rzadka baza danych chorób
CHF jest spowodowane nieprawidłowym rozwojem żył wrotnych i dróg żółciowych, które zaczynają się od deformacji w strukturze embrionalnej zwanej płytką przewodową. CHF rzadko występuje jako izolowany problem i zwykle wiąże się z ciliopatiami, które są związane z chorobą nerek, zwaną hepatorenal fibrocystic diseases (FCD). Należą do nich policystycznej choroby nerek (PKD), nefronophthisis (NPHP) przewlekła choroba tubulointerstitial, i inne. FCD są spowodowane przez defekty białek na pierwotnej (immotyle) rzęsek, które zakłócają odbieranie sygnałów z innych komórek lub płynów w pobliżu. FCDs mogą być dziedziczone jako autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub związane z X zaburzenia. Mutacje w wielu różnych genach są związane z różnymi FCDs. Brak specyficznych genów związanych z wyizolowaną CHF.
recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu dla tej samej cechy, po jednej od każdego rodzica. Jeśli dana osoba otrzymuje jeden normalny gen i jeden gen z mutacją powodującą chorobę (zmiana genu). Osoba będzie nosicielem choroby, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów. Ryzyko, że dwoje rodziców nosicieli przejdzie przez wadliwy gen i urodzi chore dziecko, wynosi 25% w każdej ciąży. Ryzyko posiadania dziecka, które jest nosicielem, podobnie jak rodzice, wynosi 50% z każdą ciążą. Szansa na to, że dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Wszystkie osobniki posiadają 5-10 nieprawidłowych, recesywnie dziedziczonych genów cech. Rodzice, którzy są bliskimi krewnymi (spokrewnieni) mają większe szanse niż niepowiązani rodzice, aby oboje mieli ten sam nieprawidłowy gen, co zwiększa ryzyko posiadania dzieci z recesywną chorobą genetyczną.
Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy tylko jedna kopia nieprawidłowego genu jest niezbędna do wywołania danej choroby. Nieprawidłowy gen może być dziedziczony po rodzicu lub może być wynikiem nowej mutacji u chorego osobnika. Ryzyko przeniesienia nieprawidłowego genu z chorego rodzica na potomstwo wynosi 50% dla każdej ciąży. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
X-linked zaburzenia genetyczne są warunki spowodowane przez nieprawidłowy gen na chromosomie X i przejawiają się głównie u mężczyzn. Kobiety, które mają wadliwy gen obecny na jednym z chromosomów X są nosicielami tego zaburzenia. Samice nosicieli zwykle nie wykazują objawów, ponieważ samice mają dwa chromosomy X i tylko jeden chromosom X przenosi wadliwy gen. Samce mają tylko jeden chromosom X i jest on dziedziczony po matce. Jeśli mężczyzna dziedziczy chromosom X, który zawiera wadliwy gen, rozwinie chorobę.
kobiety nosicielki zaburzeń związanych z chromosomem X mają 25% szans na urodzenie córki nosicielki takiej jak one, 25% szans na urodzenie córki innej niż nosicielka, 25% szans na urodzenie syna dotkniętego chorobą i 25% szans na urodzenie syna nienaruszonego.
jeśli mężczyzna z zaburzeniem związanym z X jest w stanie się rozmnażać, przekaże wadliwy gen wszystkim swoim córkom, które będą nosicielami. Samiec nie może przekazać genu związanego z chromosomem X swoim synom, ponieważ mężczyźni zawsze przekazują swój chromosom Y zamiast chromosomu X męskiemu potomstwu.
