Serielle Magnetresonanztomographie bei Creutzfeldt-Jakob-Krankheit: ein Fallbericht und Literaturübersicht | Jiotower
Diskussion
CJD ist die häufigste der menschlichen Prionenkrankheiten, obwohl ziemlich selten. Ungefähr ein Fall von CJD tritt pro 1.000.000 Populationen pro Jahr auf. Der mittlere Altersbeginn von CJD liegt zwischen 57 und 62 Jahren ohne geschlechtsspezifische Vorliebe . Patienten weisen typischerweise eine schnell fortschreitende geistige Verschlechterung und einen Myoklonus auf. Dies könnte sich als Demenz, Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen und kortikale Defizite manifestieren. Gedächtnis, Konzentration und beeinträchtigtes Urteilsvermögen sind frühe Manifestationen zusammen mit Stimmungsschwankungen, Apathie und Depression. CJD sollte bei jedem Patienten mit einer schnell fortschreitenden Demenz und Myoklonus vermutet werden . In diesem Bericht präsentierte sich unser Patient mit schnell fortschreitender Demenz und Konzentrationsunfähigkeit.
MRT ist eine hilfreiche Bildgebungstechnik für CJD. Es zeigt normalerweise ein abnormales Signal im Putamen und im Kopf des Schwanzes. Frühe CJD ist durch ein erhöhtes diffusionsgewichtetes Bildgebungssignal (DWI) im Kortex oder in der tiefen grauen Substanz gekennzeichnet. Intermediäre CJD wird durch eine stärkere symmetrische Beteiligung und Progression von Läsionen erkannt, an denen das Putamen beteiligt ist. Die späte CJD ist durch generalisierte Atrophie und ventrikuläre Dilatation gekennzeichnet . Die Rolle der seriellen MRT ist als diagnostisches Instrument für CJD nicht gut etabliert. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass es nicht nur bei der Diagnose, sondern auch bei der Überwachung der Krankheit helfen kann . Im Jahr 2011 Kono, et al. berichtet, dass die serielle MRT bei einem CJD-Patienten das Fortschreiten abnormaler Läsionen zeigen könnte, die von der linken Großhirnrinde, dem Kopf des Schwanzes und dem Putamen bis zur rechten Großhirnrinde reichen. Sie breiteten sich schließlich im Endstadium auf die Okzipitallappen aus . Andere haben das Fortschreiten von Anomalien von den Basalganglien zur grauen und weißen Hirnsubstanz kommentiert, wie in einer Follow-up-MRT gezeigt. Hoffmann, et al. wies auf die Korrelation des klinischen und pathologischen Fortschreitens des Patienten mit den hyperintensiven Signal-MR-Anomalien hin . Die Studie berichtete, dass die abnormalen hyperintensiven Läsionen nicht mehr deutlich erkennbar waren, als der Patient in einen nahezu vegetativen Zustand abfiel. Es wurde angenommen, dass dies auftritt, weil terminale pathologische kortikale Veränderungen in Form von fibrillärer Gliose und grobem neuronalem Verlust stattgefunden hatten . Andere Fallberichte haben auch die Verwendung von seriellen MRT bestätigt CJD und seine Progression zu identifizieren . Bei unserem Patienten war die Persistenz einer Diffusionsanomalie, an der der Linsenkern und die Großhirnrinde beteiligt waren, mit Expansion ein Hinweis mit hohem Ertrag bei der Diagnose von CJD, wie bei unserem Patienten beobachtet.
Periodische Scharfwellenkomplexe im EEG haben eine hohe Spezifität für CJD. Das 14-3-3-Protein im Liquor hat sich als sensitiver und spezifischer Marker für sporadische CJD (sCJD) erwiesen. Es wird als Zusatztest zusammen mit anderen Befunden zur Diagnose von Prionenkrankheiten verwendet . Eine Gehirnbiopsie ist der Goldstandard-Test, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Es ist jedoch oft unnötig. Eine klinische Präsentation mit unterstützenden Befunden zu MRT, EEG und LIQUOR reicht in der Regel aus, um andere Ursachen auszuschließen und eine wahrscheinliche Diagnose einer CJD zu stellen. Dieser Fall veranschaulicht eine klinische Präsentation und bildgebende Befunde, die mit der Diagnose einer wahrscheinlichen CJD übereinstimmen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass dieser Patient sCJD hatte. Seine klinische Darstellung einer schnell fortschreitenden Verschlechterung des psychischen Zustands, zusammen mit anhaltenden MRT- und EEG-Befunden, deutlich erhöhten 14-3-3-Proteinspiegeln und dem Ausschluss metabolischer oder toxischer Störungen deuten auf die Diagnose einer CJD hin. Für die Diagnose ist ein hoher Verdachtsindex erforderlich, da die Patienten möglicherweise keine typische Darstellung haben. Unser Patient hatte einen Schlaganfall, der die Diagnose zunächst verdeckte, aber als er sich weiter verschlechterte, wurde dringend eine weitere Aufarbeitung eingeleitet. Diese Patienten verschlechtern sich über Monate hinweg weiter mit einer Verschlechterung der Lebensqualität. Somit würde eine frühere Diagnose Beschwerden und Verspannungen für Patienten und Familienmitglieder lindern. Die serielle MRT kann eine besonders nützliche nicht-invasive Modalität sein, um die Diagnose zu unterstützen, wie bei unserem Patienten. Die Persistenz von MRT-Befunden mit Beteiligung des linsenförmigen Kerns und die Ausdehnung in der Großhirnrinde deuteten in diesem Fall auf eine spongiforme Enzephalopathie hin. Der Patient konnte einige Zeit mit seiner Familie verbringen, da die Diagnose früher als sonst gestellt wurde und friedlich ablief, nachdem Komfortpflegemaßnahmen gewählt wurden.
