Zespół cloustona: 25-letnia obserwacja pacjenta
wprowadzenie
zespół Cloustona lub dysplazja ektodermalna hidrotic jest rzadką chorobą genetyczną, która obejmuje skórę i załączniki.1 jest to forma dysplazji ektodermalnej pierwotnie opisana w 1895, a później opisana w kanadyjskich rodzinach przez Cloustona w 1939.2
dysplazja ektodermalna opisuje grupę chorób genetycznych charakteryzujących się dysplazją tkanek, które pochodzą z ektodermy i, czasami, tkanek, które pochodzą z mezodermy podczas rozwoju embrionalnego.3 występuje w przybliżeniu u 1 na 100 000 żywych urodzeń.4 zaburzenie to dzieli się na dwie główne grupy: hipohidrotic i hidrotic.
dysplazja ektodermalna Hipohidrotyczna jest najczęstszą (80% przypadków) dysplazją i charakteryzuje się brakiem lub zmniejszoną liczbą gruczołów potowych, związaną z hipodoncją, niedotrychem i dymorfizmem twarzy.4 z drugiej strony, w dysplazji ektodermalnej hidrotycznej nie ma zmian w gruczołach potowych i uzębienie jest normalne, ale włosy i paznokcie są naruszone.5
dysplazja ektodermalna Hidrotic lub zespół Cloustona charakteryzuje się główną triadą: dystrofia paznokci, uogólniona niedorozwój i hiperkeratoza dłoni i stóp.1 u chorych występują rzadkie dystrofia włosów i paznokci, zauważalne od pierwszych miesięcy życia. W okresie niemowlęcym włosy są kruche i cienkie, a ich postępująca utrata może prowadzić do całkowitego łysienia w okresie dojrzewania. Paznokcie są białawe w dzieciństwie i stopniowo stają się dystroficzne, cienkie i dystroficznie oddzielone od łożyska paznokcia. Może wystąpić clubbing paznokci. Keratoderma Palmoplantar może rozwijać się w dzieciństwie i postęp z wiekiem. Cechy kliniczne różnią się znacznie między osobami, nawet w tej samej rodzinie.
ponadto u niektórych pacjentów mogą występować przebarwienia skóry, bardziej widoczne na stawach.Może wystąpić zeza, zapalenie spojówek, zaćma, głuchota, polidaktylia i syndaktylia.U niektórych pacjentów zgłaszano występowanie syringofibroadenoma Eccrine.8 dymorfizm twarzy nie występuje.
zespół Cloustona ma dominujący schemat autosomalny, dlatego większość pacjentów ma dotkniętego członka rodziny, Chociaż zgłaszano również nowe mutacje.6 zmiany w genie GJB6, zlokalizowanym na chromosomie 13 (locus 13q11-q12) są odpowiedzialne za zespół, ponieważ gen bierze udział w różnicowaniu i wzroście keratynocytów.9 gen ten koduje białko połączenia komórkowego, connexin 30, białko przezbłonowe, które ułatwia komunikację międzykomórkową i jest obecne w warstwie rogowej, gruczołach potowych i mieszkach włosowych. Koneksyny odgrywają zasadniczą rolę w kontroli wzrostu i rozwoju komórek, poza tym reagują na kilka bodźców.5,9
