o que é trombocitopenia amegacaryocítica congénita (CAMT)?
trombocitopenia Amegacaryocítica congénita (CAMT) é uma doença rara em que as células produtoras de sangue localizadas na medula óssea, não funcionam como deveriam (isto tem sido designado por “insuficiência da medula óssea”). Na CAMT, inicialmente a medula óssea já não produz plaquetas. As plaquetas são importantes na coagulação sanguínea e na prevenção de hemorragias. As plaquetas são feitas por uma célula da medula óssea chamada megacariócito. Em CAMT, há um número severamente reduzido destas células. Ao longo do tempo, a medula óssea também pode parar de fazer outras células sanguíneas, tais como glóbulos vermelhos e glóbulos brancos.
quais são os sintomas de trombocitopenia congénita amegacaryocítica (CAMT)?
os sintomas para trombocitopenia amegacaryocítica congénita incluem nódoas negras e hemorragias, que podem pôr a vida em risco. Esta doença é geralmente diagnosticada em crianças que frequentemente têm uma erupção cutânea chamada “petéquias”, que representam pequenas hemorragias sob a pele, mas também pode haver outros locais de hemorragia. Esta doença pode ser herdada e encontrada em outros membros da família.
como é diagnosticada trombocitopenia amegacaryocítica congénita (CAMT)?
uma baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) é diagnosticada através de uma simples análise ao sangue. Uma avaliação da medula óssea também será realizada para analisar os megacariócitos (ou células produtoras de plaquetas), bem como para avaliar as outras células formadoras de sangue. Os testes genéticos podem confirmar esta condição rara, uma vez que a investigação demonstrou que os doentes com CAMT têm uma mutação num gene chamado gene C-MPL.
como é tratada a trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)?
o tratamento da CAMT envolve o tratamento e prevenção da hemorragia com transfusão de plaquetas. Na maioria dos casos, o transplante de medula óssea ou de células estaminais é necessário para a cura.
sobre o tratamento para trombocitopenia amegacaryocítica congênita (CAMT) em crianças
Programa de câncer e doenças do sangue das crianças atinge resultados que estão entre os programas nacionais de topo e se preocupa com mais de dois terços das crianças e adolescentes de Minnesota com distúrbios do sangue. No programa, as famílias que lidam com problemas de insuficiência da medula óssea recebem cuidados liderados e coordenados por um hematologista/oncologista certificado pelo Conselho.Se você é um membro da família à procura de um hematologista ou oncologista infantil ou querendo agendar uma consulta, ligue para a Clínica ambulatória em Children’s – Minneapolis em 612-813-5940.
se é um profissional de saúde à procura de consulta ou informação de referência, por favor ligue para o acesso do médico de crianças em 1-866-755-2121 (sem portagem).
