doença de Creutzfeldt-Jakob: diagnóstico e testes

como é diagnosticada a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)?

os testes que podem ajudar no diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) incluem::

  • electroencefalograma (EEG). Alguns tipos de CJD têm um padrão de onda cerebral elétrico único que pode ser visto em um EEG.Punção lombar (também chamada punção lombar). As proteínas prion anormais podem ser detectadas no líquido cefalorraquidiano dos doentes infectados com o teste de conversão induzida pelo tremor em tempo Real (RT-QuIC).
  • imagiologia por ressonância magnética (IRM). Este exame cerebral pode detectar deterioração e mau funcionamento do tecido cerebral.

embora estes testes sejam bastante precisos no diagnóstico de DCJ, a única maneira absoluta de confirmar o diagnóstico de DCJ é através de biópsia cerebral. Em uma biopsia cerebral, um pequeno pedaço de tecido cerebral é removido e examinado sob um microscópio. Normalmente, uma biópsia cerebral seria realizada para excluir doenças tratáveis, tais como encefalite ou meningite.

se um parente de sangue foi diagnosticado com DCJ, os membros da família podem querer procurar o conselho de um conselheiro genético. Embora um simples teste de sangue possa detectar a mutação da doença de prião, obter um teste de sangue pode ser uma decisão que altera a vida. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a trabalhar no processo de tomada de decisão.

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