Chilblain Lupus erythematodes bei einem jugendlichen Mädchen | Jiotower
DISKUSSION
Chilblain Lupus erythematodes ist eine seltene Manifestation des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der erstmals 1888 von Hutchinson berichtet wurde. Laut einer 2008 veröffentlichten Übersicht wurden in der Literatur etwa 70 Fälle gemeldet, von denen nur wenige in der Altersgruppe der Jugendlichen auftraten. Die beiden Formen von CHLE werden beschrieben – familiär und sporadisch. Die familiäre Form des Chilblain Lupus manifestiert sich in der frühen Kindheit und wird durch eine heterozygote Mutation im TREX1-Gen verursacht, das für eine 3′-5′-DNA-Exonuklease kodiert. Die Pathogenese der sporadischen CHLE bleibt unbekannt, obwohl Vasokonstriktion oder mikrovaskuläre Verletzungen infolge von Kälte und mögliche Hyperviskosität und Stase aufgrund immunologischer Anomalien sind in der Regel beteiligt. Eine Assoziation von CHLE mit Anorexie und Darmlymphom wurde ebenfalls berichtet, aber nicht schlüssig nachgewiesen. Schwangerschaft induzierter Chilblain Lupus wurde in der Literatur beschrieben.
CHLE ist klinisch gekennzeichnet durch symmetrisch verteilte umschriebene, gelegentlich infiltrierte erythematöse bis violette juckende oder schmerzhafte Plaques über dorsalen und lateralen Aspekten von Händen und Füßen, die bei kalten, feuchten Wetterbedingungen auftreten. Die Beteiligung von Ohren, Nase oder Rumpf ist ungewöhnlich. CHLE kann mit Läsionen des discoiden Lupus erythematodes (DLE) oder anderen Formen des kutanen Lupus erythematodes assoziiert sein und bei bis zu 18% der Patienten zu systemischem Lupus erythematodes (SLE) fortschreiten. Es kann Lupus pernio klinisch simulieren, es ist jedoch wichtig, eine korrekte Diagnose zu stellen; Obwohl klinisch die beiden Entitäten ähnlich sind und ihre Assoziation mit systemischen Erkrankungen (Lupus erythematodes oder Sarkoidose) gemeinsam haben, unterscheiden sich Prognose und Behandlung erheblich. Verrucous Form von Chilblain Lupus wurde auch in der Literatur beschrieben. Bei den meisten Patienten werden häufig immunologische Anomalien in Form von polyklonaler Hypergammaglobulinämie, erhöhtem Rheumafaktor und antinukleären Antikörpern beobachtet. In einigen Studien wurden auch Anti-Ro / SsA- und Antiphospholipid-Antikörper als positiv befunden. Su et al., schlug die diagnostischen Kriterien der Mayo Clinic für eine bestätigende Diagnose von CHLE vor. Hauptkriterien sind Hautläsionen an akralen Stellen, die durch Kälteeinwirkung oder Temperaturabfall hervorgerufen werden, und Hinweise auf Lupus erythematodes in den Hautläsionen durch histopathologische Untersuchung oder DIF. Nebenkriterien sind die Koexistenz von SLE oder anderen Hautläsionen von DLE; Ansprechen auf eine Anti-Lupus-erythematodes-Therapie; und negative Ergebnisse von Tests auf Kryoglobulin und kalte Agglutinine. Die Diagnose einer CHLE wird bestätigt, wenn der Patient sowohl das Haupt- als auch eines der Nebenkriterien erfüllt. Unser Patient zeigte erythematöse, schuppige Läsionen an Händen und Füßen, die im kalten Dezember begannen. Die Läsionen schienen zunächst einfach zu sein Perniose, aber bei detaillierter Hautuntersuchung wurden typische DLE-Läsionen über bilateraler Concha beobachtet, obwohl die Patientin oder ihre Familienmitglieder sie nicht bemerkt hatten. Die Diagnose CHLE wurde weiter durch positive antinukleäre Antikörper sowie durch Hautbiopsie und direkte Immunfluoreszenz bestätigt. Somit erfüllte unser Patient sowohl Haupt- als auch zwei Nebenkriterien, wie von Su et al.
Die Behandlung umfasst den Schutz vor Kälte durch physikalische Maßnahmen und topische oder orale Antibiotika, wenn die Läsionen infiziert sind. Topische Steroide und Kalziumkanalblocker haben sich als wirksam erwiesen. In widerspenstigen Fällen können lokale Immunsuppressiva wie Tacrolimus, Pimecrolimus oder systemische Mittel wie systemische Steroide und Mycophenolatmofetil ausprobiert werden. Malariamedikamente (Chloroquin oder Hydroxychloroquin) haben sich als gut erwiesen Auswirkungen auf SLE typische Symptome, aber nicht auf Frostbeulen selbst. Der Patient wurde Schutz vor Kälte und Anwendung von potenten topischen Steroiden zweimal täglich über DLE sowie Frostbeulen Läsionen empfohlen. Sie zeigte Clearance von Läsionen in zwei Monaten. Sie wird für das Auftreten neuer Läsionen im nächsten Winter verfolgt. Wir schlagen vor, sie im Winter mit Kalziumkanalblockern zu beginnen, wenn die Läsionen während dieser Zeit symptomatisch werden.
Unser Patient zeigte einzigartige Merkmale in Form eines frühen Erkrankungsalters, einer Konzentration von Frostbeulenläsionen über den ventralen Aspekt im Vergleich zum dorsalen Aspekt der Hände und Füße und das Vorhandensein von Anti-Ro 52-, Anti-Histon-, Anti-Smith-, ds-DNA- und nukleosomalen Antikörpern. Einige Fallberichte haben über das Vorhandensein von Anti-Ro / SS-A in CHLE berichtet, aber keiner hat über das Vorhandensein mehrerer Subtypen von antinukleären Antikörpern berichtet. Obwohl selten, ist es eine wichtige Entität, die der Arzt verstehen muss, da es mit Perniose verwechselt werden kann.
Das Risiko, SLE in solchen Fällen von CHLE zu entwickeln, wird auf etwa 18% geschätzt, daher planen wir, den Patienten auf klinische / Labornachweise des Fortschreitens zum SLE zu untersuchen.
Zusammenfassend kann festgestellt werden, dass CHLE-Läsionen klinisch nicht von einfachen Frostbeulen oder Perniosen bei gesunden Personen zu unterscheiden sind.
