Distrofia do Cone
o exame do fundo através de oftalmoscopia é essencialmente normal no início da distrofia do cone, e as alterações maculares definidas ocorrem geralmente bem após perda visual. Angiografia fluoresceína (FA) é um complemento útil no trabalho de alguém suspeito de ter distrofia do cone, pois pode detectar mudanças precoces na retina que são muito sutis para ser visto pelo oftalmoscópio. Por exemplo, FA pode revelar áreas de hiperfluorescência, indicando que o RPE perdeu parte de sua integridade, permitindo que a fluorescência subjacente do coróide seja mais visível. Estas alterações precoces geralmente não são detectadas durante o exame oftalmoscópico.
o tipo mais comum de lesão macular observada durante o exame oftalmoscópico tem uma aparência de boi e consiste numa zona semelhante a donut de epitélio de pigmento atrófico em torno de uma área central mais escura. Em outra forma menos frequente de distrofia cone há atrofia difusa do Polo posterior com aglomeração de pigmento manchado na área macular. Raramente, atrofia dos coriocapilaris e dos vasos coroidais maiores é observada em doentes numa fase inicial. A inclusão da angiografia fluoresceína no trabalho destes pacientes é importante uma vez que pode ajudar a detectar muitas destas características características oftalmoscópicas. Além dos achados da retina, a palidez temporal do disco óptico é comum observed.As esperado, testes de campo visual em distrofia do cone geralmente revela um scotoma central. Em casos com a aparência típica do olho-de-boi, há muitas vezes relativa poupamento central.
devido ao amplo espectro de mudanças de fundo e à dificuldade em fazer o diagnóstico nos estágios iniciais, a eletroretinografia (ERG) continua a ser o melhor teste para fazer o diagnóstico. A função do cone anormal no ERG é indicada por uma resposta reduzida de flash único e da tremulação quando o ensaio é realizado numa sala bem iluminada (ERG fotópica). A relativa redução da função da haste na distrofia do cone é evidenciada por um ERG scotopic normal, ou seja, quando o ensaio é realizado no escuro. Em casos mais graves ou mais longos de pé, a distrofia envolve uma maior proporção de varas com registros subnormais resultantes. Uma vez que a distrofia do cone é hereditária e pode ser assintomática no início do processo da doença, ERG é uma ferramenta inestimável no diagnóstico precoce de pacientes com histórias familiares positivas.A distrofia do Cone geralmente ocorre esporadicamente. As formas hereditárias são geralmente autossômicas dominantes, e casos de hereditariedade autossômica recessiva e ligada a X também ocorrem.
no diagnóstico diferencial, devem ser consideradas outras distrofias maculares, bem como as atrofias ópticas hereditárias. Angiografia fluorescente, ERG, e testes de visão de cor são ferramentas importantes para ajudar a facilitar o diagnóstico em estágios iniciais.
