A gestão da luxação do joelho em uma criança com síndrome de Larsen
relato de CASO
gestão de luxação do joelho em uma criança com síndrome de Larsen
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institute da Osteologia, A Hanusch Hospital de WGKK, AUVA Centro de Trauma de Meidling, 4º Departamento Médico, Hanusch Hospital, Viena, Áustria
IIOrthopedic Hospital de Speising, serviço de Pediatria, Viena, Áustria
No presente relatório, descrevem um 3-year-old girl, que apresentou com o total de características clínicas e radiográficas de síndrome de Larsen. A deformidade do joelho no nosso paciente era compatível com uma completa (grau 3) deslocação anterior da tíbia no fémur. A redução dos deslocamentos do joelho nos doentes com síndrome de Larsen deve ser concluída antes do tratamento dos quadris, uma vez que é desejável um nível de 45º de flexão do joelho ou superior para relaxar os tendões e manter a redução da anca.
introdução
deformações congénitas de hiperextensão do joelho incluem um espectro de lesões, incluindo hiperextensão simples, subluxação e deslocação completa. Pelo menos metade dos bebês que apresentam essas deformidades terão alguma flexão passiva no nascimento que pode ser controlada com a fundição e/ou um arnês de pavilhão para manter a flexão do joelho por algumas semanas. Subluxação fixa/deslocamento é mais difícil de tratar e muitas vezes acompanha a deslocação fixa dos quadris no recém-nascido.1-3
em 1950, Larsen et al descreveram múltiplas deslocações congênitas de grandes articulações associadas a anomalias faciais em seis doentes geneticamente independentes. As descobertas mais marcantes foram típicas faces “em forma de prato” achatadas, deslocamentos bilaterais de múltiplas articulações, e deformidades equinovarus dos pés.4 indivíduos afetados tinham dedos cilíndricos em forma de afinação, e uma fenda palatina e anormalidades na segmentação espinhal estavam ocasionalmente presentes. Desde esse relatório, foram determinados numerosos outros achados clínicos e radiográficos associados. A transmissão autossômica dominante com heterogeneidade clínica é o modo mais comum de herança desta síndrome.4-6 Latta et al identificaram um osso acessório justacalcaneal que pode ser específico para esta síndrome e indicaram que a luxação congênita do joelho é a deformidade mais difícil de tratar.5
o mal-desenvolvimento da coluna vertebral em doentes com síndrome de Larsen não é uma anomalia incomum e requer medidas imediatas para prevenir a cifose da coluna cervical.7,8
no presente trabalho, relatamos o resultado a curto prazo usando manipulações em série e vazamento seguido por uma tenotomia quadríceps aberta para deslocamento do joelho em uma criança com síndrome de Larsen.
CASE REPORT
a white newborn female of Austrian descent was delivered by cesarean section at 37 weeks of gestation. Como resultado de exames clínicos (fenotípicos), radiográficos e funcionais, ela foi diagnosticada com síndrome de Larsen com a idade de 3 semanas em nosso departamento. A história familiar da criança não contribuiu para esta síndrome.
ela exibiu as características faciais típicas associadas com a síndrome de Larsen (isto é, uma hipoplasia da face média com uma ponte nasal deprimida), cotovelo bilateral, quadril, e deslocamentos do joelho, e talipes equinovarus bilateral. Seus quadris e joelhos não podiam ser manipulados passivamente para uma posição normal, e seus cotovelos tinham contracura de flexão fixa. Havia típicas deformidades de hiperextensão associadas com seus quadris deslocados e clubfeet (Figura 1). Uma pesquisa ao esqueleto revelou que havia deslocamentos bilaterais de cotovelo e joelho e um osso acessório justacalcaneal. Este último encontra SIDA no diagnóstico da síndrome de Larsen (Figuras 2 a, B, c). A imagiologia por ressonância magnética sagital e coronal da coluna cervical não revelou cifose cervical associada, embora tenham sido observadas síncondroses ligeiras dos corpos vertebrais (Figuras 3 A, B).
A avaliação funcional incluiu a medição do grau de passiva de flexão da articulação do joelho, palpação do mecanismo do quadríceps, e a palpação da relação entre a extremidade distal do fêmur e proximal da tíbia (tíbia subluxates lateralmente e proximalmente na porção distal do fêmur como a mais vigorosa, a flexão é tentada). A contractura da banda iliotibial e instabilidade patelar foram provocadas.
o tratamento conservador imediatamente após o nascimento foi efectuado utilizando manipulações suaves com tracção e flexão do joelho, seguidas de fixação de pernas longas até se atingir uma flexão do joelho de 90º. Uma tala e arnês de Pavlik também foram aplicados. A manipulação forçada foi contra-indicada neste doente devido ao risco de necrose da pressão da pele e à separação da epífise cartilaginosa. Obtivemos redução fechada induzindo um bloqueio neuromuscular dos quadriceps usando toxina botulínica (Botox) com quadriceps percutâneos alongando. Este procedimento foi realizado durante a infância usando uma abordagem percutânea com três incisões nos quadriceps. A criança foi depois mobilizada em um elenco de spica por 6 semanas. Houve um resultado aceitável apenas no joelho direito, e consequentemente, a intervenção cirúrgica foi planejada para o joelho esquerdo. A anormalidade essencial que requeria uma correcção operativa no nosso paciente foi o encurtamento grave dos quadriceps. Esta operação foi realizada sem um torniquete, com o paciente na posição supina. A incisão estendeu-se desde a área parapatelar lateral, proximal até o cruzamento da linha média e distal até a patela, e terminou no canal tibial medial-rosity. Um lançamento da banda iliotibiana foi realizado mantendo a inserção no tuberculum Gerdy (Figura 4). Uma antrotomia foi realizada seguida pela mobilização e alongamento dos quadriceps usando um plasty V-Y. Este último procedimento foi insuficiente para reduzir o joelho deslocado. Assim, foi aplicada uma osteotomia encurtada do fémur. Nesta fase, a articulação mostrou grave instabilidade associada com o alongamento extenso dos ligamentos cruciais. Assim, foi aplicada a capsulorrafia, plasty cruciate e a estabilização anterior utilizando o método Insall (Figura 5). O cuidado pós-cirúrgico incluiu um molde de gesso após a cirurgia em uma posição de flexão de 45″. A primeira Alteração do gesso foi no segundo dia após a cirurgia, e esta alteração foi seguida de fixação de gesso durante 4 semanas. Por último, talas, fisioterapia e gestão ortótica foram conseguidas com sucesso (Figura 6).
ensaios genéticos
os pontos quentes da mutação nos exões do gene FLNB 2-4 e exons 25 a 33 foram sequenciados. Estes exons têm sido descritos como tendo mutações na literatura e codificar para domínios funcionais. Não houve mutações nestes exons em nosso paciente, embora a presença de supressões grosseiras ou inserções não tenha sido demonstrada com esta análise.
discussão
a luxação congénita do joelho inclui três entidades diferentes: a) hiperextensão simples, b) subluxação da tíbia em relação ao fémur e c) deslocação completa da tíbia e do fémur. A incidência é de aproximadamente 2/100, 000 nados-vivos (60% unilateral e 40% bilateral). A fibrose e um encurtamento dos quadriceps estão associados a um alongamento dos ligamentos cruciais, que está sempre presente nesta síndrome. Os tendões do tendão umbilical são deslocados anteriormente e são muitas vezes combinados com outros problemas ortopédicos, tais como deslocamento patelar, deslocamento do quadril, clubfoot, e hiperlaxidade ligamentosa. Há vários tipos de deslocamentos no joelho: tipo 1, em que a articulação pode ser flexionado passivamente 45 a 90″, é a mais comum (50%); tipo 2, em que o tibia é deslocada anteriormente no fêmur, embora com algumas retidos articular contato (45″ de hiperextensão, flexão passiva para a posição neutra possível), é menos comum (30%); tipo 3, que é caracterizada por um total de deslocamento da tíbia proximal, sem o contato entre as superfícies articulares, é o menos comum de 20%.A síndrome de Larsen é um defeito raro hereditário da formação do tecido conjuntivo que é transmitido em um padrão autossômico dominante e recessivo. Descrito pela primeira vez por Larsen, em 1950, sua definição de características consistem em múltiplas congênitas conjunta luxações, normalmente dos quadris, joelhos e cotovelos, frontal, bossing, uma ponte nasal deprimida, hypertelorism, uma face plana, distinta de deformidades da mão e do calcâneo, e de medula espinhal anomalias, que podem levar a grandes espinhal, a instabilidade e a lesão da medula espinhal.7,8
uma redução aberta de uma luxação congênita do joelho é provavelmente o segundo procedimento operativo mais importante, após estabilização da coluna cervical. Os melhores resultados são obtidos para esta redução quando os joelhos são reduzidos em dois anos de idade. O tratamento tradicional envolve o extenso alongamento do mecanismo quadriceps para alcançar a flexão e uma artrotomia anterior para liberar as aderências intra e extra – articulares que impedem a flexão congruente do joelho e mobilizar a articulação patellofemoral. No entanto, o resultado final comum deste alongamento é um mecanismo quadricíptico incompleto, que produz fraqueza extensor e função ambulatória pobre. Além disso, se o joelho fica instável (particularmente o cruzado) ou se extensa intra-articular de liberação é necessária para alcançar a redução, a fraqueza do quadríceps reduz ainda mais o funcionamento do joelho e uma grave valgo ou frank subluxação pode resultar, o que torna o paciente mais dependentes de uma cinta. Notavelmente, os resultados da artrotomia e encurtamento femoral primário para alcançar a redução e flexão do joelho são mais encorajadores. O objetivo do encurtamento femoral é alongar o mecanismo quadricíptico sem uma dissecção extensa e alongamento da própria unidade músculo-tendão. Com o encurtamento do fémur, a contração de extensão é descomprimida, e com uma artrotomia mais limitada, as obstruções intra e extra – articular para a redução do joelho podem ser liberadas ou excisadas sem danos ao próprio mecanismo do quadriceps suprapatelar. A articulação patellofemoral pode ser realinhada estendendo a artrotomia proximalmente no lado lateral do joelho, que liberta a patela de sua posição deslocada lateralmente e a realinha em seu sulco intercondilar apropriado, que é auxiliado pelo encurtamento femoral.2,9-11
coluna Cervical defeitos, incluindo o corpo vertebral hipoplasia, posterior elemento dysraphism, e a segmentação de defeitos, poderia resultar em graves cervical, cifose ou em meados de colo de instabilidade, com a posterior severa atrofia da medula espinhal, o que é consistente com lesões traumáticas em algum cervical níveis.7,8,13
Bonaventure et al performed a linkage analysis in three recessive pedigrees from La Reunion Island in the Indian Ocean, which were segregated for a Larsen-like syndrome.Estes autores não observaram uma ligação com COL1A1, COL1A2, COL3A1, ou COL5A2.
Vujic et al mapeou o gene para 3p21. 1-14.1 em um grande pedigree dominante. Esta localização era perto do locus COL7A1, mas este gene foi excluído por ligação.17
o gene, que agora foi localizado, é filamina B.18 Este mesmo gene sofre mutação nos tipos I e III de atelosteogénese e nas síndromes espondilocarpotársicas. Mutações agrupam-se em aproximadamente 5 dos 46 exons.
na coorte de 20 doentes notificados por Bicknell et al, 6 doentes apresentaram uma mutação de 5071G.19, 20
conclusões
a literatura sugere que os doentes com deslocamentos não-sindrómicos do joelho respondem bem à gestão conservadora destes deslocamentos com fundição em série e tracção e podem ter um prognóstico melhor do que os doentes com deslocamentos múltiplos. A fundição em série do joelho deslocado na síndrome de Larsen pode colocar a epífise tibial proximal e a metafise em risco de deformação plástica. Casos síndromicos difíceis, tais como aqueles associados com a síndrome de Larsen, muitas vezes requerem redução aberta e ou artrotomia e encurtamento femoral primário para ganhar redução e flexão do joelho. Por último, queremos salientar que os doentes com síndrome de Larsen podem representar um verdadeiro desafio para a reconstrução.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Irredutível luxação congênita do joelho. J Bone Joint Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte a, Hjelmstedt a, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. Deslocação congénita do joelho. Diário da Ortopedia Pediátrica. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. a deslocação congênita do joelho diminuiu espontaneamente ou com tratamento mínimo. Diário da Ortopedia Pediátrica. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Múltiplas deslocações congénitas associadas a uma anomalia facial Característica. J Pediatra. 1950;37:574-81, doi: 10.1016/S0022-3476(50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Síndrome de Larsen: displasia esquelética com múltiplos deslocamentos articulares e facetas incomuns. J Pediatra. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi a, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou a, Chehida FB. Características faciais e anomalias esqueléticas na síndrome de Larsen-um estudo de três gerações de uma família Tunisina. Swiss Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Atrofia traumática significativa da espinal medula em conexão com hipoplasia grave do corpo vertebral cervical em um menino com Larsensíndrome: um relatório de caso e revisão da literatura. Cases J. 2009; 17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Deformidades espinais na síndrome de Larsen. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Um paradigma para o tratamento relacionado com a idade dos deslocamentos do joelho na síndrome de Larsen. Diário da Ortopedia Pediátrica. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson e, Audell R, Oppenheim WL. Deslocação congénita do joelho. J Pediatra Ortop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. deformidades congénitas do joelho. In Scott WN (ed). Cirurgia de Insall e Scott do joelho. Filadélfia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Deslocação congénita do joelho e da patela. Curso Instantâneo. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Instabilidade espinal na síndrome de Larsen: relatório de três casos. J Bone Joint Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Subluxação Atlanto-axial na síndrome de Larsen. Coluna.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsen’s syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases. J Pediatra Ortop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Linkage studies of four fibrillar collagen genes in three pedigrees with Larsen-like syndrome. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg a, Langmaack C, Martinson T. localização de um gene para a síndrome de Larsen autossómica dominante para a região cromossómica 3p21.1-14.1 na proximidade de, mas distinto do locus COL7A1. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Krakow D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. As mutações no gene que codifica a filamina B perturbam a segmentação vertebral, a formação das articulações e a esqueletogénese. Genet Da Natureza. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. Zhang D, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutações responsáveis pela síndrome de Larsen na proteína FLNB. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136/jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. Um estudo molecular e clínico da síndrome de Larsen causada por mutações na FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.
