Congênitas, Defeitos De Nascimento

Por Yolanda Smith, B. Pharm.Revisado por Afsaneh Khetrapal, BSc

Um congênitas, defeitos de nascimento, também conhecido como uma anomalia congênita, é uma condição que está presente no nascimento devido a deformidades estruturais no desenvolvimento de um feto. Exemplos comuns de defeitos congênitos incluem doença cardíaca congênita, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.Alguma forma de anomalia ou defeito de nascença é evidente em aproximadamente 3% das crianças nascidas nos Estados Unidos. Estima-se que 276.000 recém-nascidos em todo o mundo não sobrevivem além de 4 semanas de idade devido a anomalias congênitas. Doenças cardíacas congênitas e defeitos do tubo neural estão entre os defeitos de nascença mais comuns que explicam as taxas de mortalidade.

Recém-nascido com bilaterais do clube de pé, também chamado de congênitas pé torto congênito equinovarus direitos Autorais de Imagem: Alis Leonte /

causas

defeitos congênitos podem resultar de uma variedade de fatores, que podem ser genéticos ou ambientais. Como tal, muitas vezes é difícil estabelecer a causa exata do defeito.

os factores genéticos incluem mutações genéticas ou anomalias que levam à apresentação de um defeito à nascença. Estas mutações podem ser herdadas dos pais da criança ou ocorrem espontaneamente através de erros de morfogénese, infecção, anomalia cromossómica e modificações epigenéticas.

os factores ambientais incluem quaisquer factores para além da composição genética de um indivíduo que possam causar defeitos congénitos à nascença – estes factores podem incluir deficiências no ambiente pré-natal ou pós-natal. A dieta do Pai e da mãe é um fator crítico, particularmente a ingestão de vitaminas e os níveis de glicose na ovulação e concepção. Um teratógeno é uma substância que tem o potencial de causar defeitos congénitos, como fumaça de cigarro ou álcool, e pode ser uma causa ambiental de defeitos congénitos.

diagnóstico e tratamento

alguns defeitos congénitos de nascimento podem ser identificados antes do nascimento da criança por meio de rastreio pré-natal durante a gravidez. O rastreio pode ser efectuado durante:

• preconcepção: determinar os indivíduos em risco de uma doença congênita, particularmente para doenças hematológicas hereditárias.
• Peri-concepção: para monitorizar o risco de acordo com as características maternas. A ecografia pode detectar síndrome de Down no primeiro trimestre e anomalias fetais no segundo trimestre. Outros testes podem incluir amniocentese para detectar defeitos do tubo neural e anomalias cromossômicas.
• Neonatal: para detectar doenças hematológicas, metabólicas, hormonais e outras em recém-nascidos. Isto também inclui um exame clínico para avaliar distúrbios físicos e capacidade auditiva.

anomalias congénitas podem provocar incapacidade crónica e ter um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos afectados e das suas famílias. Em muitos casos, anomalias estruturais podem ser corrigidas com Cirurgia Pediátrica. Outras condições, tais como talassemia, anemia falciforme e hipotiroidismo congênito pode ser gerenciado com tratamentos oportunos. Compreensivelmente, o plano de gestão EXACTO dependerá do caso individual e das características específicas.Como estamos cientes de algumas das causas de defeitos congênitos, é possível empregar ações para prevenir a sua ocorrência. Por exemplo, técnicas preventivas que podem ajudar a reduzir a incidência de defeitos congênitos incluem:

• Melhorias na dieta de todas as mulheres em idade reprodutiva
• suplementos Alimentares com o ácido fólico e iodo para as mulheres
• Abstinência ou restrição de álcool, radiação e outras substâncias potencialmente prejudiciais
• Manutenção de um peso saudável e de triagem para diabetes gestacional
• Vacina para rubéola antes da concepção,
• Aumento da consciência pública sobre congênitas, defeitos de nascimento causas e prevenção

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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Escrito por

Yolanda Silva

Yolanda formou-se Bacharel em Farmácia na Universidade do Sul da Austrália e tem experiência de trabalho na Austrália e Itália. Ela é apaixonada por como a medicina, dieta e estilo de vida afetam a nossa saúde e gosta de ajudar as pessoas a entender isso. Em seu tempo livre ela adora explorar o mundo e aprender sobre novas culturas e línguas.

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