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o mosaicismo placentário confinado (CPM) é uma condição na qual a placenta e o feto têm uma composição cromossômica diferente. Esta condição é às vezes descoberta através de testes CVS. O mosaicismo placentário confinado é uma condição rara e muitas vezes inconsequente que afeta apenas cerca de 1-2% das gravidezes.
o que é o CVS Testing?
CVS, of chorionic villus sampling, testing involves taking a sample of tissue from the placenta in order to screen for genetic or chromosomal abnormals. É, normalmente, realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez, e às vezes é recomendado para pacientes com uma história familiar de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas, ou distúrbios metabólicos, pacientes com mais de 35 anos de idade ou com risco aumentado para um agenetic anormalidade nos testes de triagem, ou aqueles que tiveram um anormal ou a respeito de ultra-som encontrar. O procedimento pode ser concluído através de um método transcervical, no qual um cateter é inserido através do colo do útero para recuperar o tecido placentário, ou usando um método transabdominal, no qual uma agulha é inserida através do abdômen e útero para recuperar o tecido placentário. Como é diagnosticado o mosaicismo placentário confinado?
quando as mulheres passam por amostragem coriônica villus (CVS), a amostra é analisada para examinar o cariótipo do feto, ou uma visualização do número de cromossomas presentes. Normalmente, os resultados do cariótipo voltam normais, com 46 cromossomas aparentes normais. Às vezes, infelizmente, o cariótipo é anormal, com um cromossomo extra ou em falta. No entanto, aproximadamente 1% do tempo, os resultados irão mostrar duas populações de células, algumas normais e algumas anormais, que é referido como mosaicismo.
ao realizar um CVS, assume-se que o cariótipo da placenta será idêntico ao cariótipo do feto, uma vez que os tecidos de ambos são originários do mesmo blastocisto (a estrutura que se forma no início do desenvolvimento que mais tarde se torna o embrião). No entanto, aproximadamente 1 a 2% de todos os cariótipos placentários não correspondem ao feto, o que significa que a placenta pode ter um cariótipo anormal ou mosaico, mas o feto não. Isto pode ser devido a uma mutação apenas na linha celular placentária, ou uma aneuploidia (número anormal de cromossomas) que estava presente no blastocisto originalmente, mas foi corrigido no feto através de uma mutação útil.
em qualquer dos casos, a placenta terá um cariótipo mosaico anormal e o feto terá um cariótipo normal. Esta condição é referida como um mosaicismo placentário Confinado e é suspeita quando há um feto saudável aparecendo com um resultado CVS mostrando uma aneuploidia (número anormal de cromossomos na célula) muitas vezes não compatível com a vida. Por exemplo, se o feto parece ser saudável e anormal, mas a biopsia das vilosidades coriónicas, mostra que a placenta tem um cariótipo que costuma ser associado a um aborto ou parto de natimorto, um médico pode considerar que este é um resultado dos confinados da placenta, o mosaicismo.
quando estes diferentes resultados ocorrem, a amniocentese é usada para obter o cariótipo fetal. Amniocentese refere-se ao teste de líquido amniótico para diagnosticar qualquer anormalidade cromossômica. As células testadas através da amniocentese provêm directamente do feto e não da placenta. Se os resultados dos testes são normais, o mosaicismo placentário confinado é o diagnóstico mais provável, indicando que o resultado do CVS anormal foi apenas placentário e que o feto não é provavelmente afetado. O Que Significam Os Diagnósticos De Mosaicismo Placentário? Quando o mosaicismo placentário confinado é diagnosticado, há várias outras considerações:
- Apesar de normal a amniocentese resultado geral, sugere um normal cariótipo fetal, ainda há uma pequena chance de que um real fetal o mosaicismo é presente (algumas células do feto são normais, tais como aquelas encontradas no líquido amniótico, e outras células são anormais, tais como aqueles em outros tecidos fetais). Felizmente, isso é improvável especialmente quando há um feto normal aparecendo em ultrassom anatômico. Podem ser recomendados outros testes invasivos do feto para reduzir esta probabilidade.
- em particular anomalias cromossómicas, o mosaicismo placentário confinado está associado a disomia uniparental (UPD). A DPA ocorre se ambas as cópias fetais de um cromossomo vêm do mesmo Progenitor. O aconselhamento genético é recomendado como testes adicionais para diagnosticar estas condições.
- o mosaicismo placentário está associado com restrição de crescimento fetal, por isso ultra-sons de crescimento em série são recomendados para mulheres com esta condição.
