uczestnicy

wady wrodzone serca

celem badania jest znalezienie genów wpływających na podatność na wrodzone wady serca. Jest to część większego badania o nazwie National Birth Defects Prevention Study (Nbdps) prowadzonego przez Centers for Disease Control and Prevention (CDC). W badaniu tym analizuje się wiele czynników, które mogą przyczyniać się do wad wrodzonych, w tym czynniki genetyczne, środowiskowe i styl życia. Do specyficznych badanych schorzeń należą lewostronne wady serca i wady konotrankalne.

Conotruncal wady serca

conotruncal wady serca są strukturalnymi nieprawidłowościami w przewodzie odpływowym serca. Oznacza to, że droga krwi do opuszczenia serca i krążenia do ciała lub do płuc jest zaburzona.

• tetralogia Fallota (Tof)
• Truncus Arteriosus (TA)
• przerwany łuk aorty (IAA)
• koarktacja aorty
• Transpozycja wielkich tętnic (TGA)
• podwójny wylot Prawy komora (dorv)
• zespół hipoplastyczny lewego serca (HLHS)
• dwudzielna zastawka aortalna (BAV)
• ubytek przegrody międzykomorowej (ASD)
• ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

tetralogia Fallota (Tof)

ogólnie u osób z tetralogią serca występują cztery wady Fallot (TOF). Są to:

• ubytek przegrody międzykomorowej (VSD): otwór między dwoma dolnymi komorami (komory) serca.
• zwężenie tętnicy płucnej: niedrożność dróg odpływowych prawej komory, która jest spowodowana zwężeniem na lub tuż poniżej zastawki płucnej. Stopień zwężenia lub zwężenia naczynia różni się u osób z TOF.
• aorta: aorta znajduje się nad ubytkiem przegrody międzykomorowej VSD, a nie w lewej komorze.
• przerost prawej komory (RVH): Prawa komora ma więcej mięśni niż normalnie i może być rozszerzone.

Truncus Arteriosus (TA)

TA jest wadą, w której powstaje duże, pojedyncze wielkie naczynie z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD).

VSD jest otworem między dwiema dolnymi komorami (komorami) serca.

truncus arteriosus przenosi krew zarówno do ciała, jak i do płuc. Naprawa chirurgiczna jest konieczna, aby oddzielić odpływ krwi do ciała od odpływu krwi do płuc.

przerwany łuk aorty (IAA)

IAA wada, w której wielkie naczynie, które przenosi krew z serca do ciała, zwane aortą, jest podzielone na dwie części.

koarktacja aorty

koarktacja aorty to wada, w której zwęża się wielkie naczynie, które przenosi krew z serca do ciała, zwane aortą.

Transpozycja tętnic wielkich (TGA)

TGA jest wadą, w której następuje odwrócenie położenia aorty i tętnicy płucnej. Zwykle aorta prowadzi krwi bogatej w tlen z serca do ciała, a tętnica płucna prowadzi krwi ubogiej w tlen z serca do płuc.

u osób z TGA aorta przenosi krew o niskiej zawartości tlenu i krąży do ciała, podczas gdy tętnica płucna przenosi bogatą w tlen krew z powrotem do płuc.

Podwójna wylotowa prawa komora (DORV)

DORV to wada, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna powstają z prawej komory. Normalnie tętnica płucna powstaje z lewej komory.

w DORV jedynym wylotem z lewej komory jest ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) lub otwór między prawą i lewą komorą.

zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS)

HLHS charakteryzuje się niedorozwojem lub hipoplazją lewej strony serca, tak że serce nie może skutecznie pompować krwi do organizmu.

dwudzielna zastawka aortalna (BAV)

Zwykle zastawka aortalna, która oddziela krew w lewej komorze od krwi w aorcie, ma trzy klapki lub płatki.

BAV to wada, w której zawór ma tylko dwie ulotki zamiast trzech. Może to spowodować wyciek zaworu lub zablokowanie przepływu krwi przez zawór.

wada przegrody przedsionkowej (ASD)

serce ma cztery komory, prawą i lewą górną komorę lub atruim oraz prawą i lewą dolną komorę lub komorę.

prawa i lewa strona przedsionków i komór są oddzielone ścianą lub przegrodą. ASD jest nieprawidłowym otworem w przegrodzie oddzielającej przedsionki.

ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

VSD jest dziurą w ścianie lub przegrodzie międzykomorowej między dwiema dolnymi komorami lub komorami serca.