Endocrinine Abstracts

Case history: Two Syrian refugee siblings aged 21 and 20 years, were referred. Genitais ambíguos foram identificados no nascimento e foram criados como machos. Eles desejavam um hábito mais masculino e tinham preocupações sobre a sua fertilidade. O irmão mais velho tinha genitália ambígua no nascimento e um 46,XX cariótipo. Foi iniciado o tratamento com esteróides a longo prazo e realizada uma cirurgia genital correctiva aos 9 meses de idade. Por razões desconhecidas, os esteróides foram interrompidos após 9 anos. Ele se identificou como homem e passou pela puberdade com o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. Não houve crises adrenais. A altura era de apenas 130 cm com padrão masculino pelos púbicos, cliteromegalia, labia majora e uma abertura vaginal. O irmão mais novo tinha uma apresentação quase idêntica. Ele tinha 139 cm de altura, e tinha um micropenis de 1,5 cm e uma labia majora fundida sem um introito vaginal.Exames complementares de diagnóstico: foi considerado um diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita (CAH). Nos níveis basais mais antigos e estimulados com tetracosactida, o cortisol foi de 109 nmol/L e 108 nmol/L, respectivamente. A Basal 17-hidroxiprogesterona foi 52 nmol/L e aumentou para 456 nmol / L após a estimulação, confirmando assim a CAH. A testosterona de base foi de 17, 8 nmol / L. na basal mais jovem e os níveis de cortisol estimulados foram de 50 nmol / L e 55 nmol/L, respectivamente, com a 17-hidroxiprogesterona basal 670 nmol/L a subir para 735 nmol/L, e a testosterona de base 15, 5 nmol / L. O seu cariótipo foi de 46,XX.

resultados e tratamento: após o diagnóstico da CAH clássica, ambos os irmãos foram iniciados com hidrocortisona e fludrocortisona com subsequente redução dos níveis de 17-hidroxiprogesterona. Os seus níveis de testosterona, no entanto, caíram abaixo do intervalo de referência masculino. Devido ao seu desejo de um hábito corporal mais masculino, a substituição de testosterona foi iniciada.

conclusão e pontos para discussão: CAH é a causa mais comum de ambiguidade sexual em fêmeas genéticas. O diagnóstico e o tratamento precoces são de importância vital para se alcançar uma discussão oportuna sobre a atribuição de gênero e para instituir Tratamentos para normalizar o crescimento e o desenvolvimento pubertal, e para a prevenção de complicações a longo prazo. É notável que esses irmãos sobreviveram até a idade adulta sem sofrer crises adrenais, mas as alturas finais que alcançaram foram pobres e seu desejo de fertilidade levanta desafios significativos. Neste país temos como garantido a gestão precoce e adequada para a CAH clássica por uma equipe endocrinologista pediátrica dedicada e multidisciplinar. Os cenários clínicos que apresentamos destacam que pacientes em outras partes do mundo com CAH podem ser negados investigação e tratamento essenciais.