Coloboma
o Que é Coloboma?
um coloboma é um tipo de defeito de nascença caracterizado por um pedaço de tecido em falta no olho. Pode afectar qualquer parte do olho e provocar problemas de visão e perda de visão.O olho é um dos primeiros órgãos a desenvolver-se no embrião. Desenvolve-se a partir de uma estrutura chamada vesícula óptica. A extremidade inferior da vesícula óptica possui um sulco chamado fissura coroidal. Este sulco permite a entrada de vasos sanguíneos no olho. A fissura normalmente fecha na sétima semana de gravidez. Quando não fecha, deixa um espaço com tecido em falta chamado coloboma. Embora o coloboma afecte cerca de 1 em cada 10 000 recém-nascidos, a frequência é mais elevada no subcontinente indiano. Pode ocorrer em um ou ambos os olhos e pode causar considerável angústia para ambos, a criança e os pais. Alguns casos não afectam a visão e podem passar despercebidos.
quais são as estruturas que podem ser afetadas por Colobomas?
os Colobomas são classificados com base na parte do olho afectada por eles.
colobomas das pálpebras: estes geralmente envolvem uma parte ou a totalidade da pálpebra superior, e podem estar associados à síndrome de Treacher-Collins ou síndrome de Goldenhar.
colobomas de Lentes: parte da lente está em falta. As zonulas (as fibras que ancoram a lente no lugar) também estão ausentes nesta área, e assim colobomas de lentes grandes podem ser associados com deslocamentos da lente.
colobomas da íris: Os colobomas de íris são os mais comuns. Um típico coloboma de íris ocorre no quadrante inferior e interior da íris, dando à pupila uma aparência de Buraco de fechadura. Colobomas típicos da íris podem ser isolados, ou podem ser associados com colobomas do corpo ciliar, coróide, retina e nervo óptico, e podem ser associados com um pequeno globo ocular. Nistagmo também pode estar presente. Um coloboma atípico está presente em qualquer um dos outros quadrantes da íris. Coloboma Macular: a mácula é uma porção da retina do olho que é responsável pela visão central. Neste tipo de coloboma, o defeito está na mácula causando perda parcial de visão.
coloboma da retina: a retina contém uma lacuna, neste caso, afectando novamente a visão.
coloboma do nervo óptico: estes podem ocorrer em isolamento ou em conjunto com colobomas retinianos e coroidais. A visão pode ser ligeira ou severamente prejudicada, dependendo do grau de envolvimento. Podem ocorrer destacamentos da retina. Colobomas do nervo óptico podem fazer parte da síndrome da carga. Um tipo particular de coloboma do disco óptico assemelha-se à flor da glória da manhã e, portanto, é chamado de síndrome da glória da manhã.
um coloboma pode afetar estruturas diferentes em ambos os olhos. Então um bebê pode ter dois tipos diferentes de colobomata nos dois olhos!
quais são as causas do Coloboma?
Coloboma pode ocorrer espontaneamente ou pode ser herdado. Quando herdado, pode seguir uma herança autossômica dominante (requer uma única cópia do gene anormal) ou autossômica recessiva (requer duas cópias de genes anormais) modo de herança, ou, raramente, x-linked herança. Genes como o gene PAX-6 foram associados ao coloboma.
Colobomas podem ocorrer como parte de uma síndrome genética. É uma característica distintiva de uma síndrome genética chamada de CARGA, um acrônimo para
C – Coloboma ocular
H – defeitos Cardíacos
Um – Atresia do choanae (posterior narinas)
R – Retardo do crescimento e do desenvolvimento
G – Genital anormalidades
E – Orelha anormalidades
> COBRAR síndrome ocorre devido a mutações no CHD7 gene no cromossomo 8 e está em risco de vida, a síndrome de substancial morbidade.
outras síndromes também estão associadas com coloboma, por exemplo, síndrome do olho do gato, síndrome do coloboma renal, trisomia 13 e trisomia 18. Vários factores ambientais desempenham um papel crucial no desenvolvimento do coloboma. Entre estas, a mais importante é a “síndrome do álcool Fetal” que ocorre em bebés nascidos de mães que consomem álcool durante a gravidez. Estes bebés têm uma grande propensão para desenvolver coloboma. A vitamina A também desempenha um papel vital no desenvolvimento embriológico do olho.
portanto, a deficiência de vitamina A também pode contribuir para a formação de coloboma. Infecções intra-uterinas causadas por Toxoplasma ou citomegalovírus (CMV) podem levar à formação de coloboma. Além disso, algumas drogas teratogênicas como a talidomida ou micofenolato podem contribuir para o seu desenvolvimento.Quais são os sintomas do Coloboma?
Coloboma remains a important cause of childhood visual impairment and blindness.Colobmas Da Tampa, Se grandes podem levar a queratite de exposição que pode levar a cicatrizes e danos visuais.
às vezes, um pequeno coloboma da íris não ligado à pupila pode causar duplicação da imagem chamada “imagem fantasma”, turvando assim a visão.
Colobomas que afectam a retina, a mácula e o nervo óptico podem afectar a visão ou permanecer assintomáticos ao longo da vida. Em alguns casos, o defeito pode permanecer em silêncio na infância, mas causar perda súbita de visão na idade adulta devido ao descolamento da retina.
formação de cataratas, glaucoma e subluxação do cristalino são outros problemas oculares que podem ocorrer em pacientes com coloboma.Às vezes, um coloboma ocorre em associação com microftalmia (olho pequeno). Quando o coloboma é parte de uma síndrome, outras características clínicas da síndrome também estarão presentes.
como diagnosticas o Coloboma?
uma avaliação oftalmológica pediátrica detalhada é essencial para avaliar a perda visual.
oftalmoscopia direta e indireta: ajuda na verificação do envolvimento das estruturas Corio-retina.
exame Da Lâmpada De Fenda: É usado para visualizar a presença e extensão do coloboma no segmento anterior do olho.
Tomografia de coerência óptica( OCT): é um teste avançado usado para avaliar colobomata corioretinal.Estes testes de imagem são necessários para excluir quaisquer defeitos cerebrais que possam ocorrer juntamente com um coloboma.
como se trata o Coloboma?
o tratamento do coloboma depende do tipo.Coloboma da pálpebra: a cirurgia num coloboma da pálpebra é principalmente para cosmese e protecção da córnea. Se pequena, então a córnea será protegida com lubrificantes oculares até que seja um pouco mais velha. Se grande, cirurgia imediata é necessária para fechar o defeito.
coloboma da Íris: as lentes de contacto podem ser utilizadas para melhorar o aspecto cosmético de um coloboma e para livrar o doente de sintomas indesejados. Se o paciente está passando por qualquer cirurgia intra-ocular (por exemplo, para uma catarata), então o reparo da íris pode ser feito ao mesmo tempo.
coloboma da retina: no caso de descolamento da retina, é necessária intervenção cirúrgica.
The child might require correction of strabismus (squint) or refractive errors in some cases. O tratamento de condições associadas, como catarata e glaucoma, também requer tratamento.
