Ein Fall von kongenitaler hypertropher Kardiomyopathie | Jiotower
Fall
Ein 2726 g (< 50 Perzentil) männliches Neugeborenes wurde per Kaiserschnitt in der 38. Schwangerschaftswoche als erstes Kind von gesunden, nicht blutenden Eltern entbunden. Seine Mutter (gravida 3, Absatz 2) war zum Zeitpunkt der Entbindung 35 Jahre alt und sein Vater 37 Jahre alt. Die Mutter war gesund und ihre Familiengeschichte war für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder genetische Erkrankungen unauffällig, aber ihre erste Schwangerschaft endete mit einer Totgeburt. Während der Perinatalversorgung wurde durch Ultraschall keine Anomalie festgestellt. Wegen der Hochrisikoschwangerschaft, aufgrund des höheren Alters der Mutter, wurde eine Karyotypisierung aus dem Fruchtwasser durchgeführt, was das Ergebnis zeigte 46 normale Chromosomen. Die mütterliche Hypertonie entwickelte sich nach 38 Schwangerschaftswochen, was einen Notkaiserschnitt erforderte. Nach der Geburt wurde das Baby wegen Dyspnoe, Zyanose und generalisierter Hypotonie auf unsere Neugeborenen-Intensivstation gebracht. Die Apgar-Werte bei 1 und 5 Minuten nach der Geburt waren 3 und 7, beziehungsweise. Die ersten Vitalfunktionen waren Körpertemperatur 36.0 ℃, Blutdruck 73/54 mm Hg, Herzfrequenz 167 / min und Atemfrequenz 69 / min. Ein Endotrachealtubus wurde sofort wegen Tachypnoe, Brustwandretraktion und Zyanose platziert. In der körperlichen Untersuchung betrug der Kopfumfang 33,5 cm (< 75 Perzentil) und die Körperlänge 50,5 cm (< 90 Perzentil). Das Baby hatte keine dysmorphen Merkmale, einschließlich Kopfform, Form und Lage von Augen, Ohren und Nase. Brust und Bauch zeigten keine abnormalen Befunde, außer Brustwandretraktion. Der Herzschlag war regelmäßig mit Tachykardie, das systolische Geräusch, das als III eingestuft wurde, wurde am rechten oberen sternalen Rand auskultiert. Respiratorische Befunde waren normal. Es gab keine Organomegalie und keine normale neurologische Untersuchung. Laboruntersuchungen des Serums ergaben normale Ergebnisse für die folgenden: hämatologische Parameter, Elektrolyte, Leberfunktionstests, Nierenfunktion, Calcium, Phosphat, alkalische Phosphatase, Kreatinkinase, Cholesterin, Triglyceride, Glucose und Brenztraubensäure. Serum B-Typ natriuretisches Peptid wurde bei 1610 pg / ml erhöht. Die Blutkultur zeigte keinen Nachweis von Bakterien. Die Serum-Immunglobulin-M-Spiegel von Toxoplasma, Röteln, Cytomegalovirus und Herpes-simplex-Virus waren negativ. Es wurde ein angeborener Stoffwechselfehler-Screening-Test durchgeführt und das Ergebnis war normal. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigten Dextrokardie, erhöhte pulmonale Gefäßmarkierungen und Kardiomegalie. Der Bauch Röntgen ergab normale Lage der Leber, Milz und Darm. Die abdominale Sonographie zeigte keine dysmorphen Merkmale der Bauchorgane. Das Elektrokardiogramm zeigte Sinusrhythmus und Tarchykardie.
Am ersten Tag nach der Geburt zeigte die zweidimensionale Echokardiographie eine deutliche Hypertrophie beider Ventrikel (das Ventrikelseptum war 15 mm dick und die hintere Wand des linken Ventrikels war 12 mm dick). Das Absetzen des Beatmungsgeräts war nicht möglich und das Baby musste zeitweise unter Überdruck beatmet werden. Am 26. Tag nach der Geburt zeigte die zweidimensionale Echokardiographie-Nachuntersuchung eine Zunahme des Ventrikelseptums und der hinteren Wanddicke des linken Ventrikels im Vergleich zum ersten Tag, wobei das Ventrikelseptum mit einer Dicke von 17 mm und die hintere Wand des linken Ventrikels mit einer Dicke von 13 mm (Abb. 1A). Die Hohlräume des linken und rechten Ventrikels waren aufgrund des hypertrophierten Ventrikelseptums und der Wand klein. Eine Verengung der Abflusswege im linken und rechten Ventrikel führte zu einer Obstruktion mit Druckgradienten, die bei 45 mm Hg im linksventrikulären Abflusstrakt und 35 mm Hg im rechtsventrikulären Abflusstrakt gemessen wurden. Die Hypertrophie beider Ventrikel war am 38. Tag nach der Geburt fortgeschritten, und die Dicken des Ventrikelseptums und der hinteren Wand des linken Ventrikels waren auf 21 mm bzw. 15 mm angestiegen. Ein Farb- und Puls-Doppler-Echokardiogramm zeigte auch eine beschleunigte Flussgeschwindigkeit am Ausflusstrakt des linken Ventrikels (Abb. 1B). Als sich HCMP verschlimmerte, nahm die linksventrikuläre Kapazität allmählich ab, und diese brachten einen verringerten Blutdruck, eine erhöhte Herzfrequenz und auch eine verringerte Urinausscheidung mit sich. Als der Widerstand des linken Vorhofs erhöht wurde, verschlimmerte sich allmählich auch die Lungenstauung. Er hatte keine Arrhythmie und keinen Infektionsfokus. Am 51. Tag nach der Geburt, trotz der Verabreichung der maximalen Dosis von Inotropika, sank der Blutdruck konsequent. Die Herzfrequenz nahm ebenfalls langsam ab und erreichte schließlich eine Rate unter 60 / min. Der Säugling lief während der kardiopulmonalen Reanimation ohne Reaktion aufgrund von Herzinsuffizienz und Atemversagen aufgrund von Lungenstauung aus. Eine Autopsie wurde am folgenden Tag nach dem Tod durchgeführt und zeigte die Dicke der linken und rechten Ventrikelwand mit etwa 3,0 cm bzw. 2,0 cm. Zusätzliche Anomalie des Herzens wurde nicht entdeckt, außer der bereits bekannten Dextrokardie. Es wurden keine spezifischen Befunde der anderen Organe festgestellt. Die mikroskopischen Befunde des Myokards zeigten eine Myofaserhypertrophie mit Kernvergrößerung und Hyperchromasie. Die Kerne zeigten überwiegend eine typische Kastenform (Fig. 2).
Die Echokardiographie zeigte eine schwere Hypertrophie sowohl der Ventrikel als auch des Ventrikelseptums (A) und das Farbdoppler-Echokardiogramm zeigte auch einen beschleunigten Fluss am Ausflusstrakt des linken Ventrikels (B).
Die grobe Herzprobe zeigte eine massive Hypertrophie beider Ventrikel und die mikroskopische Untersuchung zeigte eine Myofaserhypertrophie mit Kernvergrößerung (Balken = 50 µm).
