Diagnosticar hiperplasia Adrenal congênita
especialistas no Hospital Pediátrico de Hassenfeld em NYU Langone são experientes no diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, uma condição hereditária na qual as glândulas adrenais produzem níveis anormais de certas hormonas, incluindo cortisol e aldosterona. Estas hormonas desempenham um papel importante em muitas funções do corpo, tais como o crescimento e a pressão arterial.
as glândulas supra-renais usam a enzima 21-hidroxilase para converter a hormona 17-hidroxiprogesterona, ou 17-OHP, em cortisol e aldosterona. O Cortisol regula os níveis de açúcar no sangue e a resposta do organismo ao estresse e à doença; a aldosterona mantém os níveis de sal e água, que ajudam a regular a pressão arterial e prevenir a desidratação.
as glândulas supra-renais também produzem androgénios, hormonas que promovem o crescimento muscular e causam o desenvolvimento de pêlos subármicos e púbicos durante a puberdade.
as crianças que herdam duas mutações no gene que produz a 21-hidroxilase, chamada CYP21A2, não têm cortisol e aldosterona suficientes. O 17-OHP que não é feito em cortisol e aldosterona é então convertido em andrógenos. As crianças cujos pais têm um gene CYP21A2 atípico ou têm uma história familiar de hiperplasia adrenal congénita estão em maior risco de desenvolver a doença.
os sintomas
os sintomas variam dependendo do tipo de hiperplasia adrenal congénita que o seu filho tem.
cerca de 75 por cento das crianças com o tipo clássico têm a forma de desperdício de sal da condição, o que pode levar a uma queda de risco de vida na pressão arterial. Pode causar vómitos, perda de peso e desidratação nas primeiras semanas de vida. Sem tratamento imediato, um bebê pode entrar em choque, em que a baixa pressão arterial impede que o oxigênio e os nutrientes cheguem aos órgãos.Outros sintomas incluem genitais ambíguos ou masculinos em meninas e um pénis aumentado em meninos.
o tipo conhecido como hiperplasia adrenal congênita simple virilizing afeta as características sexuais de uma criança. As meninas geralmente nascem com genitais ambíguos que têm características masculinas. Outros sintomas—tais como excesso de cabelo do corpo, uma voz profunda, períodos menstruais ausentes ou irregulares, acne grave, e cabelos finos na cabeça-podem aparecer quando uma menina entra na puberdade. Um acúmulo de andrógenos também pode aumentar o risco de síndrome de ovário policístico, ou PCOS, durante a adolescência.
os rapazes com hiperplasia adrenal congénita simples e virilizante podem ter um pénis aumentado, desenvolvimento precoce de pêlos púbicos e faciais, crescimento muscular precoce e acne grave. Eles também estão em maior risco de desenvolver tumores adrenais testiculares durante a adolescência e idade adulta. Estes tumores são compostos de células adrenais aumentadas que estão normalmente presentes nos testículos. Não tratada, os tumores adrenais podem levar à infertilidade.
muitas crianças com a forma clássica de hiperplasia adrenal congênita experimentam rápido crescimento ósseo no início da infância. Tanto meninas quanto meninos com hiperplasia adrenal congênita clássica podem experimentar a puberdade precoce, que pode começar por volta dos oito anos para meninas e nove para meninos.
os sintomas do tipo mais suave, chamados hiperplasia adrenal congênita não clássica, geralmente não são notados a menos que meninas e meninos experimentem sintomas que imitam a puberdade precoce, tais como o crescimento precoce dos pêlos faciais e subármicos. Os níveis de andrógenos em excesso em meninos e meninas podem aumentar o risco de infertilidade durante a idade adulta.
nossos médicos diagnosticam o tipo clássico de hiperplasia adrenal congênita com testes pré-natais, bem como testes realizados após o nascimento de um bebê. O médico pode recomendar testes adicionais para determinar o tipo e gravidade da hiperplasia adrenal congénita que o seu filho tem.Testes pré-natais
testes pré-natais
testes pré-natais, tais como amostragem de amniocentese ou villus coriónico, podem ser usados para diagnosticar hiperplasia adrenal congênita em um nascituro. O seu obstetra pode recomendar estes testes se a criança tem um irmão mais velho com a condição ou se um membro da família tem hiperplasia adrenal congénita ou carrega uma mutação genética que diminui a produção da enzima 21-hidroxilase.
tanto a amostragem de amniocentese como a amostragem de villus coriónicos são utilizadas para determinar se um nascituro carrega mutações genéticas associadas a hiperplasia adrenal congénita. Em amniocentese, o seu médico remove uma amostra do líquido amniótico que rodeia o nascituro. Na amostragem de villus coriónico, o seu médico remove uma amostra de tecido da placenta, um órgão temporário que fornece oxigénio e nutrientes a um bebé no útero.Se os testes pré-natais sugerirem que o seu bebé tem hiperplasia adrenal congénita, o médico do seu filho examina o aspecto dos genitais do seu recém-nascido e procura sinais de desenvolvimento sexual ou físico precoce.
análises ao sangue
o médico do seu filho pode ordenar análises ao sangue para medir as hormonas cortisol, aldosterona e androgénios, bem como os seus precursores químicos—que ajudam a produzir estas substâncias—como a hormona 17-OHP. Estes testes também medem os níveis de renina, uma enzima que sinaliza as glândulas supra-renais para produzir mais aldosterona. Testes sanguíneos adicionais medem os níveis de sódio, que podem ser mais baixos em crianças com hiperplasia adrenal congênita, e potássio, que é muitas vezes maior.
teste de estimulação ACTH
um teste de estimulação ACTH é usado para diagnosticar hiperplasia adrenal congénita e determinar o tipo de criança que tem. As amostras de sangue são colhidas antes e depois de dar ao seu filho uma injecção de ACTH sintética ou hormona adrenocorticotrópica, que sinaliza as glândulas supra-renais para libertar a hormona cortisol. A primeira análise ao sangue estabelece uma linha de base das hormonas no sangue.
após a injecção, o sangue do seu filho é testado para medir qualquer alteração nos níveis das hormonas 17-OHP e androgénios. As crianças que não têm hiperplasia adrenal congénita apresentam um aumento muito pequeno de 17-OHP e androgénios após a injecção, enquanto as crianças com hiperplasia adrenal congénita não clássica apresentam um aumento significativo nestas substâncias. Em crianças com hiperplasia adrenal congénita clássica, o aumento é ainda maior.
teste genético
os médicos podem recomendar um teste sanguíneo para procurar a presença ou ausência de, ou uma mutação no gene que ajuda a produzir a enzima 21-hidroxilase, que é necessária para produzir cortisol e aldosterona. Este teste também pode ser usado para determinar se o seu filho tem hiperplasia adrenal congênita clássica ou não clássica.A identificação de uma mutação genética específica pode levá-lo a procurar a mutação com testes pré-natais durante gravidezes subsequentes.
teste de urina
os médicos podem utilizar um teste de urina para determinar a quantidade de sódio e potássio que o seu filho está a eliminar. Crianças com hiperplasia adrenal congénita eliminam mais sódio e menos potássio do que o habitual.
teste de cariótipo
nossos médicos podem recomendar um teste de cariótipo para um bebê ou criança com genitais ambíguos. Este exame de sangue procura a presença de um cromossoma X e um Y, o que indica que o seu filho é um menino, ou dois cromossomas X, o que indica que o seu filho é uma menina.Se o seu recém-nascido tiver genitais ambíguos, o médico pode pedir uma ecografia pélvica e outros estudos de imagem para determinar se os órgãos sexuais internos da criança são do sexo masculino ou feminino. Neste teste, o médico coloca um dispositivo chamado transdutor no abdómen da criança. O transdutor emite ondas sonoras de alta frequência que produzem uma imagem computorizada dos órgãos reprodutivos.Os estudos sobre a idade óssea,que são raios-X das placas de crescimento nos pulsos, mãos e pélvis, podem ser utilizados para determinar se uma criança ou criança tem um desenvolvimento esquelético avançado para a sua idade. Estes estudos podem ajudar um médico a monitorizar o crescimento em crianças com hiperplasia adrenal congénita não Classe. Eles também podem ser usados para monitorar o tratamento em crianças com a forma clássica da condição.
