Postępowanie w przypadku zwichnięcia kolana u dziecka z zespołem Larsena
opis przypadku
Postępowanie w przypadku zwichnięcia kolana u dziecka z zespołem Larsena
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institute of Osteology, Hanusch Hospital of WGKK, AUVA Trauma Center Meidling, 4th Medical Department, Hanusch Hospital, Wiedeń, Austria
Iiiorthopedic Hospital of Speising, Pediatric Department, Wiedeń, Austria
w niniejszym raporcie opisujemy 3-letnią dziewczynkę, która przedstawiła pełne kliniczne i radiograficzne cechy zespołu Larsena. Deformacja kolana u naszego pacjenta była zgodna z całkowitym (stopnia 3) przednim zwichnięciem piszczeli na kości udowej. Redukcja zwichnięć stawu kolanowego u pacjentów z zespołem Larsena powinna być zakończona przed leczeniem bioder, ponieważ pożądane jest 45º zgięcia kolana lub większe, aby rozluźnić ścięgna ścięgna i utrzymać redukcję stawu biodrowego.
wprowadzenie
wrodzone deformacje nadprężenia kolana obejmują spektrum zmian, w tym proste nadprężenie, podwichnięcie i całkowite zwichnięcie. Co najmniej połowa dzieci z tymi deformacjami będzie miała bierne zgięcie przy urodzeniu, które można opanować za pomocą odlewu i / lub uprzęży Pavlik, aby utrzymać zgięcie kolana przez kilka tygodni. Stałe podwichnięcie / zwichnięcie jest trudniejsze do wyleczenia i często towarzyszy stałemu zwichnięciu bioder u noworodka.1-3
w 1950 r. Larsen i wsp. opisali liczne wrodzone zwichnięcia dużych stawów, które były związane z nieprawidłowościami twarzy u sześciu genetycznie niezależnych pacjentów. Najbardziej uderzającymi odkryciami były typowe spłaszczone “naczyniopodobne” twarze, obustronne zwichnięcia wielu stawów i deformacje równonogów stóp.4 dotknięte osoby miały cylindryczne zwężające się palce, a rozszczep podniebienia i nieprawidłowości w segmentacji kręgosłupa były sporadycznie obecne. Od czasu tego raportu ustalono wiele innych powiązanych wyników klinicznych i radiograficznych. Autosomalna dominująca transmisja z kliniczną heterogenicznością jest bardziej powszechnym sposobem dziedziczenia tego zespołu.4-6 Latta i wsp. zidentyfikowali kość uzupełniającą, która może być specyficzna dla tego zespołu i wskazali, że wrodzone zwichnięcie kolana jest najtrudniejszą deformacją do leczenia.
maldevelopment kręgosłupa u pacjentów z zespołem Larsena nie jest rzadką nieprawidłowością i wymaga natychmiastowych środków zapobiegających kifozie kręgosłupa szyjnego.7,8
w niniejszej pracy przedstawiamy krótkotrwały wynik z wykorzystaniem seryjnych manipulacji i odlewania, a następnie otwartej tenotomii mięśnia czworogłowego w celu zwichnięcia kolana u dziecka z zespołem Larsena.
opis przypadku
Biała nowonarodzona samica pochodzenia austriackiego została porodowana przez cesarskie cięcie w 37 tygodniu ciąży. W wyniku badań klinicznych (fenotypowych), radiograficznych i funkcjonalnych zdiagnozowano u niej zespół Larsena w wieku 3 tygodni w naszym oddziale. Historia rodzinna dziecka nie przyczyniła się do powstania tego zespołu.
wykazywała typowe rysy twarzy związane z zespołem Larsena (tj. hipoplazją śródstopia z obniżonym mostkiem nosowym), obustronnymi zwichnięciami łokcia, biodra i kolana oraz obustronnymi talipes equinovarus. Jej biodra i kolana nie mogły być biernie manipulowane do normalnej pozycji, a jej łokcie miały stały przykurcz zgięciowy. Występowały typowe deformacje nadprężenia związane z jej zwichniętymi biodrami i stopami klubowymi (ryc. 1). Badanie szkieletowe wykazało obecność obustronnych zwichnięć łokcia i kolana oraz kości uzupełniającej. Ten ostatni znalezienie aids w diagnostyce zespołu Larsena (ryc. 2 A, B, C). Obrazowanie MRI kręgosłupa szyjnego i strzałkowego nie wykazało związanej z tym kifozy szyjnej, chociaż odnotowano łagodne synchondrozy kręgów (ryc. 3 A, B).
ocena funkcjonalna obejmowała pomiar stopnia biernego zgięcia stawu kolanowego, badanie palpacyjne mechanizmu mięśnia czworogłowego oraz badanie palpacyjne zależności między dalszą częścią kości udowej a bliższą piszczelą (kość piszczelowa podwichnięta poprzecznie i proksymalnie na dalszej części kości udowej przy próbie bardziej energicznego zgięcia). Wywołano przykurcz pasma biodrowo-biodrowego i niestabilność rzepki.
leczenie zachowawcze bezpośrednio po urodzeniu wykonywano delikatnymi manipulacjami z trakcją i zgięciem kolana, a następnie mocowaniem długiej nogi, aż do uzyskania zgięcia kolana o 90º. Zastosowano również szyny i uprząż Pawlik. Przymusowa manipulacja była przeciwwskazana u tego pacjenta ze względu na ryzyko martwicy ciśnieniowej skóry i oddzielenia nasady chrząstki. Redukcję zamkniętą uzyskaliśmy poprzez indukcję blokady nerwowo-mięśniowej mięśnia czworogłowego za pomocą toksyny botulinowej (Botox) z wydłużeniem przezskórnego mięśnia czworogłowego. Zabieg ten wykonywano we wczesnym okresie niemowlęcym przy użyciu przezskórnego podejścia z trzema nacięciami mięśnia czworogłowego. Niemowlę było następnie mobilizowane w gipsie spica przez 6 tygodni. Wynik był akceptowalny tylko w prawym kolanie, w związku z czym zaplanowano interwencję chirurgiczną w lewym kolanie. Zasadniczą nieprawidłowością, która wymagała korekcji operacyjnej u naszego pacjenta, było poważne skrócenie mięśnia czworogłowego. Operacja ta została przeprowadzona bez opaski uciskowej, z pacjentem w pozycji leżącej. Nacięcie rozciągało się od bocznego obszaru parapatellarnego, proksymalnie do skrzyżowania linii środkowej i dystalnej do rzepki, a kończyło się na przyśrodkowej rurce piszczelowej-rosity. Uwolnienie opaski biodrowo-biodrowej wykonywano utrzymując wstawienie przy guzku Gerdy (ryc. 4). Wykonano antrotomię, a następnie mobilizację i wydłużenie mięśnia czworogłowego przy użyciu plastra V-Y. Ta ostatnia procedura była niewystarczająca do zmniejszenia zwichniętego kolana. W ten sposób zastosowano skrócenie osteotomii kości udowej. Na tym etapie staw wykazywał ciężką niestabilność związaną z rozległym wydłużeniem więzadeł krzyżowych. Stąd zastosowano kapsulorafię, plastykę krzyżową i stabilizację przednią metodą Insall (ryc. 5). Opieka pooperacyjna obejmowała odlew gipsowy po operacji w pozycji zgięcia 45″. Pierwsza zmiana tynku nastąpiła na drugi dzień po operacji, a następnie zmiana ta nastąpiła przez 4 tygodnie. Wreszcie udało się osiągnąć szyny, fizjoterapię i leczenie ortotyczne (ryc. 6).
badania genetyczne
sekwencjonowano gorące punkty mutacji w eksonach 2-4 genu FLNB i eksonach 25-33. Eksony te zostały opisane jako posiadające mutacje w literaturze i kodujące domeny funkcjonalne. Nie było mutacji w tych eksonach u naszego pacjenta, chociaż obecność poważnych delecji lub insercji nie została zbadana za pomocą tej analizy.
dyskusja
wrodzone zwichnięcie kolana obejmuje trzy różne jednostki: a) proste hyperextension, b) podwichnięcie piszczeli w stosunku do kości udowej, i C) całkowite zwichnięcie piszczeli i kości udowej. Częstość występowania wynosi około 2/100 000 żywych urodzeń (60% jednostronnych i 40% obustronnych). Zwłóknienie i skrócenie mięśnia czworogłowego wiąże się z wydłużeniem więzadeł krzyżowych, które zawsze występuje w tym zespole. Ścięgna ścięgna ścięgna ścięgna są przemieszczane przednio i często są łączone z innymi problemami ortopedycznymi, takimi jak zwichnięcie rzepki, zwichnięcie biodra, zniekształcenie stawu kolanowego i hiperlaxity więzadła. Istnieje kilka rodzajów zwichnięć kolana: typ 1, w którym staw może być biernie zginany do 45 do 90″, jest najczęstszy (50%); typ 2, w którym piszczel jest przemieszczany przednio na kości udowej, choć z pewnym zachowanym kontaktem stawowym (45″ nadprężenia, możliwe pasywne zgięcie do pozycji neutralnej), jest mniej powszechny (30%); typ 3, który charakteryzuje się całkowitym przesunięciem proksymalnej piszczeli bez kontaktu między powierzchniami stawowymi, jest najmniej powszechny 20%.1-5, 9
zespół Larsena jest rzadkim dziedzicznym defektem tworzenia tkanki łącznej, który jest przenoszony w układzie autosomalnym dominującym i recesywnym. Po raz pierwszy opisany przez Larsena w 1950 roku, jego cechy definiujące składają się z wielu wrodzonych zwichnięć stawów, zwykle bioder, kolan i łokci, czołowego bossingu, przygnębionego mostu nosowego, hiperteloryzmu, płaskiej twarzy, charakterystycznych deformacji dłoni i kości piętowej oraz anomalii kręgosłupa, które mogą prowadzić do poważnej niestabilności kręgosłupa i uszkodzenia rdzenia kręgowego.7,8
otwarte zmniejszenie wrodzonego zwichnięcia kolana jest prawdopodobnie drugim najważniejszym zabiegiem operacyjnym, po stabilizacji kręgosłupa szyjnego. Najlepsze wyniki uzyskuje się dla tej redukcji, gdy kolana są zmniejszone o dwa lata. Tradycyjne leczenie polega na rozległym wydłużeniu mechanizmu mięśnia czworogłowego w celu uzyskania zgięcia i artrotomii przedniej w celu uwolnienia zrostów wewnątrz – i pozajawowych, które zapobiegają zgięciu stawu kolanowego i mobilizują staw rzepkowo-udowy. Jednak wspólny końcowy wynik tego wydłużenia jest niekompletny mechanizm czworogłowy, który powoduje osłabienie prostownika i słabą funkcję ambulatoryjną. Ponadto, jeśli kolano jest niestabilne (szczególnie krzyżowe) lub jeśli do osiągnięcia redukcji wymagane jest rozległe uwolnienie śródstawowe, osłabienie mięśnia czworogłowego dodatkowo zmniejsza funkcjonowanie kolana i może skutkować ciężkim koślawością lub szczerym podwichnięciem, co sprawia, że pacjent jest bardziej zależny od ortezy. Warto zauważyć, że wyniki artrotomii i pierwotnego skrócenia kości udowej w celu osiągnięcia redukcji i zgięcia kolana są bardziej zachęcające. Celem skrócenia kości udowej jest wydłużenie mechanizmu mięśnia czworogłowego bez rozległego rozwarstwienia i wydłużenia samej jednostki mięśniowo-ścięgnistej. Wraz ze skróceniem kości udowej, przykurcz przedłużający jest dekompresowany,a przy bardziej ograniczonej artrotomii, wewnątrz – i pozajawowe przeszkody w redukcji kolana mogą zostać uwolnione lub wycięte bez uszkodzenia samego mechanizmu nadpatelarnego mięśnia czworogłowego. Staw rzepkowo-udowy może być wyrównany przez przedłużenie artrotomii proksymalnie po bocznej stronie kolana, co uwalnia rzepkę od jej bocznie zwichniętej pozycji i wyrównuje ją w odpowiednim rowku międzyodrzwiowym, co jest wspomagane przez skrócenie kości udowej.2,9-11
wady Odcinka szyjnego kręgosłupa, w tym hipopla-sia kręgosłupa, dysrafizm elementów tylnych i wady segmentacji, mogą prowadzić do ciężkiej kifozy szyjnej lub niestabilności środkowej części szyjki macicy z późniejszą ciężką atrofią rdzenia kręgowego, co jest zgodne z urazem na niektórych poziomach szyjki macicy.7,8,13
Bonaventure i wsp. przeprowadzili analizę powiązań w trzech recesywnych rodowodach z wyspy Reunion na Oceanie Indyjskim, które zostały wydzielone z powodu zespołu Larsena.16 autorzy Ci nie zaobserwowali powiązania z COL1A1, COL1A2, COL3A1 lub COL5A2.
Vujic i wsp. zmapowali Gen do 3p21. 1-14. 1 w dużym dominującym rodowodzie. Lokalizacja ta była zbliżona do locus COL7A1, ale gen ten został wykluczony przez połączenie.
genem, który został zlokalizowany, jest filamina B.Ten sam gen jest mutowany w atelosteogenezie typu I I III oraz w zespołach spondylocarpotarsal. Mutacje skupiają się w około 5 z 46 eksonów.
w kohorcie 20 pacjentów zgłoszonych przez Bicknella i wsp., 6 pacjentów wykazywało mutację 5071G.19, 20
wnioski
Literatura sugeruje, że pacjenci z niezwiązanymi z zespołem zwichnięciami stawu kolanowego dobrze reagują na zachowawcze Postępowanie w tych zwichnięciach z seryjnym odlewaniem i lub trakcją i mogą mieć lepsze rokowanie niż pacjenci z wieloma zwichnięciami. Seryjne odlewanie zwichniętego kolana w zespole Larsena może stwarzać ryzyko deformacji plastycznej bliższej nasady piszczelowej i metafizyki. Trudne przypadki zespołowe, takie jak te związane z zespołem Larsena, często wymagają otwartej redukcji i lub artrotomii i pierwotnego skrócenia kości udowej w celu uzyskania redukcji i zgięcia kolana. Na koniec pragniemy podkreślić, że pacjenci z zespołem Larsena mogą stanowić prawdziwe wyzwanie dla rekonstrukcji.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Nieredukowalne wrodzone zwichnięcie kolana. J Bone Joint Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte a, Hjelmstedt a, Bjerkreim I, Wientoub S, Matasovic T, et al. Wrodzone zwichnięcie kolana. Journal of Pediatric Orthopedics. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura s, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. wrodzone zwichnięcie kolana zmniejszone samoistnie lub przy minimalnym leczeniu. Journal of Pediatric Orthopedics. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Liczne wrodzone zwichnięcia związane z charakterystycznymi nieprawidłowościami twarzy. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016 / S0022-3476(50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Zespół Larsena: dysplazja szkieletowa z wieloma zwichnięciami stawów i nietypowymi twarzoczaszkami. J Pediatr. 1971; 78:291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi a, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou a, Chehida FB. Rysy twarzy i nieprawidłowości szkieletowe w zespole Larsena-badanie trzech pokoleń tunezyjskiej rodziny. Swiss Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Znaczący traumatyczny zanik rdzenia kręgowego w związku z ciężką hipoplazją kręgosłupa szyjnego u chłopca z Larsensyndromem: opis przypadku i przegląd literatury. Cases J. 2009;17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Deformacje kręgosłupa w zespole Larsena. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Paradygmat leczenia zwichnięć stawu kolanowego w zespole Larsena. Journal of Pediatric Orthopedics. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Wrodzone zwichnięcie kolana. J Pediatr Ortop. 1987; 7:194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. wrodzone deformacje kolana. W Scott WN (ed). Insall i Scott operacja kolana. Filadelfia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Wrodzone zwichnięcie kolana i rzepki. Kurs Instr Lect. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Niestabilność kręgosłupa w zespole Larsena: raport z trzech przypadków. J Kość Stawowa Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Podwichnięcie atlantowo-osiowe w zespole Larsena. Kręgosłup.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsen ‘ s syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases. J Pediatr Ortop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Linkage studies of four fibrillar collagen genes in three rodowodes with Larsen-like syndrome. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic m, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg a, Langmaack C, Martinson T. lokalizacja genu autosomalnego dominującego zespołu Larsena do regionu chromosomowego 3P21.1-14.1 w pobliżu, ale odrębnego od locus COL7A1. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Kraków d, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Mutacje w genie kodującym filaminę B zaburzają segmentację kręgów, tworzenie stawów i szkieletogenezę. Nature Genet. 2004; 36:405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. Zhang d, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutacje odpowiedzialne za zespół Larsena w białku FLNB. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. Molekularne i kliniczne badanie zespołu Larsena wywołane mutacjami w FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.
