streszczenia endokrynologiczne
Historia przypadku: skierowano dwoje rodzeństwa uchodźców syryjskich w wieku 21 i 20 lat. Dwuznaczne genitalia zostały zidentyfikowane przy urodzeniu i zostały wychowane jako samce. Życzyli sobie bardziej męskiego habitus i mieli obawy dotyczące ich płodności. Starsze rodzeństwo miało przy urodzeniu dwuznaczne genitalia i kariotyp 46, XX. W wieku 9 miesięcy rozpoczęto długotrwałe leczenie steroidami i przeprowadzono korekcyjne operacje narządów płciowych. Z nieznanych powodów, sterydy zostały zatrzymane po 9 latach. Zidentyfikował się jako mężczyzna i przeszedł dojrzewanie wraz z rozwojem męskich drugorzędnych cech płciowych. Nie było kryzysów nadnerczy. Wzrost wynosił tylko 130 cm z męskim wzorem włosów łonowych, łechtaczką, wargami sromowymi i otworem pochwy. Młodsze rodzeństwo miało niemal identyczny wygląd. Miał 139 cm wzrostu, mikropenis 1,5 cm i zrośnięte wargi sromowe bez introitusa pochwy.
badania diagnostyczne: rozważono rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy (ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH). U starszego rodzeństwa poziom kortyzolu stymulowanego podstawnymi i tetrakozaktydami wynosił odpowiednio 109 nmol/l i 108 nmol / L. Podstawowy 17-hydroksyprogesteron wynosił 52 nmol/L i wzrósł dalej do 456 nmol / L po stymulacji, potwierdzając w ten sposób CAH. Wyjściowy testosteron wynosił 17,8 nmol/L. u młodszego rodzeństwa poziom podstawowy i stymulowany kortyzolem wynosił odpowiednio 50 nmol/L i 55 nmol / l, przy czym podstawowy 17-hydroksyprogesteron 670 nmol / l wzrósł do 735 nmol / L, a wyjściowy testosteron 15,5 nmol / L. Ich kariotyp wynosił 46, XX.
wyniki i leczenie: po rozpoznaniu klasycznego CAH, oba rodzeństwo zostało rozpoczęte na hydrokortyzonie i fludrokortyzonie z późniejszym zmniejszeniem poziomu 17-hydroksyprogesteronu. Ich poziom testosteronu spadł jednak poniżej męskiego zakresu odniesienia. Ze względu na ich życzenie dla bardziej męskiego ciała habitus, zastąpienie testosteronu został zainicjowany.
wnioski i punkty do dyskusji: CAH jest najczęstszą przyczyną niejasności seksualnych u kobiet genetycznych. Wczesna diagnoza i leczenie ma kluczowe znaczenie w celu osiągnięcia terminowej dyskusji na temat przypisania płci i rozpoczęcia leczenia w celu normalizacji wzrostu i rozwoju pokwitania oraz zapobiegania długotrwałym powikłaniom. Godne uwagi jest to, że rodzeństwo to przetrwało do dorosłości bez przeżywania kryzysów nadnerczowych, ale ostateczne wyżyny, które osiągnęło, były słabe, a ich pragnienie płodności rodzi poważne wyzwania. W tym kraju przyjmujemy za pewnik wczesne i odpowiednie zarządzanie klasycznym CAH przez dedykowany endokrynolog dziecięcy i multidyscyplinarny zespół. Scenariusze kliniczne, które prezentujemy, podkreślają, że pacjentom w innych częściach świata z CAH można odmówić niezbędnych badań i leczenia.
