Nonsyndromic congênita de lábio de poços: Uma entidade rara Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

relato de CASO

Ano : 2015 | Volume : 3 | Edição : 2 | Página : 279-281

Nonsyndromic congênita de lábio de poços: Uma entidade rara
Vela D’Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Departamento de Medicina Oral e Radiologia, Prótese Dental College, em Jaipur, Rajastão, Índia
2 Departamento de Prótese, Prótese Dental College, em Jaipur, Rajastão, Índia

Endereço Para Correspondência:
Vela D’Desai
B: 406, Trimurthy Apartamentos, em frente BSNL Telecom Colônia, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
Índia

Fonte de financiamento: Nenhuma Conflito de Interesse: Nenhum

Verificação

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Lábio poços são raros de anomalias congénitas, que são gravados em seu lábio superior, lábio inferior ou oral comissuras. O reconhecimento desta entidade é importante devido à sua associação com outras anomalias múltiplas. A avaliação adequada e o tratamento destas anomalias associadas e o aconselhamento genético é de extrema importância. Herewith, a rare case of isolated congénite lower lip pits is reported with a brief review of the literature.

palavras-chave: Congênito, anomalias labiais, fossos labiais, síndrome de van der Woude

como citar este artigo:
Desai VD, Pore S, Vardhamanaiha SM. Lip pits congénitos não-induzidos: uma entidade rara. Arco Med Sci Saúde 2015;3:279-81

Como citar este URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Lip pits congénitos não-induzidos: uma entidade rara. Arch Med Health Sci 2015; 3:279-81. Disponível em: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Introdução

Lábio poços são autossómica dominante, envolvendo o paramedial parte do vermelhão do lábio que são apresentados mais comumente em mulheres. O primeiro caso de Lip pits foi relatado por Demarquay em 1845 Citado por Cervenka J et al. Buracos do lábio inferior são também conhecidos como fístulas do lábio inferior, sinusite paramediana do lábio inferior, humps do lábio inferior e quistos labiais.
a maioria dos casos foi associada ao cromossoma 1t32-q41. No entanto, um segundo locus foi mapeado para 1p34, e recentemente Kondo identificou mutações no gene que codifica o fator regulador 6 do interferão causando a síndrome de van der Woude (VWS). Aproximadamente 30-50% de todos os casos surgem como mutações de novo.
os indivíduos afetados têm 50% de chance de transmitir o traço para a próxima geração. Os lípites podem ser divididos em três tipos em relação à sua localização: Commissural, lábio superior médio e lábio inferior. Também pode apresentar-se como circular ou oval, transversal, com forma de fenda ou sulci. Quando vários tipos de poço ocorrem em um indivíduo, o termo “tipo misto” é usado. As fossas são geralmente mediais, na porção vermilion do lábio inferior. Eles tendem a ser centrados em pequenas elevações cónicas na infância, mas em adultos presentes como depressões simples. Os Lip pits podem ter aspectos clínicos variáveis, refletindo vários graus de expressão genética. Pode haver um único poço no centro do lábio, dois poços (um de cada lado), ou um poço no lado direito ou esquerdo. Podem ocorrer na superfície interior do lábio, na superfície exterior do lábio, ou na margem entre o lábio interior e exterior. Eles podem ser rasos ou profundos, variando de depressão ligeira assintomática na fronteira do vermilion para fístulas até 15 mm de profundidade que penetram em glândulas salivares auxiliares subjetivas e drenam pequenas quantidades de saliva, visível ou expressível, nos buracos dos lábios. ,

relatório de caso

um paciente de 20 anos visitou o departamento de Medicina Oral e Radiologia, com uma queixa principal de dentes sujos. Não houve histórico médico relevante. Seu discurso e deglutição não foram afetados. O paciente não relatou uma história do casamento consanguíneo de seus pais.
no exame extraoral, havia duas inchaços simétricos, aproximadamente ovais, em ambos os lados da linha média do lábio inferior, com depressões redondas de cerca de meio centímetro da linha média no centro do inchaço. As depressões eram rasas, e não havia nenhuma evidência de qualquer trato fistoso ou descarga das depressões . Na palpação, o lábio inferior era de consistência normal, e não havia descarga na pressão digital.

Figura 1: Bilateral congênita lábio inferior poços Clique aqui para visualizar

a História revelou que esses inchaços estavam presentes desde o nascimento e eram assintomáticos. No exame geral, não houve achados contributivos em qualquer lugar do organismo. Não havia sinais de lábio leporino. Intra-oralmente, todos os dentes eram de tamanho normal, forma e número. Nenhuma evidência de fenda palatina foi notada. Nenhum dos membros da família apresentou quaisquer achados semelhantes.
de acordo com a história e os achados clínicos, o caso foi diagnosticado como um caso isolado de lípites congênitas inferiores, sem qualquer envolvimento sindrômico. Uma vez que o paciente estava assintomático, ele não estava interessado em receber qualquer tratamento para a anomalia acima, ela foi deixada não tratada, e profilaxia oral foi feita. No entanto, aconselhamento genético e para a futura correção cosmética dos Lip pits foi aconselhado.

Discussão

Durante o curso normal de desenvolvimento, de uma fusão do arco mandibular e sulco cutaneus do lábio inferior ocorre em 5,5 semanas, enquanto que a de fusão do maxilar e frontonasal processos ocorre em 6 semanas. É teorizado que um evento comum pode simultaneamente interromper a fusão em ambos os locais. Isto explica a forte associação entre as fossas labiais e o lábio leporino ou palato. Foram notificadas fossas congénitas inferiores nos lábios em cerca de 0.001% das populações, e 65-75% dos casos estão associados com fissura labial e palato. Os Lip pits inferiores são bastante distintos. Eles são observados em 88% dos VWS, e em 64% são a única manifestação da síndrome. , Lip pits pode ter uma apresentação variada e pode apresentar como pequena, área elevada (chamado de microformato) com uma aparência de mamilo. As outras manifestações clínicas da síndrome incluem hypodontia, úvula bífida, ankyloglossia, hypernasal voz e manifestações sistêmicas como sindactilia, sygnathia, acessório mamilos, anomalias de membros e anomalias cardíacas embora raras. Embora qualquer Lip pits deve pelo menos sugerir VWS, embora todas as lip pits podem não ser sindromic, como no caso presente. Na verdade, fossos commissurais não associados com VWS ocorrem em cerca de 2% dos recém-nascidos e podem estar associados com sinusite periauricular. As fossas da linha média são incomuns e muitas vezes esporádicas, assim como as fossas do lábio superior. Também é importante diferenciar a síndrome de VWS de outras anomalias congênitas que têm sido associadas com fossos labiais, como síndrome de pterigio popliteal, doença de Hirschsprung e ocasionalmente a síndrome orofaciodigital tipo-1.

os pacientes muitas vezes confundem estes buracos como depressões causadas pelos incisivos centrais maxilares, mesmo estando presentes desde o nascimento, meses antes dos incisivos maxilares entrarem em erupção. Como muitas vezes ocorre, pensa-se que as depressões se desenvolveram por causa da pressão dos dentes e assim o paciente não teve qualquer avaliação prévia das fossas. Assim, é obrigatório avaliar para outras anomalias associadas com os Lip pits.
os Lip pits podem não necessitar de tratamento. As razões que fazem a maioria dos pacientes desejar sua excisão são pequenas implicações cosméticas, as secreções mucosas, e possíveis inflamações crônicas e incontroláveis. A excisão do trato sinusal deve ser completa porque se as glândulas mucosas ligadas à fístula são deixadas para trás, pode levar à formação de um quisto mucóide. No entanto, a principal desvantagem desta operação é a frouxidão dos músculos labiais. Infecções secundárias, embora não frequentemente relatadas devem ser evitadas, e pacientes que não são submetidos a correção cirúrgica são instruídos para cerca de cuidados de higiene meticulosos. Uma vez que o caso apresentado foi assintomático, não foi indicado qualquer tratamento para fossas nos lábios. Foi recomendada a manutenção de uma boa higiene oral e acompanhamento regular.

Conclusão

O reconhecimento de familiares lábio poços é essencial para o aconselhamento genético. Pode ser necessário um exame físico dos familiares, um exame minucioso das fotos de família ou entrevistas de familiares mais velhos para identificar os membros da família minimamente afectados. No entanto, devido à expressividade variável do fenótipo, os efeitos potenciais sobre os nascituros são difíceis de prever, e ultrassom de alta resolução e ecocardiografia fetal pode ser de algum uso na caracterização da gravidade do fenótipo.

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Figuras

Este artigo foi citado por 1 Nonsyndromic familiar congênitas lábio inferior poços Chaitali Hambire,Umesh Hambire Contemporânea Clínica De Odontologia. 2019; 10(4): 664 |