wrodzone niedobory odporności

jakie są objawy ciężkich wrodzonych niedoborów odpornościowych?

ciężkie wrodzone niedobory odporności (SCID) mogą nie być widoczne w pierwszych miesiącach życia, gdy przeciwciała matczyne nadal działają w celu zwalczania zakażeń u dziecka.

od 3 do 6 miesięcy, kiedy przeciwciała matczyne znikają, jest to również czas, w którym dzieci zaczynają być wyjmowane z domu przez rodziców, co naraża je na infekcje. Od 3 do 6 miesięcy jest często, gdy zaczynają się powikłania SCID.

do klasycznych objawów SCID należą nawracające zakażenia, ciężkie lub długotrwałe zakażenia typowymi wirusami, zakażenia występujące tylko u osób z niedoborem odporności lub zakażenia oportunistyczne.

inne częste stany to przewlekła biegunka (często, ale nie zawsze z powodu infekcji), brak normalnego wzrostu i rozwoju (zwany także brakiem rozwoju) i nawrót uporczywego pleśniawki, zakażenia grzybiczego w jamie ustnej.

jakie testy są stosowane do diagnozowania ciężkich wrodzonych niedoborów odporności (SCID) i wariantów SCID?

• morfologia krwi, która może wykazywać bardzo małe lub nieobecne limfocyty (Klasyczne SCID) lub małe płytki krwi.
• a liczba limfocytów T I B we krwi (są niskie lub nieobecne w klasycznym SCID).
• ilościowe poziomy immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgE) są niskie lub nieobecne w klasycznym SCID.
• proliferacja do mitogenów, które testują normalne komórki T, zwykle niskie lub nieobecne w SCID.
• badanie fizykalne, które oprócz oceny infekcji i niepowodzenia w rozwoju, może również zidentyfikować wyniki fizyczne, które mogłyby pomóc w diagnozie.

można wykonać specyficzne testy w celu znalezienia określonego białka na komórkach T I B i jego funkcji). Najbardziej szczegółowe testy są analizy genetyczne szukać wadliwych genów SCID. Często kieruje się to wynikami powyższych ogólnych testów. Wyniki badań przesiewowych mogą trwać tygodnie lub miesiące.

badanie przesiewowe noworodka pod kątem SCID

jest to specjalny test, który został niedawno oferowany w niektórych stanach (w tym w Kolorado) jako część standardowego badania noworodka w kierunku chorób dziedzicznych. Ten test szuka obecności nowych komórek T. Jeśli nie zostaną wykryte, dziecko powinno zostać skierowane do immunologa dziecięcego, który przeprowadzi powyższe ogólne testy i potwierdzi, czy dziecko ma SCID. Po rozpoznaniu SCID Twoje dziecko może zostać przyjęte do szpitala w celu ochrony przed chorobą.

jak zrobić diagnozę w Szpitalu Dziecięcym w Colorado?

rozpoznanie SCID dokonuje się poprzez zidentyfikowanie wady genetycznej, która jest charakterystyczna dla tej choroby. Możemy teraz zidentyfikować prawie 80% wad genetycznych pacjentów z SCID, a niektóre dzieci będą miały nowo odkryty defekt genu powodujący SCID.

obecnie badania genetyczne są stosunkowo powolne i dość drogie, dlatego ważne jest, aby uzyskać wstępną zgodę z ubezpieczenia. Istnieją ciągłe ulepszenia w testach i programach komputerowych, które analizują ogromną ilość informacji generowanych podczas badań genetycznych. Mamy nadzieję, że w przyszłości kompletne testy genetyczne dla danej klasy chorób (np. SCID) będą dostępne, praktyczne, terminowe i niedrogie.

jak są traktowane ciężkie wrodzone niedobory odpornościowe?

jedynym dostępnym sposobem leczenia ciężkich wrodzonych niedoborów odporności jest przeszczep komórek macierzystych, zwany także przeszczepem szpiku kostnego.

lekarze leczą również dzieci z SCIDs, lecząc wszelkie wtórne choroby spowodowane niską odpornością. Mogą to być infekcje, takie jak grypa lub przeziębienie i infekcje grzybicze, takie jak pleśniawki. Dzieci z SCIDs można również podawać leki w celu zwiększenia ich układu odpornościowego, takie jak terapia immunoglobulin.

dlaczego warto wybrać kosmetyki dla dzieci?

Children ‘ s Colorado jest jednym z wiodących pediatrycznych centrów medycznych w kraju, z wybitnymi specjalistami w każdym aspekcie medycyny dziecięcej. W naszym Centrum Chorób Nowotworowych i krwi, mamy ekspertów krwi lekarzy, którzy zaprojektowali schematy terapii, które są nietoksyczne i skuteczne w zwiększaniu morfologii krwi u naszych pacjentów.

dzieci z ciężkimi wrodzonymi niedoborami odporności lub zaburzeniami histiocytarnymi są pod opieką przede wszystkim immunologów, hematologów i onkologów oraz transplantologów szpiku kostnego. Pacjenci ci mogą mieć wiele powikłań i mogą wymagać intensywnych interwencji, Aby poradzić sobie z wszelkimi powikłaniami.

w zachodnich Stanach, Children ‘ s Colorado ma wyjątkowe kwalifikacje do świadczenia kompleksowych usług medycznych tym dzieciom urodzonym z tymi rzadkimi i zagrażającymi życiu zaburzeniami. Nasi specjaliści pediatrzy zajmują się wszystkimi aspektami opieki nad pacjentem, począwszy od diagnostyki (włącznie z badaniami immunologicznymi i genetycznymi), leczenia powikłań zakaźnych, leczenia powikłań autoimmunologicznych, a w razie potrzeby także leczenia przeszczepów szpiku kostnego i wszelkiej opieki kontrolnej.

jeśli Twoje dziecko jest dobrym kandydatem do przeszczepu szpiku kostnego, przeczytaj o naszym światowej klasy programie przeszczepu szpiku kostnego.

pomocne zasoby dla niedoborów odporności

• Fundacja niedoboru odporności
• National Genome Project: Learning About Severe Combined Immunodeficiency
• National Institutes of Health Website
• Stowarzyszenie Histiocytosis