyczne w MCTD różni się od tego w SLE i twardziny. Osoby z SLE zaobserwowano zwiększenie częstości występowania antygenów HLA-B8,-DR3,-A1, DR-2 i HLA DQ, podczas gdy osoby z twardziną mają zwiększoną częstość występowania HLA-B8. Taka obserwacja może być częściowo wyjaśnić różnicę w prezentacjach klinicznych między MCTD a innymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak SLE, twardzina i zespół nakładania się. Specyficzny charakter związków HLA występujących w związku z MCTD różni się pochodzeniem etnicznym badanych populacji i może częściowo odpowiadać zmienności cech skórnych.
W pionierskim badaniu przeprowadzonym przez Sharp, 21 (84%) stanowiły kobiety, a 4 (16%) mężczyźni z 25 pacjentów uznanych za cierpiących na MCTD. Haroon i współpracownicy zauważyli tylko 1 samca, a reszta 12 (92,30%) samic wśród swojego zestawu. Dane te potwierdzają nasze badania (86,96% kobiet). Grupa wiekowa, która jest zwykle dotknięta, wynosi 30-50 lat. Mediana wieku wystąpienia choroby wynosiła 36 lat w badaniu z południowych Indii. Przedział wiekowy w pierwotnym badaniu z Zachodu wynosił 13-66 lat ze średnią 36 lat. Było to podobne do naszego badania (średnia = 31.22). Wszyscy byli dorośli (najmłodszy respondent miał 18 lat) w naszej grupie pacjentów z MCTD. Średni wiek w momencie rozpoznania MCTD u dorosłych wynosił 37,9 roku. MCTD został zidentyfikowany u dzieci przez Tiddens.
obrzęk rąk, zjawisko Raynauda i miażdżyca mogą objawiać się razem w twardzinie. Istnienie tych cech wymaga zatem obecności albo zapalenia mięśni lub błony maziowej (zapalenie stawów) dla spełnienia kryteriów, których użyliśmy do zdiagnozowania przypadku jako MCTD. Częstość występowania zapalenia błony maziowej wykrytego w naszej grupie MCTD była zgodna z wcześniejszymi badaniami tego samego typu. Nasza grupa zauważyć 87% zapalenie błony maziowej, Nedumaran et al., badanie zauważyć 100%, a Haroon et al., badanie 84,62%. Alarcón-Segovia et al., zauważył zapalenie błony maziowej u 98% pacjentów i burdt zauważył 96% pacjentów cierpiących na zapalenie błony maziowej. Niski zapis czynnika RZS u naszych pacjentów z zapaleniem błony maziowej porównywany identycznie do badania przeprowadzonego przez Nedumaran i wsp., którzy nie mogli wykazać żadnego pozytywnego czynnika RA pomimo zauważenia zapalenia błony maziowej we wszystkich przypadkach. Wyraźna różnica była jednak obecna w stwierdzeniu zapalenia błony maziowej wśród grupy MCTD i grupy nakładania się w naszych badaniach. Zjawisko Raynauda polega na przerywanym blanszowaniu, po którym następuje sinica i wreszcie rubor przy ekspozycji na zimno. Podmiot ten często charakteryzuje się najwcześniejszymi przejawami MCTD. Świadczy o tym znaczna liczba (78,3%) w naszej grupie MCTD, podobnie jak badania z USA i Holandii. To odkrycie było znacznie mniejsze niż liczba 96% badania Alarcón Segovia A. Nedumaran et al., udokumentowali w swoich badaniach wszystkich pacjentów z MCTD cierpiących na to zjawisko. Obrzęk rąk stwierdzono u 9 (39,1%) osób w naszej próbie i był statystycznie zróżnicowany w stosunku do liczby 77 (96%) znalezionej przez Alarcón-Segovię. Acrosclerosis, czyli zaostrzenie, pogrubienie i utrata elastyczności palców, odnotowano przez Nedumaran et al., we wszystkich ośmiu przypadkach MCTD. Siedemnaście osób (73,9%) wykazało ten znak w naszych badaniach, ale różnica w stosunku do powyższego badania była statystycznie nieistotna (P = 0,2976). Zapalenie mięśni stwierdzono u 12 (52.2%) naszych przypadków. Mięśnie proksymalne obu kończyn górnych były najczęściej atakowaną grupą.
liczba ta była porównywalna (P = 0,412) z liczbą badań przeprowadzonych przez Nedumaran i wsp., który zauważył u sześciu (79%) pacjentów taką cechę, ale był w przeciwieństwie do innego badania południowoindyjskiego, w którym odnotowano tylko dwóch takich pacjentów. Odkrycie pojedynczego przypadku opuchniętego palca w naszym badaniu było w wyraźnym kontraście (P = 0,001) do pracy wykonanej przez Haroona i współpracowników, którzy znaleźli 10 z całkowitej liczby pacjentów z MCTD wykazujących ten znak. Burdt et al., za średni czas trwania prezentacji w badaniu uznano okres 3 lat. Opuchnięte palce nie były znaczącym odkryciem w ich śledztwie. Klasyczny opuchnięty palec MCTD nie wykazuje cech sklerodaktylii. Rozwój markerów klinicznych i serologicznych MCTD wymaga czasu. Okres choroby u osób z MCTD w naszej grupie wynosił od 7 miesięcy do 120 miesięcy. Mediana czasu trwania (nie odnotowano średniej) MCTD w Haroon et al., badanie trwało 36 miesięcy (IQR = 1,75-4 lata), a średnia w naszym badaniu wynosiła 24 miesiące (IQT = 18-36 miesięcy). Czas trwania w przypadku grupy zespołu nakładania się wynosił od 6 miesięcy do 192 miesięcy. Pacjenci z MCTD mogą mieć inne funkcje skórne, takie jak nadwrażliwość na światło, zapalenie naczyń livedoid i kalcynoza. Jedna kobieta zdiagnozowana jako przypadek MCTD wykazywała kalcynozę w okolicy prawego pośladka. Zwiększenie uogólnione calcinosis cutis z MCTD w postaci dużych zwapnionych blaszek zaledwie 1 rok po wystąpieniu choroby został opisany z Europy.
rzadkie cechy, takie jak obrzęk czoła, neuralgia nerwu trójdzielnego i kalcynoza stawowa juxta mogą sugerować możliwość MCTD. Drętwienie okołoobjawowe obserwowano u czterech naszych pacjentów z powodu nerwobólu trójdzielnego. Inni zauważyli ten znak u pacjenta z MCTD, który również cierpi na zespół Sjogrena. Żaden z członków grupy nakładającej się nie skarżył się na tę trudność. Dwa z naszych przypadków MCTD przedstawione z discoid rumieniowaty (DLE) jak wysypka. Jedna zmiana na skórze głowy była obecna przez 4 lata, a druga na czole przez 2 lata. Oba były pozytywne dla ANA i anty-u1rnp. Podobne zmiany DLE zaobserwowali inni naukowcy badający cechy skórne MCTD, ale w ich badaniach stwierdzono, że jeden osobnik rozwinął MCTD 10 lat po wystąpieniu wysypki DLE.
w naszym badaniu większość osób spośród osób z MCTD miała pozytywny wynik na ANA, a wzór był wyłącznie nakrapiany, podczas gdy osoby z grupy zespołu nakładania miały pozytywny wynik ANA o jednorodnym wzorze. Ten wzór ANA znaleziony w naszym badaniu był zgodny z badaniem Granta et al. Inne badanie wykazało, że pacjenci z MCTD mają bardzo wysokie miano ANA ze swoistością dla wrażliwego na Rnazę składnika Ena.
