Wrodzona niedokrwistość dyserytropoietyczna
leczenie osób z CDA zwykle składają się z częstych transfuzji krwi, ale może się to różnić w zależności od typu, że dana osoba ma. Pacjenci zgłaszają się co 2-3 tygodnie na transfuzje krwi. Ponadto muszą podjąć terapię chelatacyjną, aby przetrwać; deferoksamina, deferazyroks lub deferypron w celu wyeliminowania nadmiaru gromadzącego się żelaza. Usunięcie śledziony i pęcherzyka żółciowego są wspólne. Poziom hemoglobiny może przebiegać pomiędzy 8.0 g/dl i 11, 0 g / dl u pacjentów nie transfuzowanych ilość krwi otrzymanej przez pacjenta nie jest tak ważna jak wyjściowy poziom hemoglobiny przed transfuzją. Dotyczy to również poziomu ferrytyny i żelaza w narządach, ważne jest, aby pacjenci regularnie szli na transfuzje w celu zmaksymalizowania dobrego zdrowia, normalny poziom ferrytyny przebiega w dowolnym miejscu między 24 a 336 ng/ml, hematolodzy zazwyczaj nie rozpoczynają terapii chelatacyjnej, dopóki poziom ferrytyny nie osiągnie co najmniej 1000 ng/ml. Ważniejsze jest jednak, aby sprawdzić poziom żelaza w narządach za pomocą skanów MRI, niż po prostu uzyskać regularne badania krwi w celu sprawdzenia poziomu ferrytyny, które wykazują tylko trend i nie odzwierciedlają rzeczywistej zawartości żelaza narządowego.
terapia Genowaedytuj
terapia genowa, jak również przeszczep szpiku kostnego są również możliwe metody leczenia choroby, ale każdy ma własne ryzyko w tym momencie w czasie. Przeszczep szpiku kostnego jest bardziej stosowane metody między tymi dwoma, podczas gdy naukowcy nadal starają się ostatecznie ustalić wyniki leczenia terapii genowej. Zazwyczaj wymaga dopasowanego dawcy 10/10 HLA, który jest zwykle rodzeństwem. Ponieważ większość pacjentów nie ma tego, muszą polegać na badaniach nad terapią genową, aby potencjalnie zapewnić im alternatywę. CDA zarówno w aspekcie klinicznym, jak i genetycznym są częścią niejednorodnej grupy warunków genetycznych. Terapia genowa jest nadal eksperymentalne i w dużej mierze tylko zostały przetestowane w modelach zwierzęcych do tej pory. Ten rodzaj terapii jest obiecujący, jednak, ponieważ pozwala na autologiczne przeszczepienie własnych zdrowych komórek macierzystych pacjenta, a nie wymaga zewnętrznego dawcy, tym samym omijając wszelkie możliwości przeszczep vs. choroba gospodarza (GvHD).
w Stanach Zjednoczonych FDA zatwierdziła badania kliniczne na pacjentach z talasemią Beta w 2012 roku. Pierwsze badanie, które odbyło się w lipcu 2012 r., rekrutowało ludzi z talasemią główną,
