Wrodzone wady cewki moczowej męskiej

zastawki cewki tylnej

zastawki cewki tylnej (PUV), opisane po raz pierwszy w 1717 roku przez Morgagniego, występują u jednego na 5000-8000 niemowląt płci męskiej . PUV może prowadzić do obustronnej niedrożności nerek, dysfunkcji pęcherza moczowego, refluksu pęcherzowo-moczowodowego, wodonercza i uszkodzenia nerek. W 1919 roku Young zaproponował system klasyfikacji składający się z trzech typów zaworów. Zastawki typu i (najczęściej) powstają z verumontanum i rozciągają się dystalnie, aby przyczepić się do bocznych ścian cewki moczowej jako dwie ulotki (Typ Ia) lub jako ulotka jednodzielna (Typ Ib). Zawory typu II rozciągają się proksymalnie od verumontanum do szyi pęcherza, a zawory typu III reprezentują przeponę przymocowaną do obwodu cewki moczowej z otworem centralnym, dystalnym (Typ IIIa) lub proksymalnym (Typ IIIb) do verumontanum . Istnienie zaworów typu II Younga jest przedmiotem dyskusji . Zastawki typu III są przez wielu uważane za ten sam podmiot co kołnierz Cobba i są omawiane w części dotyczącej wrodzonych zwężeń cewki moczowej .

zastawki składają się z tkanki łącznej przeplatanej mięśniami gładkimi, podobnie jak tkanka otaczająca przewody ejakulacyjne i są wyłożone warstwowym nabłonkiem płaskonabłonkowym, a nie nabłonkiem przejściowym, który linii cewki tylnej .

wada embriologiczna prowadząca do rozwoju PUV nie jest znana. Wielu autorów uważa, że anomalia jest spowodowana nieprawidłową integracją przewodów Wolffian w cewce moczowej, podczas gdy inni uważają, że jest to wynikiem utrzymywania się błony kloakalnej .

badania autopsji wykazały, że zastawki reprezentują pojedynczą ukośnie zorientowaną membranę, a nie strukturę dwudzielną, jak pierwotnie uważano . W związku z tym wprowadzono termin wrodzona obturacyjna tylna błona cewki moczowej (COPUM).

wiele przypadków PUV jest wykrywanych przez badania USG prenatalne. Prawidłowy miąższ nerek płodu i objętość owodniowa niekoniecznie przewidują dobrą czynność nerek po urodzeniu . Interwencja wewnątrzmaciczna, poprawiając wodonercze, nie zapobiega rozwojowi dysplazji nerek . Noworodki mogą wykazywać hipoplazję płuc wtórną do małowodzie lub masę brzuszną spowodowaną wodonerczem lub rozciągnięciem pęcherza moczowego. U starszych pacjentów do objawów klinicznych należą: niewydolność krążenia, słaby strumień moczu, posocznica, słaba czynność nerek lub nefropatia tracąca sól . Leczenie polega na fulguracji zastawki, chociaż u niemowląt przed ablacją zastawki można wykonać vesicostomię lub odmiedniczkowo-moczowodową. Rozszerzenie cewki tylnej utrzymuje się po badaniu fulguracji U 20% pacjentów. Pomimo leczenia, 40% pacjentów ma słaby wzrost nerek, a kolejne 40% rozwija się w schyłkowym stadium choroby nerek . Prawidłowe lub prawie prawidłowe stężenie kreatyniny w surowicy lub GFR w 1 roku życia, po dekompresji dróg moczowych, są użytecznymi dodatnimi wskaźnikami prognostycznymi . Natomiast rozwój białkomoczu wiąże się ze złym rokowaniem .

ultrasonografia jest zwykle początkowym sposobem obrazowania stosowanym do oceny pacjentów z podejrzeniem PUV. US ujawnia grubą ścianę pęcherza moczowego i obustronne, ale asymetryczne wodonercze. Sonografia transperinealna może wykazać rozszerzenie cewki tylnej (znak “dziurki od klucza”) (rys. 7) . Mocz okołonerkowy z pęknięcia cudzołożnicy lub wodobrzusze moczu można również zobaczyć. PUV jest najczęstszą przyczyną wodobrzusza moczowego u noworodka . Echogeniczne nerki mogą być również postrzegane i są związane ze złym rokowaniem .

typowe wyniki PUV dotyczące cystouretrografii mikcji (VCUG) obejmują pęcherz pęcherzowy z uchyłkiem, rozszerzenie cewki sterczowej I rozbieżność między kaliber cewki sterczowej a wybrzuszonymi i prąciowymi częściami cewki moczowej (Fig. 8). Podczas mikcji strumień kontrastu między cewką sterczową a bulwiastą częścią cewki moczowej jest bardziej grzbietowy niż normalnie. Refluks pęcherzowo-moczowodowy występuje w 50% przypadków i jest częściej jednostronny niż obustronny. Refluks do prostaty może być również postrzegane.

zespół Śliwkowo-brzuszny

zespół Śliwkowo-brzuszny (PBS) został po raz pierwszy opisany w 1950 roku przez Eagle ‘ a i Barreta jako Triada z niedoborem mięśni ściany brzucha, anomaliami dróg moczowych i wnętrostwem. Związane z tym zaburzenia obejmują zaburzenia serca, kończyn i jelit (30% pacjentów ma malrotację). Chociaż PBS występuje głównie u mężczyzn, opisano go u kobiet; u pacjentek występują nieprawidłowości narządów płciowych, w tym macica Dwuręczna i atrezja pochwy .

nieprawidłowości układu moczowego, które można ocenić za pomocą sonografii i VCUG, obejmują zarówno choroby górnych dróg moczowych, jak i choroby dolnych dróg moczowych. Wodniak, bardziej wyraźny niż współistniejące wodonercze, jest spowodowany słabą perystaltyką moczowodu i słabym opróżnianiem pęcherza moczowego, a nie prawdziwą przeszkodą. Mogą występować dysplazje nerek w różnym stopniu z lub bez zmian torbielowych. Charakterystyczne wyniki VCUG obejmują duży, gładkościenny pęcherz moczowy bez belekulacji i zaznaczony obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowy do skręconych i umieszczonych na bocznie moczowodów. Uchyłek pęcherza moczowego może być obecny, co prowadzi do przedniego i środkowego uwiązania kopuły pęcherza moczowego (rys. 9). Zwapnienie jest rzadko identyfikowane w obrębie pęcherza moczowego i uchyłka moczowego i jest wtórne do zastoju moczu .

cewka sterczowa jest rozszerzona wtórnie lub w związku z aplazją lub hipoplazją stercza. (Patologicznie verumontanum jest małe, a kanały wytrysku są normalne.) W przeciwieństwie do PUV, cewka sterczowa u pacjentów z PBS jest wysoka, a jej tylna ściana jest wydłużona w stosunku do przedniej ściany. Może być obecny normalny utricle. Cewka moczowa prącia może być normalna, lub dodatkowe anomalie cewki moczowej, takie jak megalourethra, atrezja cewki moczowej lub współistniejące zastawki cewki tylnej mogą być obecne. Pacjenci z niedrożnością cewki moczowej nie przeżywają .

wrodzone zwężenie cewki moczowej

chociaż większość zwężeń cewki moczowej u mężczyzn jest pourazowa, istnieją rzadkie doniesienia o wrodzonych zwężeniach cewki moczowej cewki bulwiastej u noworodków i starszych dzieci . Mogą one być wtórne do uszkodzenia kanalizacji błony kloakalnej podczas rozwoju płodu i były również określane jako kołnierz Cobba, pierścień Moormanna i zastawka Younga typu III . Pacjenci z zakażeniem dróg moczowych. Starsze dzieci mogą mieć moczenie dobowe. Diagnoza jest przez vcug lub wstecznej uretrografii. VCUG wykaże ogniskowe zwężenie cewki bulwiastej, podczas gdy cewka wsteczna potwierdzi normalną cewkę prącia. Miejsce zwężenia cewki moczowej w wrodzonym zwężeniu cewki moczowej jest dystalne do zewnętrznego zwieracza cewki moczowej, co odróżnia tę jednostkę od PUV (rys. 10). Refluks pęcherzowo-moczowodowy można zaobserwować nawet u 53% pacjentów . Leczenie polega na przezcewkowym nacięciu. Inne przyczyny zwężenia cewki moczowej, w tym uraz, należy wykluczyć.

wrodzone polipy cewki moczowej

wrodzone polipy cewki moczowej są łagodne i wynikają z cewki sterczowej w pobliżu verumontanum. Składają się one z tkanki łącznej naczyniowej, choć opisano tkankę gruczołową i nerwową. Ponieważ mają łodygi, polipy te są ruchome i mogą poruszać się proksymalnie do pęcherza moczowego lub dystalnie do cewki bulwiastej. Mogą być przyczyną niedrożności cewki moczowej lub krwawienia. VCUG jest diagnostyczny i wykazuje ruchomy defekt wypełnienia w szyi pęcherza moczowego lub poniżej verumontanum (Fig. 11). Endoskopowa resekcja jest leczeniem z wyboru .

resztki przewodu Mullerianowego: powiększony utricle prostaty i torbiel przewodu Mullerian

normalny utricle prostaty (łac. “woreczek prostaty”) jest minutowym, ślepym otworem znajdującym się na verumontanum . Jest to grupa gruczołowa wyłożona komórkami nabłonkowymi o zróżnicowaniu podobnym do tych wyściełających główne kanały sterczowe i acini . Nie pełni funkcji i jest męskim homologem kobiecej macicy i pochwy (rys. 12).

struktury torbielowate linii środkowej powstające w grzbietowym aspekcie cewki sterczowej reprezentują dwie odrębne kategorie resztek przewodu Mullerianowego. Są one opisane jako powiększone utricles prostaty, gdy komunikują się z cewką moczową i jako Mullerian torbiele przewodu, gdy nie. Terminy te były używane zamiennie, co przyczyniało się do nieporozumień w nazewnictwie.

powiększony utricle prostaty jest wadą wrodzoną. Chociaż jego embriogeneza nie jest pewna, teorie obejmują jego wyprowadzenie z kanału Mulleriana lub zatoki moczowo-płciowej lub wtórne do błędu w produkcji lub wrażliwości na Współczynnik regresji Mulleriana . W przeciwieństwie do normalnych utricles prostaty, powiększone utricles prostaty są wyłożone nabłonka płaskonabłonkowego. Pacjenci obecni z infekcją dróg moczowych, zapaleniem najądrzy i dryblingiem postvoid . Diagnozę stawia VCUG. Podczas mikcji widoczne jest wypełnienie struktury powstającej z grzbietowego aspektu cewki sterczowej (rys. 13). Uretrografia wsteczna jest również diagnostyczna. W niektórych przypadkach uretroskopia wykazuje brak verumontanum .

powiększone utricles prostaty są klasyfikowane według systemu klasyfikacji. W klasie 0 otwór znajduje się w cewce sterczowej, ale utricle nie rozciąga się ponad verumontanum. W I klasie utricle jest większy, ale nie rozciąga się na szyję pęcherza moczowego. W II stopniu rozciąga się na szyję pęcherza moczowego, a w III stopniu otwór utrysku otwiera się do cewki bulwiastej, a nie do cewki sterczowej . U pacjentów z interpłcią, spodziectwem (11-14%) i wnętrostwem często obserwuje się powiększenie utrysków gruczołu krokowego. Istnieje bezpośredni związek między stopniem spodziectwa a wielkością błony śluzowej.

w przeciwieństwie do powiększonego utrysku stercza, torbiele kanału Mulleriana są nabyte nieprawidłowości. Występują w późniejszym życiu, nie są związane z nieprawidłowymi narządami płciowymi i nie komunikują się z cewką moczową. Histologicznie są one wyłożone przez kolumnowy lub Prostopadłościenny nabłonek identyczny z prawidłowym utryskiem prostaty. Kato i in. zaproponowali, że torbiele przewodu Mullerian rozwijać w późniejszym etapie niż powiększone utricles prostaty, wtórne do zwężenia lub niedrożności komunikacji między normalnym utricle i cewki moczowej. U pacjentów występuje incydentalna masa ciała doodbytnicza, zaparcia, zatrzymanie moczu, krwiomocz lub obturacyjna azospermia . NA US, CT lub MRI masa torbielowata jest identyfikowana grzbietowo do cewki sterczowej (rys. 14). Może zawierać zanieczyszczenia. VCUG nie jest pomocny, ponieważ te torbiele nie komunikują się z cewką moczową. Chirurgiczne wycięcie jest lecznicze. Należy zauważyć, że 3% przypadków nowotworów złośliwych w torbieli przewodu Mullerianowego występuje najczęściej w czwartej dekadzie .

Cowper ‘s syringocele

gruczoły Cowper’ s są małymi parami gruczołów zlokalizowanymi grzbietowo do i po obu stronach błoniastej cewki moczowej. Wydzielają substancję śluzową podczas wytrysku, która działa jak smar. Główny przewód odprowadzający gruczoły Cowpera drenuje poniżej przepony moczowo-płciowej do brzusznego aspektu cewki bulwiastej . Podczas VCUG główny kanał i gruczoły Cowper mogą wypełnić materiałem kontrastowym i pojawić się jako kanał rurowy równoległy do brzusznego aspektu dolnej powierzchni bulwiastej błoniastej cewki moczowej i kończący się przeponą moczowo-płciową (Fig. 15) . Zwykle nie ma to znaczenia klinicznego.

siringocele Cowpera, rzadka anomalia, występuje, gdy występuje rozszerzenie głównego kanału odpływowego. Maizels et al. opisano cztery rodzaje Cowper ‘ s syringocele: simple syringocele, w którym występuje refluks w minimalnie rozszerzonym przewodzie; imperforate syringocele, w którym otwór odprowadzający Rozszerzony przewód jest zamknięty i występuje torbielowate rozszerzenie dystalnego przewodu na poziomie bulbourethra; siringocele perforowane, w których otwór odprowadzający przewód jest patulous i jest wolny refluks do przewodu przypominający uchyłek; i pęknięta siringocele, w której dystalna część przewodu jest rozszerzona, ale nie jest w komunikacji z bardziej proksymalną częścią przewodu głównego . Jamistość cowpera może być również klasyfikowana jako otwarta lub zamknięta, Otwarta, jeśli komunikuje się z cewką moczową, a zamknięta, jeśli nie .

klinicznie, pacjenci z częstością występowania, nagłym parciem, dyzurią, nietrzymaniem moczu po zakończeniu leczenia, krwiomoczem lub zakażeniem dróg moczowych. Diagnoza jest przez VCUG, wstecznej uretrografii lub uretrocystoskopii. Leczenie wymaga marsupializacji siringocele.

zastawki i uchyłki cewki przedniej

zastawki i uchyłki cewki przedniej występują rzadko. Większość zastawek przednich (40%) znajduje się w cewce bulwiastej, ale mogą one również znajdować się w złączu penoscrotal (30%) i cewki prącia (30%) . Składają się one z fałd znajdujących się na brzusznym aspekcie cewki moczowej, które rosną podczas mikcji, powodując niedrożność cewki moczowej . Uchyłek cewki przedniej komunikuje się z cewką moczową i znajdują się w brzusznym aspekcie cewki moczowej między cewką bulwiastą a cewką środkową prącia .

chociaż wielu autorów rozróżnia zastawki cewki przedniej i uchyłki, inni uważają je za ten sam podmiot. Zaproponowano, że zastawki powodują rozszerzenie cewki proksymalnej wraz z utworzeniem uchyłka workowego . Odwrotnie, stopniowe powiększanie uchyłka może prowadzić do dystalnej klapy przypominającej zastawkę. Teorie embriologiczne powstawania uchyłków cewki przedniej obejmują wady rozwojowe w ciałach gąbczastych prowadzące do powstania uchyłka, torbielowatego rozszerzenia gruczołów cewki moczowej i sekwestracji reszty nabłonkowej . McLellan et al. wykazali powiązania między uchyłkiem cewki przedniej a przewodami krówkowymi, sugerując, że uchyłek cewki przedniej i zastawki powstają z przedniej wargi pękniętego rdzenia kanału krówkowego.

Prezentacja kliniczna zależy od wieku pacjenta i stopnia niedrożności cewki moczowej i obejmuje trudności z oddawaniem moczu, nietrzymaniem moczu i nawracającymi infekcjami dróg moczowych. VCUG jest diagnostyczny (rys. 16). Niektórzy autorzy opisują różnicę w wyglądzie między uchyłkiem przednim a zastawkami; w zastawkach rozszerzenie cewki moczowej tworzy kąt rozwarty z brzuszną podłogą cewki moczowej, podczas gdy w uchyłku cewki moczowej kąt jest ostry . Refluks pęcherzowo-moczowodowy można znaleźć u maksymalnie jednej trzeciej pacjentów z zastawkami cewki przedniej i 20% pacjentów z uchyłkami . Sonografia została również wykorzystana do diagnozy . Odnotowano powstawanie kamieni w obrębie uchyłka. Leczenie polega na ablacji zastawki przezcewkowej lub, w przypadku uchyłków, przezcewkowej lub otwartej uchyłkowatości i uretroplastyce .

zastawki cewki przedniej występujące w fossa navicularis, najbardziej dystalnym aspekcie cewki moczowej, są określane jako zastawki Guerina. Są one opisane jako przegrody częściowo oddzielające lacuna magna (poszerzenie w grzbietowym aspekcie dystalnej cewki moczowej na żołędzi prącia) od cewki moczowej. Zastawki Guerina mogą mieć inne podłoże embriologiczne niż inne typy zastawek cewki przedniej. Niektórzy proponują brak wyrównania między żołędzi cewki moczowej i prącia cewki moczowej, podczas gdy inni uważają, że stanowią one wariant anatomiczny, jak wielu pacjentów są bezobjawowe . Zastawki Guerina były związane z krwawieniem z cewki moczowej. VCUG jest diagnostyczny i pokaże niewielki zbiór materiału kontrastowego w grzbietowym aspekcie dystalnej cewki moczowej (Fig. 17). Marsupializacja zastawki do światła cewki moczowej jest leczeniem z wyboru .

Megalourethra

Megalourethra jest spowodowana wadliwym utworzeniem ciała gąbczastego i ciał jamistych wtórnym do defektu mezodermalnego. Istnieją dwa rodzaje megalourethry: (1) scaphoid, w którym występuje brzuszne rozszerzenie cewki moczowej i hipoplazja ciała gąbczastego oraz (2) wrzecionowaty, w którym występuje obwodowe rozszerzenie cewki moczowej i hipoplazja ciała gąbczastego i ciał jamistych. Megalourethra jest często związana z innymi wadami wrodzonymi, w tym wnętrostwem, agenezą nerek, spodziectwa, pierwotnym moczowodem olbrzymim, PBS, kompleksem VACTERLA i ciężkimi anomaliami żołądkowo-jelitowymi . Pacjenci ci mają funkcjonalną, a nie anatomiczną niedrożność cewki moczowej, powodując zastój i ciśnienie wsteczne w górnych drogach moczowych. Diagnoza jest przez VCUG (rys. 18). Wymagana jest operacja rekonstrukcyjna.

duplikacja cewki moczowej

duplikacja cewki moczowej jest rzadką anomalią często występującą w połączeniu z innymi anomaliami, takimi jak spodziectwo, nacięcie krocza, rozszczep wargi i podniebienia, wrodzona choroba serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, imperforacja odbytu i anomalie układu mięśniowo-szkieletowego .

powielanie często występuje wzdłuż płaszczyzny strzałkowej. Cewka brzuszna jest bardziej funkcjonalną cewką moczową i zawiera verumontanum i zwieracze . Gdy duplikacja cewki moczowej jest obecny wzdłuż płaszczyzny koronalnej, duplikacja pęcherza jest zawsze obecny .

powielanie cewki moczowej można podzielić na trzy typy według klasyfikacji Effmanna . W typie I występuje częściowe duplikowanie cewki moczowej. W typie II występuje całkowite zdwojenie cewki moczowej. Duplikację cewki moczowej typu II można sklasyfikować jako IIA1, jeśli obie cewki powstają z oddzielnych szyjek pęcherza moczowego, typu IIA2, jeśli jeden kanał powstaje z drugiego, i typu IIB, jeśli występuje duplikacja z jednym mięsem. Iia2 y-duplikacja występuje, gdy jedna cewka moczowa powstająca z szyjki pęcherza moczowego lub cewki tylnej otwiera się na krocze. Ten typ duplikacji cewki moczowej często współistnieje ze zwężeniem przedniej części normalnie umieszczonej cewki moczowej i innymi ciężkimi wadami wrodzonymi . Duplikacja cewki moczowej typu III polega na całkowitym duplikowaniu cewki moczowej i pęcherza moczowego.

embriologicznie duplikacja cewki moczowej może być spowodowana nieprawidłowym zakończeniem przewodu Mullerianowego i zatrzymaniem wzrostu Zatoki moczowo-płciowej lub niewspółosiowością zakończenia błony kloakalnej z guzkiem genitalnym .

w zależności od rodzaju duplikacji u pacjentów mogą wystąpić bezobjawowe objawy. Objawy obejmują zakażenie dróg moczowych, zapalenie najądrzy i nietrzymanie moczu . Diagnozę można postawić za pomocą vcug lub retrografii cewki moczowej (Fig. 19 i 20). Badania urodynamiczne są pomocne w celu potwierdzenia położenia funkcjonalnej cewki moczowej w celu odróżnienia jej od wrodzonej przetoki cewkowo-moczowej (patrz poniżej) . U jednej trzeciej pacjentów występuje refluks pęcherzowo-moczowodowy .

wrodzona przetoka cewkowo-moczowa

chociaż wrodzona przetoka cewkowo-moczowa (CUF) przypomina duplikację cewki moczowej Typu Y, należy ją uznać za odrębny podmiot. W duplikacji cewki moczowej Typu Y cewka brzuszna otwiera się na krocze i, jak we wszystkich duplikacjach cewki moczowej, jest funkcjonalną cewką moczową. Natomiast w CUF cewka grzbietowa jest cewką czynnościową, a cewka brzuszna (przetoka) jest hipoplastyczna . Rozróżnienie między duplikacją Typu Y i CUF jest szczególnie ważne w leczeniu operacyjnym tych pacjentów. W przypadku duplikacji Y funkcjonalny kanał brzuszny nie powinien być wycięty, podczas gdy w CUF resekcja kanału brzusznego jest lecznicza .

embriologia CUF nie jest jasna. Diagnoza jest przez wstecznej cewki moczowej lub VCUG w celu określenia dominującej cewki moczowej. W przypadku wrodzonej przetoki cewkowo-moczowej, wydalanie będzie głównie przez cewkę grzbietową. Urodynamika jest ważne, aby określić położenie zewnętrznego zwieracza cewki moczowej .

wady odbytu

wrodzone wady odbytu reprezentują skomplikowane spektrum anomalii, które wahają się od zwężenia odbytu do imperforate odbytu z komunikacją z układem moczowo-płciowym . U mężczyzn anomalia ta charakteryzuje się anomaliami żołądkowo-jelitowymi, odbytowymi i często innymi wrodzonymi anomaliami, w tym przetoką tchawiczo-przełykową, chorobami serca, anomaliami kończyn oraz zaburzeniami radialnymi i nerkowymi (kompleks VACTERLA) . Malformację można sklasyfikować jako niską lub wysoką / pośrednią. Komunikacja przetok między ślepym zakończeniem odbytnicy i dróg moczowych są bardziej powszechne u mężczyzn z anomaliami high/intermediate. Opisano również przetoki odbytniczo-skórne, w których przetoka powstaje z odbytnicy, komunikuje się z pęcherzową cewką moczową w jej środkowej części i kontynuuje brzusznie, kończąc się na ścianie moszny . Współbieżna przetoka odbytniczo-moczowa do cewki tylnej lub, rzadziej, pęcherza moczowego, została opisana u 28% pacjentów z odbytem imperforate i istnieje wysoka częstość występowania innych anomalii cewki moczowej .

Embriologicznie prawidłowa Sekwencja podziału kloaki przez przegrodę moczowo-płciową do Zatoki moczowo-płciowej i odbytnicy jest zaburzona. Obecne może być połączenie mezodermy w grzbietowym aspekcie fałdów kloakalnych, co zapobiega normalnemu opadaniu przegrody moczowo-płciowej i prowadzi do wady przegrody moczowo-płciowej. Ostatnie doniesienia opisują możliwy związek genetyczny między nieprawidłowościami genu Sonic Hedgehog (Shh) a nieprawidłowościami rozwojowymi linii środkowej, takimi jak te obserwowane w przypadku związku VATERLA .

rozpoznanie Stawia się metodą VCUG lub badania pętli dystalnej po kolostomii (Fig. 21 i 22).