Kolonatresie: Assoziation mit anderen Anomalien | Jiotower
DISKUSSION
Die Kolonatresie ist die am wenigsten verbreitete Form unter den Fällen von Darmatresien, die weniger als 10% der Atresie-Fälle ausmachen . Fast die Hälfte der gemeldeten Fälle war mit anderen angeborenen Anomalien verbunden. Obwohl die Pathogenese von CA noch nicht gut bekannt ist, gibt es zwei verschiedene Theorien, die diese Anomalie erklären können . Die klassische vaskuläre Ereignistheorie, die durch einen intrinsischen Faktor wie ein thromboembolisches Ereignis verursacht werden kann, das von der Plazenta ausgeht und in den fetalen Kreislauf übergeht und mesenteriale Blutgefäße oder extrinsische mesenteriale Gefäßobstruktion im Zusammenhang mit innerer Hernie, Volvulus oder Strangulation in enger Gastroschisis verschließt . Diese vaskuläre Insult tritt meist spät in der Schwangerschaft auf und führt entweder zum isolierten Phänotyp von CA oder zur CA, die mit Bauchwanddefekten wie Gastroschisis assoziiert ist. Kolonatresie im Zusammenhang mit einer choledochalen Zyste kann auf die intrauterine direkte Druckwirkung der Zyste auf das transversale Kolonmesenterium zurückgeführt werden .
Die vaskuläre Theorie ist sicherlich attraktiv und wurde in Tiermodellen reproduziert. Es konnte jedoch nicht die häufige Assoziation von CA mit anderen angeborenen Anomalien erklären . Daher wurde eine zweite Theorie der gestörten Morphogenese in der frühen Embryonalperiode vorgeschlagen, um den Phänotyp von CA zu erklären, der eine Vielzahl von assoziierten Anomalien und die Form multipler Darmatresien aufweist . Diese Theorie wird durch die histologische Abwesenheit von Lanugo, Gallenpigmenten und Plattenepithelzellen im Lumen der distalen Schleife gestützt. Da sich die Galle in der 11.Schwangerschaftswoche zu bilden begann und Zellen erst nach dem dritten Monat des intrauterinen Lebens vom Fötus verschluckt werden können, trat diese Art von CA meist vor der 12. Eine dritte genetische Theorie wird von Benawra und seinen Kollegen vorgeschlagen, die berichteten, dass drei CA-Fälle bei Verwandten ersten Grades einer Familie auftraten .
Aufgrund der Seltenheit von CA erfordert eine ordnungsgemäße Diagnose einen hohen Verdachtsindex, insbesondere bei einem Fall von niedrigem Darmverschluss mit Versagen des Mekoniums, da immer eine verzögerte und versäumte Diagnose auftritt. Acht Fälle in unserer Serie (66,7 %) wurden intraoperativ diagnostiziert, während nur vier Fälle präoperativ diagnostiziert wurden Diagnose mit Bariumeinlauf zeigt Mikrokolon mit plötzlichem Stillstand des Farbstoffs an der Stelle der Atresie. In unserer Serie hatten wir zwei CA-Fälle mit verzögerter Präsentation. Die erste wurde am Tag 3 durch Darmperforation präsentiert, während die zweite im Alter von zwei Monaten mit partieller Darmobstruktion präsentiert wurde, bei der die Exploration ein Schleimhautnetz ergab. Und wir hatten einen Fall mit verpasster Diagnose von hepatischer Flexure Typ II CA, der bei der ersten Untersuchung zur Reparatur multipler Dünndarmatresien übersehen wurde.
Es gibt eine Kontroverse über das anfängliche Verfahren für Kolonatresie; eine primäre Anastomose gegenüber einer anfänglichen Kolostomie und einer inszenierten Reparatur durchzuführen, die hauptsächlich auf der Erfahrung und Präferenz des Chirurgen basiert. Die beiden Hauptanliegen bei der Entscheidung für eine primäre Anastomose sind die Diskrepanz zwischen dem erweiterten proximalen und dem schmalen distalen Ende sowie die Möglichkeit einer assoziierten HD in der distalen Schleife. Karnak et al. berichtete über ihre 20-jährige Erfahrung für 18 CA-Fälle, in denen in allen drei Fällen, in denen eine primäre Anastomose durchgeführt wurde, eine Leckage aufgetreten war . Auf der anderen Seite, Ein neuerer Bericht empfiehlt eine primäre Anastomose, da sie zwölf Neugeborene mit CA dokumentieren, bei denen zunächst nur zwei Babys mit Kolostomie behandelt wurden, Beide hatten eine assoziierte Gastroschisis; während die primäre Anastomose durchgeführt wurde, traten in zehn Fällen keine Anastomosenkomplikationen auf und es gab keine Mortalität. Sie hatten jedoch keinen Fall von HUNTINGTON in ihrer Serie . In unserem Zentrum zogen wir es vor, eine anfängliche Kolostomie mit Biopsien aus dem distalen Dickdarm durchzuführen, um die Huntington-Krankheit vor der Wiederherstellung der Kolonkontinuität auszuschließen. Wahrscheinlich folgten wir diesem Protokoll wegen unseres verlorenen Falles – dem wir in unserer frühen Erfahrung gegenüberstanden -, der nach der Etablierung einer primären Anastomose eine nicht diagnostizierte intermittierende Kolonobstruktion entwickelte. Mit dieser Strategie konnten wir einen weiteren Fall der Huntington-Krankheit frühzeitig diagnostizieren, bevor die Darmkontinuität wiederhergestellt wurde.
Die Koexistenz von CA und HD stellt eine diagnostische und therapeutische Herausforderung für Kinderchirurgen dar. In der englischsprachigen Literatur wurden etwa fünfundzwanzig Fälle mit einer gemeldeten Inzidenz von 2 bis 8,4% gemeldet . Die Diagnose einer koinzidenten Huntington-Krankheit wurde in der Regel nach Anastomoseversagen nach Wiederherstellung der Darmkontinuität gestellt. Ein hoher Verdachtsindex ist erforderlich, um die Huntington-Krankheit bei einem Kind mit CA. Die verzögerte Diagnose einer gleichzeitigen Kolonaganglionose führt zu einem komplizierten postoperativen Verlauf, der einen zusätzlichen operativen Eingriff und einen längeren Krankenhausaufenthalt mit einem signifikanten Anstieg der Morbidität und Mortalität erfordert. Um eine Anastomosendehiszenz oder eine funktionelle Darmobstruktion zu vermeiden, sollten Biopsien des distalen Kolonsegments und / oder des Rektums entweder während der anfänglichen Laparotomie oder vor der Wiederherstellung der Darmkontinuität durchgeführt werden .
Die genauen Ätiologien der CA-HD-Assoziation sind unbekannt. Obwohl diese Assoziation zufällig sein könnte, werden drei theoretische Mechanismen beschrieben . Einige Autoren glauben, dass CA zur Huntington-Krankheit führt, bei der das atretische Segment als mechanische Barriere gegen die kranio-kaudale Migration von Neuralleistenzellen in die Darmwand wirkt . Somit beginnt das Aganglionsegment unmittelbar distal der Atresie. Bei einigen Säuglingen mit ileumaler oder kolonaler Atresie wurden jedoch Ganglienzellen distal des atretischen Segments gefunden . In einer zweiten Theorie wird angenommen, dass die Huntington-Krankheit CA induziert. Eine Langsegment-HD führt zu einem mekoniumüberfüllten proximalen Dickdarm, der einen intrauterinen Volvulus mit vaskulärer Unterbrechung und einer sekundären CA verursachen kann. Dieser Mechanismus kann das Vorhandensein von Ganglienzellen distal des atretischen Segments erklären ; Dies impliziert jedoch einen Volvulus, der spät in der Schwangerschaft nach der Ansammlung von Mekonium im Darm auftritt. Die dritte Möglichkeit besteht darin, dass es für beide Bedingungen einen gemeinsamen genetischen Ursprung gibt .
Verschiedene assoziierte angeborene Anomalien werden mit CA-Fällen berichtet, einschließlich abdominaler und extraabdominaler Anomalien . Intestinale sind häufiger, insbesondere Bauchwanddefekte, Dünndarmatresie und Malrotation, während andere seltene Assoziationen choledochale Zysten und imperforierter Anus sind, die in acht Fällen berichtet wurden, und unser Fall ist der neunte in der Literatur . Andere seltene extra abdominale Anomalien umfassen angeborene Herzfehler, Hypoplasie der Bauchaorta, Gesichtsanomalien und Hirndefekte, Enzephalozele, ophthalmische, renale und muskuloskelettale Anomalien .
Das Vorhandensein von assoziierten Hauptanomalien hat eine schlechte Prognose. Die Gesamtmortalitätsrate in CA wurde in der größten Literaturübersicht mit 25,7% angegeben . Einige Serien berichteten über eine höhere Mortalitätsrate von bis zu 61% aufgrund von damit verbundenen größeren Anomalien oder Leckagen aus einer primären Anastomose . Während andere Zentren in ihren 12 Fällen keine Todesfälle meldeten, obwohl sie vier Fälle mit schwerwiegenden Anomalien aufwiesen . Ein weiteres wichtiges Thema, das die Prognose dieser Fälle beeinflusst, ist die frühzeitige Diagnose und Behandlung. Etensel und seine Kollegen beobachteten eine signifikant höhere Sterblichkeitsrate mit verzögerter Diagnose und chirurgischem Eingriff für mehr als 72 Stunden nach der Geburt . Wir hatten drei Todesfälle in unserer Serie (25%); Zwei Fälle waren mit multiplen Darmatresien verbunden, einschließlich des Falles mit fehlender Diagnose in seiner ersten Untersuchung, und der dritte, bei dem wir retrospektiv vermuteten, dass sie eine verpasste Diagnose der Huntington-Krankheit hatte.
