Znamię tkanki łącznej (kolagenoma, elastoma, nevus mucinosis)

jesteś pewien diagnozy?

charakterystyczne wyniki badania fizykalnego

Rysunek 1.

–rodzinna skórna kolagenoma wykazuje wiele papulonodules na górnej części pleców i brzucha (autosomalnie dominujący).

– kolagenoma Wykwitu obecne jako wiele papulonodules na kończynach i dolnej części tułowia.

– zespół Proteusa ma kolagenoma podeszwowego móżdżku jako najbardziej charakterystyczną cechę.

–stwardnienie guzowate wyświetla plamkę Shagreen pojawiającą się jako świńska skóra podobna do płytki lędźwiowo-krzyżowej; może być obecna przy urodzeniu (autosomalnie Dominująca).

–Nevus anelasticus jest charakterystyczny dla małych grudek peryfolicznych na górnym pniu w okresie dojrzewania.

– młodzieńczy elastoma/nevus elasticus przedstawia się jako liczne guzki na dolnej części tułowia i przednich udach.

–zespół Buschke-Ollendorfa: włóknienie skóry lenticularis disseminata przedstawia wiele asymetrycznych grudek, guzków, blaszek na tułowiu i kończynach; może być obecny przy urodzeniu; wyniki mogą być opóźnione do dorosłości (autosomalnie dominujący).

–Nevus mucinosis prezentuje się przy urodzeniu, dzieciństwie lub okresie dojrzewania; zwłaszcza na dolnej części pleców.

oczekiwane wyniki badań diagnostycznych

histopatologia wykazuje zwiększoną ilość jednego lub więcej składników skórnych w porównaniu z przyległą klinicznie prawidłową skórą. Składniki skórne to kolagen, elastyna i proteoglikan (mucyna) (Rysunek 2).

Rysunek 2.

potwierdzenie diagnozy

hamartomas mięśni gładkich wykazują charakterystyczną histopatologię, podobnie jak mięśniaki gładkie (które mogą wykazywać zwiększoną jędrność przy ręcznym głaskaniu miejsca ); pseudoxanthoma elasticum (który może naśladować szczególnie zespół Buschke-Ollendorfa) z charakterystyczną lokalizacją grudek, brakiem wyników kostnych, chorobami naczyniowymi, szczególnie wpływającymi na siatkówkę/przewód pokarmowy/serce; i twardniejącymi włókniakami związanymi z zespołem Cowdena.

kto jest zagrożony rozwojem tej choroby?

na ryzyko rozwoju choroby są pacjenci z następującymi zaburzeniami:

zespół Downa

zespół Buschke-Ollendorfa: włóknienie skóry lenticularis disseminata, odkrycia mogą być opóźnione do dorosłości

zespół Proteusa: kolagenoma podeszwowa mózgu

stwardnienie guzowate: Shagreen patch

multiple Endocrine neoplasis (Men) 1: collagenoma

zespół Huntera: nevus mucinosis

Jaka jest przyczyna choroby?

etiologia

zlokalizowane zwiększone składniki skórne w normalnej skórze

Nevus anelasticus: zmniejszone lub zdegenerowane elastyczne włókna skórne

Patofizjologia–w większości nieznana

zespół Buschke-Ollendorfa: heterozygotyczna utrata mutacji funkcyjnej LEMD3 (MAN1)

stwardnienie guzowate: mutacje w TSC1 (Hamartin) lub TSC2 (Tuberin)

mnogie nowotwory endokrynologiczne (Mężczyźni) 1: mutacja w ret

zespół Huntera: mutacja prowadząca do zmniejszenia sulfatazy iduronianowej

implikacje systemowe i powikłania

zespół Buschke-Ollendorfa: osteopoikiloza, melorheostoza (z tym związane są przykurcze stawów)

zespół Proteusa: asymetryczna tkanka miękka i przerost szkieletu. Organomegalia, łagodne guzy, w tym trzewne, torbielowata choroba narządów trzewnych (zwłaszcza płuc i nerek), wady rozwojowe naczyń wewnętrznych, zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna

rodzinna kolagenoma skórna: choroba serca, hipogonadyzm

stwardnienie guzowate: napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, hamartomy narządów wewnętrznych (zwłaszcza mózgu, oczu, serca, płuc, nerek)

liczne nowotwory endokrynologiczne (Mężczyźni) 1: Triada guzów przytarczyc, guzy wysepki trzustki, rozrost przysadki lub guz

zespół Huntera: centralny układ nerwowy (OUN) (defeciency intelektualna, głuchota), nieprawidłowości szkieletowe, choroba niedokrwienna serca, hepatosplenomegalia, choroba układu oddechowego

opcje leczenia

jedyną rzeczywistą opcją tych zmian jest wycięcie, jeśli usunięcie jest konieczne lub pożądane. Opisano leczenie ablacją laserową. W celu zmniejszenia ogólnego rozmiaru można rozważyć poprawę kosmetyczną lub objawową poprzez częściowe usunięcie lub golenie ich na płasko.

optymalne podejście terapeutyczne dla tej choroby

wycięcie, jeśli usunięcie jest konieczne lub pożądane.

Postępowanie z pacjentem

sugeruje się, aby biopsje były wykonywane w tkance podskórnej i obejmowały przyległą normalną skórę w celu porównania z podejrzeniem znamienia tkanki łącznej. Jeśli troska o Stowarzyszenia systemowe, a następnie potrzebują odpowiedniego opracowania i skierowania. Zwłaszcza w przypadku troski o stwardnienie guzowate lampa Wooda może być pomocna w badaniach przesiewowych pod kątem niedoskonałości plamek lub plam.

niezwykłe scenariusze kliniczne do rozważenia w zarządzaniu pacjentem

medalion-like dendrocyte hamartoma skóry: rumieniowate zanikowe pomarszczone plamy w kształcie medalionu lub guzki przypominające zanik plamki żółtej (anetoderma), aplazja cutis i atrofoderma. Obecny przy urodzeniu, rzadko zgłaszany i nie ma innych związanych z tym problemów.

jakie są dowody?

Carmen Boente, m, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. “Rodzinna kolagenoma skórna: a clinicopathologic study of two new cases”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. S. 33-8. (Opis przypadku w rodzinie z rodzinnym kolagenomą skórną i przegląd literatury tkanki łącznej nevi.)

Shah , KR, Wells , MJ, Stetson , CL. “CD34 + tkanki łącznej nevi: czy są niezwykłe?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. 2010-01-20 (Opis przypadku, a następnie retrospektywna analiza znamion tkanki łącznej typu kolagenowego w związku z pozytywnością CD34.)

Shah , KN, Anderson , E, Junkins-Hopkins , J, James, WD. Medalion-like dermal dendrocyte hamartoma (ang.). Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. 632-6 (Case report and review of medalion-like dendrocyte hamartoma.)

Biesecker , L. “the challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. S. 1151-7. (Przegląd zespołu Proteusa koncentrując się na diagnostyce i leczeniu.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorrhexis, and eruptive collagenoma: clinically similar entities with focal absence of elastic fibers in childhood”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. S. 153-7. (Opis przypadku elastorrhexis papular i porównanie trzech klinicznie podobnych jednostek z ogniskową nieobecnością, zmniejszeniem lub zwyrodniałymi włóknami elastycznymi.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng, SK. “Clinicopathologic challenge. Nevus mucinosis”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. 989-90 (Opis przypadku i przegląd mucynozy znamion.)

Lonergan , CL, Payne , AR, Wilson , WG, Patterson , JW, English, JC. “Co to za syndrom? Zespół Huntera”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. 679-81 (Opis przypadku i przegląd zespołu Huntera.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. Rare syndromes (ang.). Clin Dermatol . vol. 24. 2006. 299-316 (Przegląd niektórych zespołów zaburzeń endokrynologicznych związanych z cechami skórnymi.)