Chilblain lupus erythematosus in an adolescent girl | Jiotower
DISCUSSION
Chilblain lupus erythematosus is a rare manifestation of chronic cutaneous lupus erythematosus, first reported by Hutchinson in 1888. De acordo com uma revisão publicada em 2008, cerca de 70 casos foram relatados na literatura, com apenas poucos na faixa etária adolescente. As duas formas de CHLE são descritas-familiar e esporádica. A forma familiar do lúpus chilblain manifesta-se na primeira infância e é causada por uma mutação heterozigótica no gene TREX1 que codifica uma exonuclease de DNA 3′-5′. A patogênese da CHLE esporádica permanece desconhecida, embora vasoconstrição ou lesão microvascular secundária ao frio e possível hiperviscosidade e estase devido a anormalidades imunológicas são geralmente implicadas. Uma associação de Clef com anorexia e linfoma intestinal também foi relatada, mas não conclusivamente comprovada. O lúpus de chilblain induzido pela gravidez foi descrito na literatura.
CHLE é clinicamente caracterizado pela distribuição simetricamente circunscrita, ocasionalmente infiltrada de placas eritematosas a violáceas pruriginosas ou dolorosas sobre aspectos dorsais e laterais das mãos e pés, aparecendo em condições meteorológicas frias e úmidas. O envolvimento de orelhas, nariz ou tronco é incomum. A LCE pode estar associada a lesões do lúpus eritematoso discóide (LSE) ou outras formas de lúpus eritematoso cutâneo e pode progredir para lúpus eritematoso sistémico (LSE) em até 18% dos doentes. Ele pode simular clinicamente lúpus pernio, no entanto, é essencial fazer um diagnóstico correto, embora clinicamente as duas entidades são semelhantes e têm em comum a sua associação com doença sistêmica (lúpus eritematoso sistémico ou sarcoidose), o prognóstico e tratamento diferem consideravelmente. A forma verrucosa de chilblain lupus também foi descrita na literatura. Na maioria dos doentes, as anomalias imunológicas são frequentemente observadas na forma de hipergamaglobulinemia policlonal, aumento do factor reumatóide, anticorpos antinucleares. Em alguns estudos, verificou-se também que os anticorpos anti-Ro/SsA e antifosfolípidos são positivos. Su et al., propôs os critérios de diagnóstico Mayo Clínica para um diagnóstico confirmativo de CHLE. Os critérios principais incluem lesões cutâneas em locais acrais induzidas pela exposição ao frio ou por uma diminuição da temperatura e evidência de lúpus eritematoso nas lesões cutâneas por exame histopatológico ou DIF. Os critérios menores são a coexistência de Les ou outras lesões cutâneas da DLE; a resposta à terapêutica anti-lúpus eritematoso; e os resultados negativos dos testes para a crioglobulina e aglutininas a frio. O diagnóstico de arrepios é confirmado se o paciente cumpre tanto o maior quanto qualquer um dos critérios menores. O nosso paciente apresentou lesões eritematosas e escamosas nas mãos e pés que começaram durante o mês frio de dezembro. As lesões inicialmente pareciam ser uma perniose simples, mas em exame cutâneo detalhado, lesões dle típicas foram observadas sobre concha bilateral embora o paciente ou seus familiares não tenham notado. O diagnóstico de Cleo foi confirmado por anticorpos anti-nucleares positivos, bem como por biópsia da pele e imunofluorescência direta. Assim, o nosso paciente cumpriu tanto os critérios principais como dois critérios menores, como sugerido por Su et al.
o tratamento inclui protecção contra o frio através de medidas físicas e antibióticos tópicos ou orais, se as lesões estiverem infectadas. Esteróides tópicos e bloqueadores dos canais de cálcio foram considerados eficazes. Em casos recalcitrantes, podem ser tentados agentes imunossupressores locais tais como tacrolimus, pimecrolimus ou agentes sistémicos tais como esteróides sistémicos e micofenolato de mofetil. Os medicamentos anti-malária (cloroquina ou hidroxicloroquina) mostraram ter bons efeitos sobre os sintomas típicos da les, mas não sobre a própria chilblain. O doente foi aconselhado a protecção contra o frio e a aplicação de esteróides tópicos potentes duas vezes por dia sobre DLE, bem como lesões na chilblain. Ela mostrou eliminação de lesões em dois meses. Ela está sendo acompanhada para o aparecimento de novas lesões no próximo inverno. Propomos dar-lhe bloqueadores dos canais de cálcio nos invernos se as lesões se tornarem sintomáticas durante esse período.
nosso paciente mostrou características únicas na forma de idade precoce de início, concentração de lesões de chilblain sobre o aspecto ventral em comparação com o aspecto dorsal das mãos e pés e a presença de anti-Ro 52, anti-histona, anti-Smith, DNA ds e anticorpos nucleosómicos. Alguns relatórios de casos relataram a presença de Anti Ro / SS-A em CHLE, mas nenhum relatou a presença de múltiplos subtipos de anticorpos antinucleares. Embora raro, é uma entidade importante que o médico deve ter uma compreensão, pois pode ser confundida com a perniose.
estima-se que o risco de desenvolvimento de Les nestes casos seja de cerca de 18%, pelo que planeamos seguir o doente para evidência clínica/laboratorial de progressão para Les.
em conclusão, as lesões da cele podem ser clinicamente indistinguíveis de simples malaguetas ou perniose observadas em indivíduos saudáveis, pelo que exames detalhados e investigações devem ser feitas em casos suspeitos.
