Angeborene Blindheit und Sehbehinderung verursachen Infektion oder Nichtinfektion | Jiotower
DISKUSSION
Serbien hat jetzt etwa 12000 blinde und sehbehinderte Menschen. Über 50% sind älter als 60 Jahre. Unsere Region gehört zu den am weitesten entwickelten in Bezug auf die tertiäre Gesundheitsversorgung der Patienten. Wir zeigten (21 März 2012) die Zahl 1308 (100%) von Blinden und Sehbehinderten von denen und mit angeborener Blindheit–349 (26,68%). Die Organisation der Föderation der Blinden und Sehbehinderten ist ein gutes Konzept in unseren Referenten regionalen Verbänden mit den Referenzdaten dieser Krankheiten (www.imenik.rs ; www. savezslepih.org.rs ).
Retinitis pigmentosa umfasst die komplexe Gruppe von erblichen Dystrophien, die durch fortschreitende Degeneration und Dysfunktion der Netzhaut gekennzeichnet sind; und kann allein oder als Teil des Syndroms auftreten; und kann als dominantes, rezessives oder X-chromosomales Merkmal vererbt werden oder sporadisch auftreten (1). NYX-Genmutationen waren eine häufigere Ursache für CSNBX als CACNA1F-Genmutationen in den 11 untersuchten britischen Familien. Da bei der Mehrzahl der getesteten Probanden ein funktionierendes Stäbchensystem nachgewiesen wurde, waren die klinischen Phänotypen “vollständig” und “unvollständig”(korrelieren nicht mit dem Genotyp) . Der Begriff “Retinitis” ist falsch, da die Pathogenese nicht entzündlich ist. Eine Familienanamnese von Retinitis pigmentosa liegt bei etwa 70 Prozent der Patienten vor (1, 2). Die mit dieser Erkrankung verbundenen Sehprobleme sind angeboren, dh sie sind von Geburt an vorhanden. Patienten haben Sehprobleme, einschließlich Verlust der Schärfe (reduzierte Sehschärfe – erkennt Licht, Farbe), schwere Kurzsichtigkeit (hohe Myopie) und in freiwilligen Bewegungen der Augen (Nystagmus, Strabismus, Ptosis) (3). Sektorale Veränderungen wurden bei autosomal dominanter Retinitis pigmentosa und bei heterozygoten Weibchen bei Xlinked Retinitis pigmentosa beobachtet (3).
Die weltweite Prävalenz wird auf 1 von 4000 bis 5000 geschätzt. In den USA sind etwa 100.000 Patienten betroffen. Besondere Berücksichtigung finden ungewöhnliche Vererbungsmuster. Die aggregierte Trägerfrequenz für rezessive Retinitis pigmentosa-Allele kann bis zu 10% betragen (4).
Frühgeborenen-Retinopathie (ROP) ist eine der drei Hauptursachen für legale Blindheit bei Säuglingen in Industrieländern. In den letzten Jahrzehnten wurden die internationalen und nationalen Richtlinien für das ROP-Screening kontinuierlich aktualisiert. Der vorliegende Artikel untersucht die ROP-Klassifikation, aktuelle nationale und internationale Richtlinien und neue Aspekte des ROP-Screenings (5). ROP ist eine aufkommende Ursache für Blindheit. Analysen der Inzidenz und Risikofaktoren für ROP aus einem sekundären Pflegezentrum zeigen, dass die Inzidenz (19,7%) höher ist als in tertiären Pflegezentren (6).
Das primäre kongenitale Glaukom ist gekennzeichnet durch erhöhten Augeninnendruck, Vergrößerung des Globus (Buphthalmus), Ödeme, Hornhauttrübung mit Ruptur der Descemet-Membran und fortschreitende glaukomatöse Optikusatrophie. Typischerweise wird die Diagnose vor dem ersten Lebensjahr gestellt. Je nachdem, wann die Behandlung eingeleitet wird, kann die Sehschärfe verringert und / oder die Gesichtsfelder eingeschränkt sein. In unbehandelten Fällen tritt ausnahmslos Blindheit auf (7). Genetische Heterogenität ist das Markenzeichen aller Glaukome und mehrere chromosomale Loci wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht, aber nur wenige Gene wurden als Myokilin (MYOC), Optineurin (OPTN), WDR36 und Neurotrophin 4 (NTF4) bei primärem Offenwinkelglaukom und CYP1B 1, LTBP2 bei angeborenem und entwicklungsbedingtem Glaukom charakterisiert (7).
Leber’s kongenitale Amaurose, eine schwere Netzhautdystrophie, tritt typischerweise vor dem ersten Jahr und später auf. Die Sehfunktion ist normalerweise schlecht und oft begleitet von Nystagmus, trägen oder nahezu fehlenden Pupillen-Reaktionen, hoher Hyperopie und Keratokonus (8). Leber’s angeborene Amaurose tritt bei 2 bis 3 pro 100.000 Neugeborenen auf.
Es ist eine der häufigsten Ursachen für Blindheit bei Säuglingen (9). Die gemeldete Inzidenz von geistiger Behinderung bei Leberscher kongenitaler Amaurose variierte zwischen 10% und 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) ist die häufigste Ursache für angeborene Virusinfektionen mit einer Inzidenzspanne zwischen 0,5 und 3% der Lebendgeburten weltweit. Etwa 30% der mütterlichen Infektionen während der Schwangerschaft können zu einer angeborenen Infektion führen. Neugeborene mit angeborener oder nataler Cytomegalovirus-Infektion können asymptomatisch sein und die Infektion kann auch postnatal von der Mutter auf das Kind durch Stillen übertragen werden (11). Die CMV-Infektion wird als eine der häufigsten Infektionen bei Erwachsenen eingestuft, wobei die serologischen Positivraten weltweit zwischen 60 und 99% liegen. Eine angeborene Cytomegalovirus-Infektion ist auch eine Ursache für einen nicht erblichen angeborenen sensorisch-neuronalen Hörverlust (11, 12). Die Epidemiologie von CMV variiert stark in verschiedenen Populationen, aber, wo immer bisher getestet, angeborene CMV ist eine Hauptursache (20-25%) von schwerer neurologischer und ophthalmologischer Taubheit, oft mit verzögertem Beginn (11, 12).
Das angeborene Rötelnsyndrom (CRS) kann zu Taubheit, Katarakten und einer Vielzahl anderer dauerhafter Manifestationen führen. In Entwicklungsländern wurde die CRS-Belastung wie folgt bewertet: durch Überwachung von CRS; durch Überwachung erworbener Röteln; durch altersstratifizierte Serologie.; durch serologische Erhebungen, die die Rötelnanfälligkeit von Frauen im gebärfähigen Alter dokumentieren (13). Die Wahrscheinlichkeit einer embryonalen Infektion nimmt im zweiten Semester ab, um im dritten Trimester, wie bekannt, wieder zuzunehmen (14). Wenn der Embryo früh im ersten Trimester infiziert ist, scheint er keine konventionelle immunologische Reaktion zu haben, um die Ausbreitung des Virus zu verhindern (15). Es wurde jedoch vermutet, dass nur 1 von 103 bis 105 seiner Zellen infiziert wird (16).
Angeborene Toxoplasmose ist eine Gruppe von Symptomen, die auftreten, wenn das ungeborene Kind mit dem Parasiten Toxoplasma gondii infiziert ist. Das sich entwickelnde Baby kann sich mit Toxoplasmose infizieren, wenn die Mutter während der Schwangerschaft mit Toxoplasmose infiziert wird. Die Infektion kann sich während der Schwangerschaft selbst oder während der Wehen oder der Entbindung auf das sich entwickelnde Baby ausbreiten. Bis zur Hälfte der sich entwickelnden Babys, die sich während der Schwangerschaft mit Toxoplasmose infizieren, werden früh (vorzeitig) geboren. Angeborene Toxoplasmose kann die Augen, das Nervensystem, die Haut und die Ohren des Babys schädigen. Oft gibt es Anzeichen einer Infektion im Baby bei der Geburt (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA–Antikörper und IgG-Avidität wurden mit ELISA bewertet. Etwa 85% der weiblichen Bevölkerung von Chandigarh sind anfällig für Toxoplasmose-Infektionen und sollten daher speziell über die Prävention dieser Infektion während der Schwangerschaft aufgeklärt werden (17).
Angeborene Syphilis ist eine schwere, behindernde und oft lebensbedrohliche Infektion bei Säuglingen (Augen). Die schwangere Mutter, die Syphilis hat, kann die Krankheit durch die Plazenta auf das ungeborene Kind übertragen. Angeborene Syphilis wird durch das Bakterium Treponema pallidum verursacht, das während der fetalen Entwicklung oder bei der Geburt von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Fast die Hälfte aller Kinder, die im Mutterleib mit Syphilis infiziert sind, sterben kurz vor oder nach der Geburt. Trotz der Tatsache, dass diese Krankheit mit Antibiotika geheilt werden kann, wenn sie früh erkannt wird, haben steigende Syphilisraten bei schwangeren Frauen in den Vereinigten Staaten die Zahl der mit angeborener Syphilis geborenen Säuglinge erhöht (18).
Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (CFEOM) bezieht sich auf mindestens sieben genetisch definierte Strabismus-Syndrome: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C und Tukel-Syndrom, gekennzeichnet durch angeborene nicht progressive Ophthalmoplegie mit oder ohne Ptosis. Personen mit CFEOM3A können auch geistige Behinderung, soziale Behinderung, Gesichtsschwäche und / oder eine progressive axonale periphere Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) haben. Personen mit CFEOM3C haben auch geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphismus erinnert an Albright hereditäre Osteodystrophie wie Syndrom. Personen mit Tukel-Syndrom haben auch postaxiale Oligodaktylie oder Oligosyndaktylie der Hände usw. (19). Ein angeborener Katarakt ist eine Trübung der Augenlinse, die bei der Geburt vorhanden ist. Im Gegensatz zu den meisten Katarakten, die mit dem Alter auftreten, sind angeborene Katarakte bei der Geburt vorhanden.
Angeborene Katarakte sind selten. Angeborene Katarakte treten häufig als Teil der folgenden Geburtsfehler auf: chondrodysplasie-Syndrom, angeborene Röteln, Down-Syndrom, ektodermale Dysplasie-Syndrom, familiäre angeborene Katarakte, Galaktosämie, Lowe-Syndrom, Marinesco-Sjögren-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom, etc. Patchen, um das Kind zu zwingen, das schwächere Auge zu benutzen, ist oft erforderlich, um Amblyopie zu verhindern. Das Kind muss möglicherweise wegen der Erbkrankheit behandelt werden, die die Katarakte verursacht (20).
