deficiências imunitárias congénitas
- quais são deficiências imunitárias?
- Qual é a deficiência imunológica combinada grave (SCID)?
- O que causa deficiências imunitárias congénitas graves?
- Who gets SCID, SCID variants or histiocytic disorders?
- Quais são os sinais e sintomas de grave congênita, deficiências imunológicas?
- que testes são usados para diagnosticar deficiências imunitárias congênitas graves (SCID) e variantes SCID?
- Como são graves congênitas, deficiências imunológicas tratada?
- recursos Úteis para deficiências imunológicas
- estamos aqui quando você precisa de nós com o mesmo cuidado seguro e de alta qualidade que sempre oferecemos, mesmo durante a pandemia. Agora, em muitos casos, você pode obter esse cuidado sem mesmo sair de casa, porque oferecemos visitas virtuais em todas as nossas especialidades.
- Conheça os nossos especialistas em pediatria.
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- Craig Forester, MD, PhD
- Karol Kerr, MD
quais são deficiências imunitárias?
estes são um grupo de doenças genéticas em que uma criança nasce sem uma capacidade normal de combater a infecção. Esta condição é chamada de deficiência imunológica ou deficiência imunológica combinada grave (DCI).
quando presente, a DCi e outras deficiências imunitárias graves congénitas, como a síndrome de Wiskott Aldrich, são doenças com risco de vida porque a criança não pode combater eficazmente infecções comuns.
as crianças com deficiências imunitárias graves necessitam frequentemente de ser hospitalizadas e podem morrer de vírus respiratórios comuns como a gripe, o RSV ou o adenovírus, outros vírus comuns como a varicela ou infecções oportunistas que apenas afectam os gravemente imunocomprometidos (pessoas com sistemas imunológicos fracos), como certos tipos de pneumonia.
Qual é a deficiência imunológica combinada grave (SCID)?
porque o sistema imunitário humano é tão complexo, existem muitas mutações genéticas possíveis que podem resultar em deficiência imunitária congénita grave. A mais grave é a deficiência imunológica combinada grave( SCID), em que tanto as células T do sistema imunitário que combatem a doença como as células B estão ausentes ou partidas. Uma vez descoberto, uma criança com DCI é geralmente deve ser mantida em isolamento protetor para evitar a captura de uma infecção viral possivelmente fatal.
neste momento, a única terapêutica eficaz e curativa conhecida é o transplante de células estaminais hematopoiéticas (HSCT) de um dador saudável.
é importante saber que deficiências imunitárias congénitas graves são muito diferentes das deficiências imunitárias adquiridas, tais como HIV e AIDS, que não podem ser curadas por um HSCT alogeneico padrão.
finalmente, há uma família de doenças chamadas de doenças Histiocíticas, que são doenças que ameaçam a vida que são devido a um defeito imune hereditário.
O que causa deficiências imunitárias congénitas graves?
a palavra “congênito” significa que as crianças nascem com uma condição. Todas as deficiências imunitárias congénitas graves são causadas por mutações genéticas. As alterações anormais no código genético que resultam em deficiências imunitárias congênitas graves são geralmente genes recessivos ou “mais fracos”. Existem dois padrões principais de hereditariedade autossômica X-linked recessiva:
- autossômico recessivo: cada um dos Pais Pode carregar um gene raro da SCID, que é” escondido ” porque seu gene normal fornece o código de instrução para normal. A possibilidade de um progenitor doar o gene defeituoso ao seu filho é de 50% por cada óvulo ou esperma. Se uma criança herda apenas um gene defeituoso dos pais, eles são normais, mas são portadores e poderiam passar o SID para seus filhos se o outro pai também carregasse um defeito SID no mesmo gene. Se a criança herda nenhum dos genes defeituosos, eles são normais e não podem passar a DCI para seus filhos.
- recessivo associado a X: apenas a mãe carrega um gene Sid “oculto” no seu cromossoma X e ela é normal por causa de um gene normal no seu outro cromossoma X (as fêmeas têm dois cromossomas X e os machos têm um cromossoma X e um Y). Se ela é a mãe de um menino (XY) e ele recebe o cromossomo X com o gene defeituoso, ele terá uma DCI. Se o rapaz receber o ” X ” normal da mãe, não terá DCI. Se uma mãe doar o seu ” X ” anormal com o gene da DCI a uma filha, essa filha será portadora e poderá passar a DCI aos seus filhos (50% de probabilidade). Se a rapariga receber o X normal da mãe, ela vai ser normal e não pode passar a DCI aos seus filhos.
Who gets SCID, SCID variants or histiocytic disorders?
felizmente, todas as deficiências congénitas graves combinadas são doenças muito raras. Cada forma de SCID é, portanto, muito rara.
In autosomal recessive SCID, both parents have a rare mutated gene, but this is usually not predictable based on family history. Compartilhar os mesmos pais ou avós é um fator de risco conhecido e, se culturalmente comum, pode haver uma história de SCID.
na DCI recessiva associada a X, há muitas vezes uma história familiar de aumento da perda fetal precoce ou morte no primeiro ano de vida em crianças do sexo masculino. No entanto, se o gene defeituoso é novo na mãe ou não há muitos outros parentes, pode não haver qualquer história.
actualmente, as mutações genéticas que causam a doença podem ser identificadas em cerca de 75% das crianças com deficiência imunitária congénita grave. Isto é importante porque algumas crianças com SCIDs podem ter outras condições médicas ou aumento da susceptibilidade ao câncer ou problemas com quimioterapia ou radiação. Também pode haver outras questões médicas para aconselhá-los sobre isso pode não ser corrigido por transplantes de células estaminais. Finalmente, saber o defeito genético exato permite um aconselhamento genético apropriado e a possibilidade de diagnóstico antes do nascimento.
Quais são os sinais e sintomas de grave congênita, deficiências imunológicas?
deficiências imunitárias congénitas graves (DIC) podem não ser aparentes nos meses iniciais de vida quando os anticorpos maternos ainda estão a trabalhar para combater infecções pelo bebé.
entre 3 e 6 meses quando os anticorpos maternos desaparecem, esta é também a altura em que os bebés começam a ser retirados de casa pelos pais, o que os expõe a infecções. Entre 3 e 6 meses é frequentemente quando as complicações da DCI começam.Os sintomas clássicos da DIC incluem infecções recorrentes, infecções graves ou prolongadas com vírus comuns, infecções que apenas ocorrem em pessoas com deficiência imunológica ou infecções oportunistas.
outras condições frequentes são diarreia crónica (muitas vezes, mas nem sempre devido à infecção), falha em crescer e desenvolver-se normalmente (também chamado de falha em prosperar), e recorrência de tordo persistente, uma infecção fúngica na boca.
que testes são usados para diagnosticar deficiências imunitárias congênitas graves (SCID) e variantes SCID?
- um hemograma completo que pode mostrar linfócitos muito baixos a ausentes (DCI clássica) ou plaquetas baixas.
- a contagem de células T e B no sangue (eles são baixos a ausentes na SCID clássica).
- os níveis quantitativos de imunoglobulina (IgG, IgA, IgM, IgE) são baixos a ausentes na SCID clássica.
- proliferação de mitogénios que testam células T normais, geralmente baixas ou ausentes no SCID.
- um exame físico que, além de avaliar a infecção e o fracasso em prosperar, também poderia identificar achados físicos que poderiam ajudar o diagnóstico.
testes específicos poderiam ser feitos para procurar uma proteína específica nas células T e B e sua função). A maioria dos testes específicos são análises genéticas para procurar os genes SCID defeituosos. Isto é muitas vezes guiado pelos resultados dos testes gerais acima. Os resultados dos testes genéticos de rastreio podem levar semanas ou meses.Este é um teste especial que foi recentemente Oferecido em alguns estados (incluindo Colorado) como parte do teste padrão de recém-nascidos para doenças hereditárias. Este teste procura a presença de novas células T. Se nenhuma for detectada, a criança deve ser encaminhada para um imunologista pediátrico, que irá realizar os testes gerais acima e confirmar se a criança tem DCI. Uma vez feito o diagnóstico da doença, o seu filho pode ser internado no hospital para ser protegido da doença.Como é que os profissionais do Children’s Hospital Colorado fazem um diagnóstico?
o diagnóstico da doença é feito pela identificação do defeito genético que é característico dessa doença. Podemos agora identificar quase 80% dos defeitos genéticos dos pacientes com DCI, e há algumas crianças que terão um defeito genético recém-descoberto que causa DCI.
Actualmente, os ensaios genéticos são relativamente lentos e bastante dispendiosos, pelo que é importante obter a pré-aprovação do seguro. Há melhorias contínuas nos testes e programas de computador que analisam a enorme quantidade de informação gerada durante os testes genéticos. A esperança é que no futuro, os testes genéticos completos para uma classe de doenças (ou seja, SCID) estará disponível, prático, oportuno e acessível.
Como são graves congênitas, deficiências imunológicas tratada?
o único tratamento disponível para curar deficiências imunitárias congénitas graves é um transplante de células estaminais, também chamado de transplante de medula óssea.
os médicos também tratam crianças com DCI, tratando qualquer doença secundária que seja causada por ter baixa imunidade. Estas podem ser infecções como gripe ou frio e infecções fúngicas como tordo. Crianças com SCIDs também podem ser dadas drogas para aumentar o seu sistema imunológico, como a terapia de imunoglobulina.Porquê escolher o Colorado para crianças pelas suas deficiências imunitárias?
Children’s Colorado é um dos principais centros médicos pediátricos do país, com subespecialistas notáveis em todos os aspectos da medicina pediátrica. No nosso centro de cancro e doenças do sangue, temos médicos especialistas em sangue que conceberam regimes terapêuticos que não são tóxicos e bem sucedidos no aumento da contagem de sangue em nossos pacientes.
crianças com deficiências imunitárias congênitas graves ou distúrbios histiocíticos são cuidados principalmente por médicos de imunologia, Hematologia e oncologia, e médicos de transplante de medula óssea. Estes pacientes podem ter muitas complicações e podem exigir intervenções intensivas para lidar com quaisquer complicações.
nos Estados ocidentais, Children’s Colorado é exclusivamente qualificado para fornecer serviços médicos abrangentes para as crianças nascidas com estes raros e potencialmente fatais distúrbios. Os nossos especialistas pediátricos gerem todos os aspectos do Cuidado do paciente, desde o diagnóstico (incluindo testes imunológicos e genéticos), tratamento de complicações infecciosas, tratamento de complicações auto-imunes e, se necessário, transplantes curativos de medula óssea e todos os cuidados de acompanhamento.Se o seu filho é um bom candidato para um transplante de medula óssea, leia sobre o nosso Programa de transplante de Medula Óssea de classe mundial.
recursos Úteis para deficiências imunológicas
- imunodeficiência Fundação
- Nacional do Projeto Genoma: a Aprendizagem Sobre a Grave Imunodeficiência Combinada
- Institutos Nacionais de Saúde Site
- Langerhans Associação
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Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics
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