Citrullinemia tipo I

Sinais e sintomas de CTLN1 em crianças são causadas pelo aumento dos níveis de amônia no sangue e no líquido cefalorraquidiano e incluem excesso de vômitos, anorexia, recusa a comer, irritabilidade, aumento da pressão intracraniana, e o agravamento da letargia, convulsões, hipotonia, dificuldades respiratórias, hepatomegalia e edema cerebral. Estes sintomas aparecem dentro de dias após o nascimento nas formas mais graves da doença com deficiência completa da enzima. À medida que a amônia se acumula mais, o bebê afetado pode entrar em coma hiperammonêmico, o que indica danos neurológicos e pode causar atrasos no desenvolvimento, deficiências cognitivas, paralisia cerebral, hipertonia, espasticidade, gonus do tornozelo, convulsões e insuficiência hepática.As formas mais leves da doença são causadas por deficiência parcial de arginosuccinato sintetase e podem manifestar-se na infância ou na idade adulta. Os sintomas do ctln1 leve incluem falha no desenvolvimento, evitar alimentos ricos em proteínas, ataxia, agravamento da letargia e vômitos. Coma hiperammonémico ainda pode desenvolver-se nestas pessoas. O CTLN1 pode também desenvolver-se no período perinatal.