wrodzone zmętnienie rogówki

wrodzone zmętnienie lub zmętnienie normalnie przezroczystej rogówki może wynikać z różnych przyczyn genetycznych, metabolicznych, rozwojowych i idiopatycznych.

wczesna diagnoza jest niezbędna, aby można było jak najwcześniej rozpocząć odpowiednie leczenie i uzyskać jak najlepsze widzenie. Wczesna diagnostyka okulistyczna może również ułatwić rozpoznanie choroby układowej.

częstą przyczyną wrodzonego zmętnienia rogówki jest jaskra wrodzona.

inne główne przyczyny zmętnienia rogówki obejmują następujące:

• trauma porodowa

• guzy dermoidalne (dermoidy limbalne)

• Sclerocornea

• wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka (CHED)

• mukopolisacharydozy

• procesy zakaźne/zapalne

poniżej znajduje się często używany mnemoniczny do przyczyn wrodzonego zmętnienia rogówki:

• s-Sclerocornea

• T-łzy w błonie Descemet wtórne do urazu porodowego lub jaskry wrodzonej

• u-Wrzody

• m-metaboliczny

• anomalia P-Petersa

• e-Edema (CHED)

• D-Dermoid

inne rzadsze przyczyny wrodzonego zmętnienia lub zmętnienia rogówki obejmują następujące: keloidy rogówki, wrodzona ektazja rogówki, wrodzona dziedziczna dystrofia zrębu, tylna polimorficzna dystrofia i zespół Frynsa.

przyczyny wrodzonego zmętnienia rogówki można zaklasyfikować jako pierwotną chorobę rogówki lub wtórną chorobę rogówki. Pierwotna choroba rogówki jest rozwojowa i może być izolowana do rogówki lub mieć pokrewny układowy Składnik. Wtórna choroba rogówki może być rozwojowe lub nabyte z chorób metabolicznych, uraz, lub infekcje.

Sclerocornea

Sclerocornea jest wrodzonym zaburzeniem przedniego odcinka, w którym rogówka jest nieprzezroczysta i przypomina twardówkę; limbus jest niewyraźny. Sclerocornea przejawia się jako nieprogressive niezapalne wrodzonej anomalii. Zwykle jest postrzegana jako izolowane Zaburzenia oka obejmujące oba oczy, chociaż może wystąpić jednostronnie. Warunek ten zazwyczaj występuje sporadycznie, ale może również mieć rodzinny lub autosomalny dominujący wzór dziedziczenia.

w ocenie klinicznej pacjenci z częściową sklerocorneą mają obwodową, białą, unaczynioną krawędź rogówki o grubości 1-2 mm, która łączy się ze twardówką, niszcząc limbus. Centralna rogówka jest zwykle w normie. W sumie sclerocornea, Cała rogówka jest zaangażowany, ale centrum rogówki jest jaśniejsze niż obrzeża. To odkrycie odróżnia ją od anomalii Petersa, w której centrum jest najbardziej nieprzejrzyste. Zmętnienie wpływa na pełną grubość stroma i ogranicza wizualizację tylnej powierzchni rogówki i struktur wewnątrzgałkowych.

histopatologia ujawnia niezorganizowaną tkankę kolagenową zawierającą włókna, która jest większa niż normalnie. Potencjalne współistniejące nieprawidłowości obejmują płytką komorę przednią, nieprawidłowości tęczówki i soczewki oraz mikroftalmos. Nieprawidłowości systemowe, takie jak deformacje kończyn i czaszkowo-twarzowych i moczowo-płciowych wad, może również towarzyszyć to odkrycie. W uogólnionej sclerocornea należy rozważyć wczesną keratoplastykę, aby zapewnić widzenie, chociaż rokowanie jest strzeżone.

argumentowano, że termin “sclerocornea” należy traktować tylko jako znak, ale nie diagnozę. Ocena za pomocą biomikroskopii ultradźwiękowej (UBM) lepiej określić obecność innych nieprawidłowości przedniego odcinka, takich jak zrosty kerato-irido-soczewkowe.

pęknięcia błony Descemet

pęknięcia błony Descemet powinny być zidentyfikowane i odróżnione od innych nieprawidłowości, takich jak bardziej zorientowane pionowo defekty widoczne po urazie porodowym wywołanym kleszczami lub nieregularnie rozproszone defekty widoczne z tylną dystrofią polimorficzną.

uraz położniczy wywołany kleszczami, z wyniszczającym rozdarciem błony, obrzękiem rogówki i zmętnieniem, jest przyczyną zmętnienia rogówki; jest prawie zawsze jednostronny. To zmętnienie różni się od pierwotnej jaskry wrodzonej (PCG) przez obecność okołooczodołowego urazu tkanki miękkiej, normalnego ciśnienia wewnątrzgałkowego (IOP), a często pionowa orientacja membrany Descemet łzy i brak powiększenia rogówki, nieprawidłowo głęboką komorę przednią i nieprawidłowy kąt filtracji.

uszkodzenie owodni jest niezwykle rzadkie, ale należy je rozważyć u pacjentów z jednostronnym zmętnieniem kątowym lub liniowym zgodnym z pojawieniem się perforacji igły. Uszkodzenie powiek i nieprawidłowości wewnątrzgałkowe, takie jak zaćma lub tęczówka lub nieregularność źrenic powinny wzbudzać podejrzenia.

obrzęk rogówki i zamglenie są częstymi objawami jaskry wrodzonej, podobnie jak poziome lub obwodowe przerwy w błonie Descemet (zwane rozstępami Haab). Rozstępy Haab pozostaną widoczne na badaniu przez całe życie pacjenta, nawet jeśli obrzęk ustąpi wraz z normalizacją IOP. Wyniki gonioskopowe wykazują wyższe, bardziej płaskie wstawienie tęczówki na poziomie twardówki ostrogi, a siateczka beleczkowata wydaje się zwarta.

owrzodzenia

wirusowe zapalenie rogówki, takie jak opryszczkowe zapalenie rogówki lub różyczka, mogą powodować mętną rogówkę u noworodka. Różyczka zapalenie rogówki u noworodka może szczególnie przypominać PCG, ponieważ może być obustronne i związane z jaskrą. Zakaźne zapalenie rogówki może być również spowodowane przez zakażenie bakteryjne lub grzybicze.

przyczyny metaboliczne

mukopolisacharydozy

mukopolisacharydozy (MPS) mogą objawiać się zmętnieniem rogówki, w tym zespołami Hurlera, Scheie i Hurlera-Scheie (wszystkie MPS I); zespołem Morquio (MPS IV) oraz zespołem Maroteaux-Lamy (MPS VI). Zmętnienie rogówki nie występuje w zespole Huntera (MPS II) i zespole Sanfilippo (MPS III).

Sfingolipidozy

w większości przypadków sfingolipidozy wpływają na siatkówkę, a nie na rogówkę, z wyjątkiem choroby Fabry ‘ ego, choroby recesywnej związanej z chromosomem X. Choroba Fabry ‘ ego powoduje zmętnienie nabłonka rogówki (“cornea verticillata”) podobne do tych wywołanych przez chlorochinę lub amiodaron. Objawy choroby Fabry ‘ ego obejmują również zmiany skórne i neuropatię obwodową; niewydolność nerek jest częstym i poważnym powikłaniem.

mukolipidozy

Mukolipidozy manifestują się zmętnieniem rogówki, w szczególności gangliozydozą GM typu 1 oraz mukolipidozami typu I I III.

anomalia Petersa

anomalia Petersa nie jest izolowaną nieprawidłowością odcinka przedniego; występuje raczej jako zróżnicowany, fenotypowo niejednorodny stan związany z kilkoma podstawowymi wadami ocznymi i układowymi.

Centralne, paracentralne lub całkowite zmętnienie rogówki jest zawsze obecne u pacjentów z anomalią Petersa. Pacjenci z anomalią Petersa typu 1 mają zrosty tęczowo-rogówkowe, a soczewka może, ale nie musi, być zaćma; jednak soczewka nie przylega do rogówki. W typie 2 soczewka jest zaćma i przylega do rogówki. Zrosty tęczowo-kornealne są często jałowe, podczas gdy zrosty keratolenticular są zwykle unaczynione.

podobnie jak w przypadku sclerocornea, termin “anomalia Petersa” byłby lepiej traktowany jako znak, a nie diagnoza, a ocena biomikroskopii ultradźwiękowej powinna być wykonana w celu prawidłowej diagnozy i planowania leczenia.

wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka

wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka (Ched, dawniej CHED2) jest najprawdopodobniej tylko zaburzeniem autosomalno-recesywnym. Tak zwana autosomalna dominująca dziedziczona CHED (dawniej CHED1) nie jest wystarczająco odrębna, aby nadal być uważana za wyjątkową dystrofię rogówki. W przeglądzie prawie wszystkich opublikowanych przypadków opis okazał się najbardziej podobny do rodzaju tylnego polimorficznego dystrofii rogówki związanej z tym samym locus chromosomu 20 (PPCD1).

CHED przejawia się w niemowlęctwie jako nieprogresywne zmętnienie rogówki, wrażliwość na światło, łzawienie, aw niektórych przypadkach oczopląs. Niemowlęta z CHED są zwykle wygodne, mimo czasami o głębokim obrzęku rogówki. Występuje rozproszony obrzęk rogówki, pogrubienie błony Descemet i ubytek komórek śródbłonka.

zbadano dużą, irlandzką rodzinę spokrewnioną z autosomalną recesywną CHED w celu ustalenia, czy choroba jest powiązana z tym regionem. Zastosowano technikę analizy połączeń z polimorficznymi markerami mikrosatelitowymi wzmacnianymi przez łańcuchową reakcję polimerazy (PCR). Dodatkowo, DNA-pooling podejście mapowanie homozygotyczność używać demonstrować skuteczność ten metoda. Konwencjonalna analiza genetyczna oprócz strategii połączonego DNA wykluczyła powiązanie autosomalnego recesywnego CHED z autosomalnym dominującym CHED i dużymi loci dla dystrofii polimorficznej tylnej.

U 3 pacjentów opisano wyraźny związek między jaskrą wrodzoną a wrodzoną dziedziczną dystrofią śródbłonka. Połączenie to należy podejrzewać, gdy trwałe i całkowite zmętnienie rogówki nie ustępuje po normalizowaniu obustronnie podwyższonego IOP.

zespół Harboyana

zespół Harboyana objawia się rozproszonym obustronnym obrzękiem rogówki i występuje z ciężkim zmętnieniem rogówki, niewyraźnym widzeniem, utratą wzroku i oczopląsem. Jest to wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka (CHED) połączona z postępującym, pourazowym odbiorczym ubytkiem słuchu.

według Desir odnotowano 24 przypadki z 11 rodzin różnego pochodzenia (np. Indian azjatyckich, Indian południowoamerykańskich, Żydów sefardyjskich, Brazylijskich Portugalczyków, Holendrów, Cyganów, Marokańczyków, Dominikanów).

mutacje w genie SLC4A11 zlokalizowanym w locus CHED na paśmie 20p13-p12 powodują zespół Harboyana, wykazując, że zespół CHED i Harboyan są zaburzeniami allelicznymi.

Dermoidy rogówki

Dermoidy są łagodnymi wrodzonymi guzami, które zawierają tkankę choristomatous (tkankę zwykle nie znajdowaną w tym miejscu). Najczęściej występują w dolnym kwadrancie skroniowym limbusu rogowego. Jednak czasami są one obecne w całości w rogówce lub ograniczone do spojówki. Mogą zawierać różne histologicznie nieprawidłowe tkanki, w tym naskórkowe przydatki, tkankę łączną, skórę, tłuszcz, gruczoł potowy, gruczoł łzowy, mięśnie, zęby, chrząstkę, kość, struktury naczyniowe i tkankę neurologiczną (w tym tkankę mózgową). Złośliwe zwyrodnienie jest niezwykle rzadkie.

najczęstszy system klasyfikacji dermoidów opiera się na ich lokalizacji i dzieli zmiany na 3 szerokie kategorie. Najczęstszym dermoidem jest Dermoid limbalny, w którym guz okraka limbus. Są to zwykle powierzchowne zmiany, ale mogą obejmować głębokie struktury oczne. Drugi typ obejmuje tylko powierzchowną rogówkę, oszczędzając limbus, membranę Descemet i śródbłonek. Trzeci typ obejmuje cały przedni segment, w którym rogówka jest zastępowana dermolipoma, które mogą obejmować tęczówkę, ciało rzęskowe i soczewkę. Biomikroskopia ultradźwiękowa może być pomocna w określaniu zakresu i głębokości zmiany.

Dziedziczenie jest zwykle sporadyczne, chociaż istnieją rodowody autosomalne recesywne lub związane z płcią. Mogą być związane z zmętnieniem rogówki.

chociaż większość dermoidów limbalowych to pojedyncze odkrycia, około 30% jest związanych z zespołem Goldenhara, zwłaszcza gdy są obustronne. Blepharoptosis, obustronne epibulbar dermoidy, mikroftalmia, nowotwory epibulbar, i nieprawidłowości siatkówki zostały udokumentowane u osób z zespołem Goldenhara-Gorlina, znany również jako oculoauriculovertebral (OAV) dysplazja.

Dermoidy mogą również być centralne i zasłaniać oś wzrokową.

obecność dermoidu rogówki z obszarem ipsilateralnym łysienia lub znamienia skóry głowy powinna skłonić MRI do oceny nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych i do zdiagnozowania lipomatozy encefalocraniocutaneous.

keloidy rogówki

Perry zauważył: “keloidy rogówki są przerostowymi bliznami rogówki, które mogą być obecne przy urodzeniu po urazie wewnątrzmacicznym, ale częściej pojawiają się spontanicznie lub po niewielkim urazie we wczesnym dzieciństwie.”Te blizny wydają się być związane z niewłaściwą reakcją naprawy tkanki rogówki na uraz. Są one również związane z zespołem Lowe.

wrodzona ektazja rogówki

wrodzona ektazja rogówki jest nieprzezroczystą, ektatyczną rogówką rozciągającą się między pokrywami i często występującą z zmętnieniem rogówki i soczewki.

wrodzona dziedziczna dystrofia zrębowa

wrodzona dziedziczna dystrofia zrębowa objawia się u noworodków rozproszonym zmętnieniem centralnego przedniego zrębu rogówki z innymi normalnymi strukturami fizycznymi i nerwowymi rogówki. Rogówka nie jest obrzękowa. Nie jest progresywny. Jego dziedziczenie jest autosomalne dominujące, a mutacje w genie decorin (DCN) zostały powiązane. Ostrość widzenia jest zmniejszona. Może wystąpić zeza i oczopląsu.

tylna dystrofia polimorficzna

tylna dystrofia polimorficzna (PPMD) jest powoli postępującym, niezbyt częstym, dominującym stanem dziedzicznym. Zwykle jest obustronny, ale czasami asymetryczny. Objawia się izolowanym lub koalescencyjnym pęcherzykiem rogówki tylnej (najbardziej charakterystyczna cecha), wielowarstwowym zgrubieniem membrany Descemet i konfiguracją pasmową z ostrym krawędziowym marginesem. Może powodować postępujący obrzęk rogówki i jest związany z nieprawidłowościami tęczówki i jaskrą. Bower zasugerował, że PPMD może być powiązane z zespołem Alporta. Rzadko występuje z zmętnieniem rogówki po urodzeniu.

zespół Frynsa

po raz pierwszy opisany w 1979 roku, zespół Frynsa jest rzadkim, na ogół śmiertelnym, autosomalnym recesywnym zespołem mnogiej wrodzonej anomalii (MCA). Pacjenci z zespołem obecny z klasycznych odkryć mętnej rogówki, wady rozwojowe mózgu, wady przepony, i dystalnych zniekształceń kończyn.

zespół Sanjada-Sakatiego

zespół Sanjada-Sakatiego, określany również jako zespół niedoczynności przytarczyc-opóźnienia-dysmorfizmu (HRD), został zgłoszony jako przyczyna wrodzonego zmętnienia rogówki w Omanie.