Original articlesCongenital microcefalia: Fenotípicas características em um consecutivas amostra de recém-nascidos*,**
Objetivo: comparar a prevalência de maior e menor de anomalias em um consecutivas amostra de recém-nascidos com congênita, microcefalia com que entre normocephalic crianças. Desenho do estudo: foram revistas as medições da cabeça de crianças com menos de 6922 e mais de 19 mil crianças de “liveborn” em 1 hospital durante os anos de 1991 e 1992. Lactentes cuja circunferência da cabeça estava no quartil mais baixo (n = 850) foram remeasurados por assistentes de pesquisa para identificar todos cuja circunferência da cabeça foi 2 SD abaixo da média para a idade gestacional; 106 crianças com microcefalia congênita foram identificadas. Os lactentes com microcefalia (n = 65) e 294 lactentes de um grupo de controlo foram examinados sistematicamente para deteção de malformações major e de características físicas menores. Resultados: Quatro (6, 2%) dos 65 lactentes examinados apresentaram uma malformação major ou foram considerados dismórficos. Um dos 4 tinha uma síndrome de malformação múltipla específica, e 1 criança dismórfica tinha um defeito metabólico raro. De um modo geral, os lactentes com microcefalia não apresentaram uma maior frequência de anomalias menores. No entanto, houve uma maior frequência de peito frontal, queixo pequeno e nariz curto com narinas antevertidas, que foi associada com o tamanho pequeno do corpo ao invés de microcefalia. Conclusões: a microcefalia congénita é raramente acompanhada de malformações major e raramente ocorre como parte de uma síndrome reconhecível. (J Pediatr 2001;139: 210-4)