distrofia da córnea de Cogan
o aspecto clínico da córnea nesta doença não é específico, com características encontradas em até 75% dos indivíduos mais velhos que não têm distrofia da córnea. Alguns dos achados clínicos também são encontrados em outras distrofias como Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), distrofia de Lisch (300778), reticulação tipo I (122200) e Thiel-Behnke (602082). A característica comum em todos estes é a formação de microcistos no epitélio com alterações na membrana basilar. O padrão às vezes é descrito como uma distrofia mapa-Ponto-impressão digital. Erosões da córnea ocorrem em todos em algum grau e a visão é minimamente impactada. Muitos doentes são assintomáticos a menos que ocorram erosões da córnea.
distrofia microcística da córnea hereditária de Cogan é por vezes diagnosticada na primeira década de vida, mas mais caracteristicamente encontrada em pessoas com mais de 30 anos de idade. A córnea muda cera e diminui e são altamente variáveis entre os pacientes. Os pontos consistem de pseudocistos cheios de detritos intracelulares, enquanto os padrões geográficos são gerados por extensões de membranas de várias camadas no epitélio. A ruptura destes quistos resulta em erosões da córnea. O defeito subjacente consiste provavelmente em defeitos nas junções hemidesmosomais.
