participants

Birth Defects of the Heart

this study aims to find the genes that influence susceptibility to congénite heart defects. É parte de um estudo maior chamado de National Birth Defects Prevention Study (Nbdps) realizado pelos Centros De Controle e prevenção de doenças (CDC). Este estudo está analisando muitos fatores que podem contribuir para defeitos de nascença, incluindo fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. As condições específicas estudadas incluem defeitos cardíacos do lado esquerdo e defeitos conotruncais.

malformações cardíacas Conotruncais

defeitos cardíacos Conotruncais são anomalias estruturais do tracto de saída cardíaca. Isto significa que o caminho para o sangue deixar o coração e circular para o corpo ou para os pulmões é interrompido.

• Tetralogia de Fallot (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• interrupção do Arco Aórtico (IAA)
• Coartação da Aorta
• Transposição das Grandes Artérias (TGA)
• Casal de Saída de Ventrículo Direito (DVSVD)
• Hipoplasia de Coração Esquerdo (Síndrome de HLHS)
• valva Aórtica Bicúspide (BAV)
• comunicação Interatrial (CIA)
• comunicação interventricular (CIV)

a Tetralogia de Fallot (TOF)

Geralmente, há quatro defeitos do coração em indivíduos com Tetralogia de Fallot (TOF). Estes são:

• um defeito septal ventricular( VSD): um buraco entre as duas câmaras inferiores (ventrículos) do coração.
• estenose pulmonar: obstrução do tracto ventricular direito, que é causada por um estreitamento A ou pouco abaixo da válvula pulmonar. O grau de estenose, ou estreitamento do vaso, varia entre os indivíduos com TOF. A aorta é posicionada sobre o defeito do septo ventricular VSD em vez de no ventrículo esquerdo.Hipertrofia ventricular direita (RVH): O ventrículo direito tem mais músculo do que o normal e também pode ser dilatado.

Truncus Arteriosus(TA)

TA é um defeito no qual um grande recipiente surge do defeito do septo ventricular (VSD).

um VSD é um buraco entre as duas câmaras inferiores (ventrículos) do coração.

o truncus arteriosus transporta sangue tanto para o corpo como para os pulmões. A reparação cirúrgica é necessária para separar o fluxo de sangue para o corpo a partir do fluxo de sangue para os pulmões.

arco aórtico interrompido(IAA)

IAA um defeito no qual o grande vaso que transporta sangue do coração para o corpo, chamado aorta, é dividido em duas partes.

Coartação da Aorta

coarctação de Aorta é um defeito na qual o grande vaso que leva o sangue do coração para o corpo, a aorta, é estreitada.

transposição das grandes artérias (TGA)

TGA é um defeito no qual a posição da aorta e da artéria pulmonar são revertidas. Normalmente, a aorta transporta sangue rico em oxigênio do coração para o corpo, e a artéria pulmonar transporta sangue baixo em oxigênio do coração para os pulmões.

em indivíduos com TGA, a aorta transporta sangue baixo em oxigénio e circula-o para o corpo enquanto a artéria pulmonar transporta sangue rico em oxigénio de volta para os pulmões.

ventrículo direito de Saída Dupla (DORV)

DORV é um defeito no qual tanto a aorta como a artéria pulmonar surgem do ventrículo direito. Normalmente a artéria pulmonar surge no ventrículo esquerdo.

em DORV, a única saída do ventrículo esquerdo é um defeito do septo ventricular (VSD) ou um buraco entre os ventrículos direito e esquerdo.

síndrome hipoplásica do coração esquerdo (HLHS)

HLHS é caracterizada por subdesenvolvimento ou hipoplasia do lado esquerdo do coração de tal forma que o coração não pode bombear eficazmente sangue para o corpo.

valva Aórtica Bicúspide (BAV)

Normalmente, a válvula aórtica, que separa o sangue do ventrículo esquerdo, do sangue na aorta tem três abas ou folhetos.

BAV é um defeito no qual a válvula tem apenas dois folhetos em vez de três. Isso pode causar vazamento de válvula ou obstrução do fluxo sanguíneo através da válvula.

defeito Septal Auricular(ASD)

o coração tem quatro câmaras, uma câmara superior direita e esquerda ou atruim e uma câmara inferior direita e esquerda ou ventrículo.

os lados direito e esquerdo dos átrios e ventrículos são separados por uma parede ou septo. Uma ASD é um buraco anormal no septo que separa a aurícula.

defeito Septal Ventricular(VSD)

um VSD é um buraco na parede, ou septo, entre as duas câmaras inferiores ou ventrículos do coração.