WHO’ s Human Genetics obszary pracy

choroby dziedziczne i wrodzone

w wyniku zmniejszenia śmiertelności i zachorowalności spowodowanej chorobami zakaźnymi i niedożywieniem pewne warunki, takie jak zaburzenia dziedziczne i wrodzone, zostały uznane za poważne obciążenie dla zdrowia. Częstość urodzeń niemowląt z tymi zaburzeniami, w tym tych, które są trywialne lub stosunkowo łatwe do skorygowania, szacuje się na ogół na około 25-60/1000. Ogólnie rzecz biorąc, obciążenie zaburzeniami genetycznymi jest najcięższe w krajach rozwijających się, ponieważ brakuje w nich systemu wsparcia społecznego. Biorąc to pod uwagę, WHO zainicjowała i wspierała szereg międzynarodowych działań w zakresie zwalczania chorób dziedzicznych i zaburzeń wrodzonych.

na podstawie wstępnych doświadczeń dotyczących talasemii rozważano również problem mukowiscydozy, hemofilii, hemochromatozy. W pierwszej kolejności są to najbardziej rozpowszechnione choroby dziedziczne. Po drugie, geny odpowiedzialne za zaburzenia zostały ujawnione. Po trzecie, dostępne są podejścia do zintegrowanej opieki, w tym badania dla nosicieli, diagnostyka przedobjawowa i wczesna, rehabilitacja terapeutyczna i profilaktyka za pomocą planowania rodziny.

nasze doświadczenie pokazuje, że podstawą leczenia i profilaktyki chorób genetycznych i wrodzonych jest dostępność podstawowych danych demograficznych i epidemiologicznych do określenia priorytetów; zaplecze do diagnostyki genetycznej; opieka nad niepełnosprawnymi i dziećmi z chorobami przewlekłymi; podejścia profilaktyczne i diagnostyka prenatalna; kształcenie zawodowe mające na celu zapewnienie, że podejścia genetyczne są włączone do większości gałęzi medycyny; i audytu, w oparciu o rejestry wad wrodzonych, i pacjentów z chorobami, których można uniknąć.

• szacunki częstości występowania zaburzeń hemoglobiny w każdym kraju
  pdf, 2.77 Mb
• lista projektów HGN we współpracy z organizacjami pozarządowymi i innymi organizacjami międzynarodowymi
  pdf, 6KB