base de dados de Doenças Raras
ICC é causada pelo desenvolvimento anormal das veias portal e dos canais biliares que começa com uma malformação na estrutura embrionária chamada placa ductal. CHF raramente ocorre como um problema isolado, e é geralmente associado com ciliopatias que estão associadas com a doença renal, chamadas doenças fibrocísticas hepatorrenais (FCD). Estes incluem doença renal policística( PKD), nefronophthisis (NPHP) doença tubulointersticial crônica, e outros. Os FCDs são causados por defeitos nas proteínas nos cílios primários (imotile) que interferem com o recebimento de sinais de outras células ou fluidos próximos. Os FCDs podem ser herdados como distúrbios autossômicos recessivos, autossômicos dominantes ou ligados a X. Mutações em muitos genes diferentes estão associadas com os vários FCDs. Não foram associados genes específicos a ICC isolada.
doenças genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene anormal para a mesma característica, uma de cada pai. Se um indivíduo receber um gene normal e um gene com uma mutação causadora de doença (alteração genética). A pessoa será um portador para a doença, mas geralmente não vai mostrar sintomas. O risco de dois progenitores portadores passarem ambos o gene defeituoso e terem uma criança afectada é de 25% em cada gravidez. O risco de ter uma criança portadora como os pais é de 50% em cada gravidez. A possibilidade de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. O risco é o mesmo para machos e fêmeas. Todos os indivíduos possuem 5 a 10 genes anormais herdados recessivamente. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma maior chance do que os pais não relacionados de ambos carregarem o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um transtorno genético recessivo.Distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença particular. O gene anormal pode ser herdado de ambos os progenitores ou pode ser o resultado de uma nova mutação no indivíduo afectado. O risco de passar o gene anormal do progenitor afectado para a descendência é de 50% para cada gravidez. O risco é o mesmo para machos e fêmeas.
as doenças genéticas ligadas aos X são condições causadas por um gene anormal no cromossoma X e manifestam-se principalmente nos homens. As fêmeas que têm um gene defeituoso presente num dos seus cromossomas X são portadoras dessa doença. As fêmeas portadoras geralmente não apresentam sintomas porque as fêmeas têm dois cromossomas X e apenas um cromossoma X carrega o gene defeituoso. Os machos têm apenas um cromossomo X e é herdado de sua mãe. Se um macho herda um cromossoma X que contém um gene defeituoso, ele desenvolverá a doença.
as mulheres portadoras de um transtorno relacionado aos X têm 25% de chance em cada gravidez de ter uma filha portadora como elas, 25% de chance de ter uma filha não portadora, 25% de chance de ter um filho afetado com a doença e 25% de chance de ter um filho não afetado.Se um homem com um distúrbio ligado a X for capaz de se reproduzir, ele passará o gene defeituoso para todas as suas filhas que serão portadoras. Um macho não pode passar um gene ligado ao X para os seus filhos porque os machos passam sempre o seu cromossoma Y em vez do seu cromossoma X para a descendência masculina.
