deleção do cromossoma 20p

GARD : 20 deleção do cromossoma 20p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia (apagada) em falta do material genético no braço curto (p) do cromossomo 20. A gravidade e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e quais genes estão envolvidos. Supressões extremamente pequenas (microdeleções) envolvendo a extremidade distal do cromossomo 20p são relativamente comuns e em alguns casos são passados de pais para filhos sem causar quaisquer problemas de saúde (chamada variante familiar). Em outros casos, uma deleção de 20p causa sinais e sintomas como atraso de desenvolvimento, atraso de crescimento, dificuldades de aprendizagem, características faciais distintas, defeitos de nascença e/ou vários problemas médicos. Cerca de 20p deleções não são herdadas e ocorrem aleatoriamente durante a formação de óvulos ou espermatozóides, ou muito cedo no desenvolvimento fetal. Outras supressões de 20p estão presentes porque um pai tem um rearranjo de material genético em seus cromossomos. Este rearranjo é geralmente uma translocação equilibrada, que normalmente não causa quaisquer problemas de saúde. Ocasionalmente, um pai tem a mesma exclusão que seu filho. Testes cromossômicos de ambos os pais podem fornecer informações sobre se a exclusão foi herdada. Se um pai tem a mesma deleção que a criança e não tem sinais ou sintomas, um médico genetics geralmente assume que a deleção 20p não é a causa dos sinais e sintomas da criança. O tratamento para a deleção do cromossomo 20p é baseado nos sinais e sintomas em cada pessoa. Esta página destina-se a fornecer informações gerais sobre 20p supressões. Para saber mais sobre anomalias cromossómicas, visite a nossa página web do GARD sobre FAQs sobre perturbações cromossómicas.
MalaCards based summary :Chromosome 20p Deletion, also known as chromosome 20, deletion 20p, is related to partial monosomy of the short arm of chromosome 20 and alagille syndrome 1.