Mutation

a mutation is a change from the original or wild type genetic sequence. Estas mudanças podem surgir dentro de um organismo (ou célula particular) por erros nos processos de replicação, reparação e recombinação do DNA, ou a partir de uma fonte externa, como um mutagênico. Mutações podem ser prejudiciais, benéficas, ou mesmo não ter efeito na sobrevivência do organismo.

mutação pontual

uma mutação pontual envolve a mudança de um nucleótido num único local. O nucleótido pode ser trocado por outro, pode ser apagado, ou um adicional pode ser adicionado nesse local. Este tipo de mutação pode ter numerosos efeitos possíveis na proteína resultante quando ocorre dentro de uma região de codificação. Estas mutações são descritas abaixo:

mutação Missense

mutações Missense fazem com que o código genético sinalize para que um aminoácido diferente seja incorporado numa cadeia polipeptídica em crescimento. Estas mutações podem ser classificadas como conservadoras ou não conservadoras. Nas mutações conservadoras do missense, o recém-codificado aminoácido é similar em estrutura e propriedades químicas ao original, de modo que a estrutura e função da proteína resultante não é afetada. Numa mutação não conservadora do missense, o aminoácido resultante difere em estrutura ou química, alterando assim a actividade da proteína original de tipo selvagem.Mutação sem sentido

mutações sem sentido criam um codão de paragem dentro da sequência. Isto causa uma parada abrupta na transcrição, o que resulta em uma proteína truncada (e muitas vezes não-funcional, dependendo de onde o codão de parada ocorre).

mutação silenciosa

uma mutação silenciosa é uma alteração na sequência de ADN que altera o codão, mas não especifica um aminoácido diferente . Isso pode ocorrer porque o código genético é redundante, ou seja, existem vários codões diferentes que especificam o mesmo aminoácido. Por exemplo, tanto GAA como código GAG para ácido glutâmico. Estas mutações são chamadas de silenciosas porque não há nenhum efeito resultante a jusante do DNA.

mutações pontuais em regiões não codificantes

a maioria das mutações pontuais que ocorrem em regiões não codificantes de ADN não têm quaisquer alterações ou conseucneces no fenótipo do organismo. No entanto, existem algumas exceções possíveis que podem ter efeitos drásticos. Se ocorrer uma mutação na região promotora de um gene, pode alterar significativamente o nível de expressão da proteína resultante. Além disso, se uma mutação ocorrer num local de fusão, pode alterar os padrões de articulação da proteína, ou impedir a remoção de um intrão.