Citrullinemia (CIT1))

Quadro 1.

Existem alguns Fatores Que Podem Afetar os Resultados de Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?

a causa das elevações do amoníaco deve ser cuidadosamente considerada, uma vez que são frequentemente observadas elevações falso-positivas. Além disso, o amoníaco de plasma deve ser colocado no gelo imediatamente após a colheita e, em seguida, correr o mais rapidamente possível ou congelado no prazo de 15 minutos após a colheita de sangue.

podem ser observadas elevações da glutamina e da alanina noutras doenças com hiperamonemia. Outras alterações do ciclo da ureia, incluindo a NAGS, a CPS1, a OTC e AAS, também terão elevações de glutamina e alanina. Citrulina será baixa emags, CPS1, e deficiências OTC. A arginina é baixa ou normal em todas as perturbações do ciclo da ureia, excepto a deficiência de ARG. A citrulina só pode ser moderadamente elevada na deficiência em ácido acetilsalicílico. O ácido argininosuccínico só é detectado na deficiência de ácido acetilsalicílico e pode muitas vezes coelugar com leucina ou isoleucina, exigindo uma preparação especial da amostra para a determinação precisa dos anidridos ácido acetilsalicílico.

formas mais leves ou mais tardias podem apenas apresentar anomalias do amoníaco ou dos aminoácidos plasmáticos durante exacerbações agudas.Que Resultados Laboratoriais São Absolutamente Confirmatórios?

a história clínica e as elevações da citrulina e do ácido orótico são muitas vezes suficientes para o diagnóstico. A confirmação do DIOC1 deve ser efectuada através da sequenciação do ADN do dis ou da análise enzimática.

o teste clínico da actividade enzimática pode ser feito a partir de uma amostra fresca e congelada de biópsia hepática ou fibroblastos cutâneos, quando a confirmação não é possível através da análise da sequência de ADN.Que testes devo pedir para confirmar o meu Dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?

são necessários ensaios e tratamentos imediatos e a longo prazo para prevenir a morbilidade e a mortalidade em perturbações do ciclo da ureia.

a confirmação do CIT1 é feita através da análise quantitativa dos aminoácidos no plasma e da análise dos ácidos orgânicos na urina.

Follow-up a longo prazo teste para a não-doença aguda paciente deve ser iniciativas incluem o manejo clínico com acompanhamento regular dos aminoácidos plasmáticos, venoso, amônia e outros parâmetros clínicos, incluindo um hemograma completo (CBC), eletrólitos, função renal testes, cálcio, fósforo, magnésio, e os marcadores de doença do fígado (por exemplo, apartate aminotransferase, alanina aminotransferase, total e direta bilirrubina, albumina, prealbumin, e parâmetros de coagulação) e o exame de urina deve ser verificado e seguido.As proteínas alimentares são importantes para garantir um crescimento e desenvolvimento adequados. O excesso de restrição de proteínas pode levar a um aumento do estresse metabólico e desencadear um evento catabólico e hiperamonemia.Devem também ser cuidadosamente monitorizadas deficiências múltiplas de vitaminas e minerais.Ocasionalmente, pode também encontrar-se deficiência de carnitina

e os níveis plasmáticos de carnitina total e livre devem ser verificados.

a monitorização e o acompanhamento a longo prazo devem incluir estes testes, juntamente com minerais vestigiais, zinco e selénio, e vitaminas.Os indivíduos afectados devem dispor de planos de emergência para a medição rápida do amoníaco e dos electrólitos, a fim de implementar imediatamente o tratamento. Estudos de diagnóstico repetidos também devem ser coletados se o diagnóstico é incerto nas formas mais leves da doença.Há algum factor que possa afectar os resultados do Laboratório? Em particular, o seu paciente toma algum medicamento-medicamentos OTC ou herbais – que possa afectar os resultados do laboratório?Os resultados dos aminoácidos plasmáticos, aminoácidos da urina e ácidos orgânicos da urina podem ser afectados pelo Estado de jejum do doente. No caso de não assar ou de o doente estar a receber nutrição parental intravenosa, os resultados dos testes podem ser difíceis de interpretar.Os aminoácidos da urina não são capazes de fornecer quantificação sensível de aminoácidos para confirmação do diagnóstico. Repetir a análise em um evento recorrente pode ser útil, juntamente com testes de diagnóstico adicionais à procura de outras causas de hiperamonemia.É essencial a interpretação clínica de anomalias na glutamina, alanina, citrulina, arginina e outros aminoácidos. Muitas vezes não é possível determinar o Significado sem informação clínica e testes de diagnóstico adicionais.

podem ser observadas elevações isoladas da glutamina noutras afecções do ciclo da ureia, doença hepática ou qualquer causa de hiperamonemia. Níveis baixos de glutamina muitas vezes refletem manuseio inadequado da amostra.

podem ser observadas elevações da alanina em doença aguda, com elevações do ácido láctico ou com jejum prolongado. Se observada com um nível elevado de prolina, existe uma maior suspeita de acidose láctica primária, tal como deficiência complexa de piruvato desidrogenase ou perturbações mitocondriais.