Rak jelita grubego z przerzutami u 18-latka bez czynników predysponujących

Streszczenie

chociaż rak jelita grubego jest częstym rakiem przewodu pokarmowego u dorosłych, występuje rzadko w pediatrii z częstością 1 : 1 000 000 i stanowi ułamek nowotworów występujących u dzieci. Nowotwory złośliwe stanowią główną przyczynę śmiertelności w pediatrycznej grupie wiekowej. Podczas prezentacji z utraty wagi, niedobór żelaza, krwawienie z odbytu, ból brzucha, i zmiany w jelitach, lub objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, diagnoza pracy może być uważana za anoreksję. Ten przypadek ilustruje znaczenie rozważenia raka jelita grubego wśród innych jednostek chorobowych jako przyczyny niezamierzonej utraty wagi u młodzieży. Chociaż jest to rzadkie zjawisko w populacji pediatrycznej, znaczna niezamierzona utrata masy ciała ze zmienionymi nawykami jelit powinna skłaniać do poszukiwania podstawowej złośliwości-nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego lub predysponujących zespołów nowotworowych.

1. Tło

rak jelita grubego jest najczęstszym rodzajem raka przewodu pokarmowego u dorosłych. Jest to rzadka jednostka w pediatrii (<19 lat) z częstością 1 : 1 000 000 i stanowi ułamek nowotworów występujących u dzieci . Biorąc pod uwagę główne przyczyny śmiertelności, nowotwory złośliwe stanowią czwartą ogólną przyczynę śmiertelności w grupie wiekowej od 15 do 24 lat i drugą w grupie wiekowej od 5 do 14 lat . Odpowiednia siła statystyczna pozostaje wyzwaniem w celu uzasadnienia metod przesiewowych ukierunkowanych na populacje pediatryczne ze względu na niski wskaźnik zachorowalności wynoszący 1,3 do 2 przypadków na milion, a także niski wskaźnik przeżycia 5-letniego wynoszący od 5% do 28% ze względu na agresywne cechy i zaawansowany etap choroby w pierwotnej diagnozie . Rak jelita grubego (CRC) ogólnie prezentuje z niedoborem żelaza, krwawienie z odbytnicy, ból brzucha, lub zmiany w jelitach. Utrata masy ciała, jadłowstręt, powiększenie wątroby lub wodobrzusze mogą również wystąpić z powodu zaawansowanej choroby. Opisujemy przypadek nastolatka z objawem skrajnej utraty wagi, u którego stwierdzono zaawansowane przerzuty do wątroby i gruczolakoraka jelita grubego.

2. Opis przypadku

18-letnia Afroamerykanka została skierowana przez pediatrę na ostry dyżur w celu oceny istotnej utraty wagi (32 lbs) w okresie 3 miesięcy. Przeszłość medyczna była niczym niezwykła. Miała dobry apetyt i dobrze zbilansowaną dietę. Stwierdziła, że doświadczyła zwiększonej częstotliwości stolców przez 2 tygodnie przed przyjęciem, bezmukoidalnych i niezablokowanych w przyrodzie. Nie było krwotoku miesiączkowego. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (ang. family adenomatous polyposis, FAP).

badanie fizykalne było w normie, z wyjątkiem tachykardii i akantozy nigricans. Ocena psychiatryczna nie wykazała depresji lub zaburzeń odżywiania. Dalsze badania wykazały hemoglobinę 9,7 g / dL zgodną z niedokrwistością z niedoboru żelaza. EKG wykazało częstoskurcz zatokowy z prawidłowym echokardiogramem. Wartość AST wynosiła 65 J./L, a w kale wykryto krew utajoną. Spowodowało to USG jamy brzusznej, które niespodziewanie ujawniło wiele zmian w wątrobie, z których największe wynosi 13 cm. Badanie USG miednicy było negatywne. MRI brzucha i tomografia komputerowa brzucha i miednicy potwierdziły te wyniki. Markery nowotworowe zostały podwyższone z CEA 5629 ng / mL i CA 19-9 1995 u / mL. Przeszła kolonoskopię z biopsją. Kolonoskopia wykazała zmiany skośne i kruchą błonę śluzową w okrężnicy poprzecznej. Patologia była zgodna z umiarkowanie zróżnicowanym inwazyjnym gruczolakorakiem okrężnicy poprzecznej. Skierowano ją do centrum onkologicznego w celu dalszego leczenia.

3. Dyskusja

rak jelita grubego występuje często u dorosłych, ale rzadko u dzieci. Przedstawiamy przypadek 18-letniej kobiety z odchudzaniem, która początkowo była uważana za anorektyczkę. Konsultacja psychiatryczna wykluczyła zaburzenia odżywiania. Dalsza ocena doprowadziła do rozpoznania inwazyjnego gruczolakoraka jelita grubego z przerzutami do wątroby. Ten przypadek ilustruje znaczenie rozważenia raka jelita grubego wśród innych jednostek chorobowych jako przyczyny niezamierzonej utraty wagi w populacji pediatrycznej.

gruczolakorak jelita grubego u dzieci często występuje w przebiegu dziedzicznych zespołów nowotworowych, które stanowią 5-10% wszystkich nowotworów . Częstość występowania w populacji ogólnej wynosi 6% w porównaniu z 60-80% w zespole Lyncha i >90% W FAP . Istnieje znaczący związek między acanthosis nigricans a nowotworem złośliwym przewodu pokarmowego. Przegląd 277 przypadków pokazuje, że 55% acanthosis nigricans było związane z rakiem żołądka . Ze względu na rzadkie występowanie CRC u dzieci i młodzieży Literatura ogranicza się do badań przeprowadzonych w pojedynczych placówkach . Niedawno w dużym badaniu populacyjnym dokonano przeglądu występowania CRC u dzieci i młodzieży, wskazując, że CRC ma podobny naturalny wywiad, jak u dorosłych pacjentów . Inne badania wskazują, że CRC jest często pomijany w diagnostyce różnicowej, gdy u dzieci i młodzieży występują objawy, w tym zaparcia, krwawe stolce, ból brzucha i utrata masy ciała, podczas gdy u dorosłych ta sama historia skłaniałaby do kolonoskopii . Dzieci i młodzież w porównaniu z Dorosłymi są bardziej narażone na zaawansowaną stadium choroby w momencie rozpoznania, większe występowanie agresywnych nowotworów i gorszy wynik . Badania wykazały, że objawy CRC u dzieci były często obecne przez kilka miesięcy (mediana 3 miesięcy) przed postawieniem diagnozy . Ze względu na rzadkość choroby w populacji pediatrycznej występuje opóźnienie w diagnostyce i leczeniu . Czy opóźnienie wynika z ograniczonego doświadczenia onkologa dziecięcego lub agresywnego zachowania choroby u młodszych pacjentów, nadal trzeba zbadać . Należy uwzględnić konsultacje z doświadczeniem onkologa w ocenie CRC u dorosłych. Należy podjąć wysiłki na rzecz edukacji pracowników służby zdrowia we wczesnej diagnostyce CRC u dzieci i młodzieży. Leczenie w populacji pediatrycznej powinno być dostosowane do aktualnych zaleceń dotyczących leczenia dorosłych. Udział w badaniach klinicznych dotyczących CRC byłby korzystny, chociaż rzadko jest on dostępny dla populacji pediatrycznej. Chemioterapia wykazała wyraźne korzyści dla osób dorosłych z chorobą w stadium III I IV i rozwija się aktywnie . Schemat FOLFOX jest obecnie leczeniem z wyboru . Postępy w sekwencjonowaniu DNA i biologii molekularnej powinny być badane w poszukiwaniu potencjalnych markerów biologicznych CRC, które mogą ujawnić różnice między pediatrycznym CRC i dorosłym CRC .

4. Wniosek

rak okrężnicy z przerzutami u 18-letniej kobiety jest rzadkością. Objawy CRC u dzieci i młodzieży są często niejasne i niespecyficzne. W tym przypadku przedstawienie oznaki znaczącej niezamierzonej utraty wagi, zmienione nawyki jelit, i niedokrwistość powinna skłaniać do poszukiwania podstawowej nowotworu. Świadczeniodawcy powinni być edukowani w zakresie wczesnego rozpoznawania raka jelita grubego, nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego lub predysponujących zespołów nowotworowych. Przedstawiamy ten przypadek, aby podnieść świadomość we wczesnej diagnostyce i leczeniu raka jelita grubego u dzieci.

ujawnienie

wszyscy autorzy zatwierdzili ostateczny dokument case report jako złożony i zgadzają się ponosić odpowiedzialność za wszystkie aspekty pracy.

konkurencyjne interesy

autorzy nie mają konfliktu interesów do ujawnienia.

Wkład Autorów

Divya Mirchandani konceptualizowała i zaprojektowała badanie, sporządziła wstępny dokument i zatwierdziła końcowy dokument w postaci przedłożonej. Dr Jolanta Kulpa opracowała i opracowała opracowanie, sporządziła wstępną pracę i zatwierdziła pracę końcową w formie nadesłanej. Pani Nayaab Khawar konceptualizowała, koordynowała i nadzorowała badanie, krytycznie oceniła artykuł i zatwierdziła ostateczny dokument w postaci przedłożonej. Dr Israel Kochin konceptualizował i zaprojektował badanie, sporządził wstępny dokument i zatwierdził końcowy dokument w postaci przedłożonej. Dr. Pramod Narula dokonał przeglądu i przeglądu dokumentu oraz zatwierdził dokument końcowy w formie przedłożonej. Dr Revathy Sundaram konceptualizował i zaprojektował badanie, sporządził wstępny dokument i zatwierdził końcowy dokument w postaci przedłożonej.