Wrodzone Wady Wrodzone

Autor: Yolanda Smith, B. Pharm.Przegląd afsaneh Khetrapal, BSc

wrodzona wada wrodzona, znana również jako wrodzona anomalia, jest stanem, który jest obecny przy urodzeniu z powodu deformacji strukturalnych w rozwoju płodu. Typowe przykłady wrodzonych wad wrodzonych obejmują wrodzoną chorobę serca, wady cewy nerwowej i zespół Downa.

pewna forma nieprawidłowości lub wady wrodzonej jest widoczna u około 3% niemowląt urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Szacuje się, że 276 000 noworodków na całym świecie nie przeżyje dłużej niż 4 tygodnie życia z powodu wad wrodzonych. Wrodzone choroby serca i wady cewy nerwowej należą do najczęstszych wad wrodzonych, które odpowiadają za śmiertelność.

noworodek z obustronną stopą klubową, zwany także wrodzonymi talipes equinovarus Copyright: Alis Leonte /

przyczyny

wrodzone wady wrodzone mogą wynikać z różnych czynników, które mogą być genetyczne lub środowiskowe. W związku z tym często trudno jest ustalić dokładną przyczynę wady.

czynniki genetyczne obejmują mutacje genów lub nieprawidłowości, które prowadzą do prezentacji wady po urodzeniu. Mutacje te mogą być dziedziczone po rodzicach niemowlęcia lub występować samoistnie w wyniku błędów morfogenezy, infekcji, nieprawidłowości chromosomalnych i modyfikacji epigenetycznych.

czynniki środowiskowe obejmują wszelkie czynniki wykraczające poza genetyczny skład jednostki, które mogą powodować wrodzone wady wrodzone – mogą to być niedobory w środowisku prenatalnym lub poporodowym. Dieta zarówno ojca, jak i matki jest kluczowym czynnikiem, szczególnie spożycie witamin i poziom glukozy w owulacji i poczęciu. Teratogen jest substancją, która może powodować wady wrodzone, takie jak dym papierosowy lub alkohol, i może być środowiskową przyczyną wad wrodzonych.

Diagnostyka i postępowanie

niektóre wrodzone wady wrodzone można zidentyfikować przed urodzeniem dziecka za pomocą badań prenatalnych w czasie ciąży. Badania przesiewowe mogą być prowadzone podczas:

• Preconcepcja: w celu określenia osób zagrożonych wadą wrodzoną, szczególnie w dziedzicznych warunkach hematologicznych.
• okołoporodowe: monitorowanie ryzyka w zależności od cech matki. Obrazowanie ultrasonograficzne może wykryć zespół Downa w pierwszym trymestrze i anomalie płodu w drugim trymestrze. Inne badania mogą obejmować amniopunkcję w celu wykrycia wad cewy nerwowej i nieprawidłowości chromosomalnych.
• noworodek: do badania hematologicznego, metabolicznego, hormonalnego i innych zaburzeń u noworodków. Obejmuje to również badanie kliniczne w celu oceny zaburzeń fizycznych i zdolności słuchu.

wady wrodzone mogą prowadzić do przewlekłej niepełnosprawności i mieć znaczący wpływ na jakość życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin. W wielu przypadkach anomalie strukturalne można skorygować za pomocą chirurgii dziecięcej. Inne warunki, takie jak talasemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i wrodzona niedoczynność tarczycy mogą być zarządzane z terminowych zabiegów. Co zrozumiałe, dokładny plan zarządzania będzie zależał od indywidualnego przypadku i szczególnych cech.

profilaktyka

ponieważ jesteśmy świadomi niektórych przyczyn wrodzonych wad wrodzonych, możliwe jest podjęcie działań zapobiegających ich wystąpieniu. Na przykład techniki zapobiegawcze, które mogą pomóc zmniejszyć częstość występowania wrodzonych wad wrodzonych obejmują:

• poprawa diety wszystkich kobiet w wieku rozrodczym
• suplementy diety z kwasem foliowym i jodem dla kobiet
• abstynencja lub ograniczenie alkoholu, promieniowania i innych potencjalnie szkodliwych substancji
• utrzymanie prawidłowej masy ciała i badania przesiewowe w kierunku cukrzycy ciążowej
• szczepienie na różyczkę przed zapłodnieniem
• zwiększenie świadomości społecznej na temat przyczyn i profilaktyki wrodzonych wad wrodzonych

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

dalej Czytanie

• wszystkich treści wrodzonych wad wrodzonych

napisane przez

Yolanda Smith

Yolanda ukończyła studia licencjackie z farmacji na University of South Australia i ma doświadczenie w pracy zarówno w Australii, jak i we Włoszech. Jest pasjonatką tego, jak Medycyna, Dieta i styl życia wpływają na nasze zdrowie i lubi pomagać ludziom w zrozumieniu tego. W wolnym czasie uwielbia odkrywać świat i poznawać nowe kultury i języki.

cytowania