Congênita dyserythropoietic anemia
Tratamento de indivíduos com CDA geralmente consistem de frequentes transfusões de sangue, mas isso pode variar dependendo do tipo de que o indivíduo tem. Os pacientes reportam a cada 2 a 3 semanas para transfusões de sangue. Além disso, eles devem realizar uma terapia de quelação para sobreviver; ou desferoxamina, deferasirox, ou deferriprona para eliminar o excesso de ferro que se acumula. Remoção do baço e vesícula biliar são comuns. Os níveis de hemoglobina podem estar entre as 8.0 g / dl e 11, 0 g/dl em doentes não submetidos a transfusão, a quantidade de sangue recebida pelo doente não é tão importante como o seu nível basal de hemoglobina pré-Transfusional. Isso é verdadeiro para os níveis de ferritina e níveis de ferro nos órgãos, bem como, é importante que os pacientes que ir regularmente para as transfusões, a fim de maximizar a saúde boa, normal ferritina níveis de executar em qualquer lugar entre 24 e 336 ng/ml, hematologistas, geralmente, não iniciar a terapia quelante de até ferritina níveis a atingir, no mínimo, 1000 ng/ml. É mais importante verificar os níveis de ferro nos órgãos através de ressonância magnética, no entanto, do que simplesmente obter exames de sangue regulares para verificar os níveis de ferritina, que apenas mostram uma tendência, e não refletem o conteúdo real de ferro órgão.
terapia genética
terapia genética, bem como, transplante de medula óssea também são possíveis tratamentos para a doença, mas cada um tem seus próprios riscos neste momento. O transplante de medula óssea é o método mais utilizado entre os dois, enquanto os pesquisadores ainda estão tentando estabelecer definitivamente os resultados do tratamento de terapia genética. Ele geralmente requer um 10/10 HLA compatível doador, no entanto, que é geralmente um irmão. Como a maioria dos pacientes não tem isso, eles devem confiar em pesquisa de terapia genética para potencialmente fornecê-los com uma alternativa. CDA tanto nos aspectos clínicos como genéticos fazem parte de um grupo heterogêneo de condições genéticas. A terapia genética ainda é experimental e só foi testada em modelos animais até agora. Este tipo de terapia tem promessa, no entanto, uma vez que permite o transplante autólogo de células estaminais saudáveis do próprio paciente, em vez de exigir um doador externo, contornando assim qualquer potencial para a doença enxerto vs. hospedeiro (GVHD).
nos Estados Unidos, a FDA aprovou ensaios clínicos em pacientes com Beta talassemia em 2012. O primeiro estudo, que teve lugar em julho de 2012, recrutou indivíduos humanos com talassemia major,
