Atresia de cólon: Associação com Outras Anomalias | Jiotower
DISCUSSÃO
atresia de Cólon é o menos comum, tipo entre os casos de atresias intestinais, representando menos de 10% dos casos de atresia . Quase metade dos casos notificados estavam associados a outras anomalias congénitas. Embora a patogênese de CA ainda não seja bem conhecida, existem duas teorias principais diferentes que podem explicar esta anomalia . O clássico vascular incidente teoria que pode ser causado por um fator intrínseco como evento tromboembólico origem a placenta e passa para a circulação fetal uma oclusão mesentérica vasos sanguíneos ou extrínsecas mesentérica obstrução vascular associada a hérnia interna, volvulus , ou estrangulamento na apertado gastrosquise . Este insulto vascular ocorre principalmente no final da gestação e leva ao fenótipo isolado de CA ou CA associado a defeitos nas paredes abdominais, como gastroschisis. A atresia colónica associada a um quisto coledocal pode ser atribuída ao efeito de pressão directa intra-uterina do quisto no mesentério transversal do cólon .
a teoria vascular é certamente atraente e tem sido reproduzida em modelos animais. No entanto, não pôde explicar a associação frequente de CA com outras anomalias congênitas . Portanto, uma segunda teoria da morfogênese perturbada no período embrionário inicial foi sugerida para explicar o fenótipo de CA que tem uma variedade de anomalias associadas e a forma de múltiplos atresias intestinais . Esta teoria é apoiada pela ausência histológica de Lanugo, pigmentos biliares e células epiteliais escamosas dentro do lúmen do laço distal. Como a bílis começou a se formar na 11ª semana de gestação e as células só podem ser engolidas pelo feto após o terceiro mês de vida intra-uterina, de modo que este tipo de CA ocorreu principalmente antes da 12ª semana de vida . Uma terceira teoria genética é sugerida por Benawra e seus colegas que relataram três casos de CA ocorreram entre parentes de primeiro grau de uma família .
devido à raridade da CA, o diagnóstico adequado necessita de um elevado índice de suspeita, especialmente quando se enfrenta um caso de obstrução intestinal baixa com falha do mecônio para passar, pois há sempre uma incidência de diagnóstico atrasado e perdido. Oito casos em nossa série (66,7 %) foram diagnosticados intraoperativamente, enquanto apenas quatro casos tinham estabelecido diagnóstico pré-operatório com enema de bário mostrando microcólon com paragem súbita do corante no local da atresia. Na nossa série, tivemos dois casos de CA com apresentação atrasada. A primeira apresentou-se no dia 3 por perfuração intestinal, enquanto a segunda apresentou-se com a idade de dois meses com obstrução intestinal parcial, onde a pesquisa revelou uma teia mucosa. E tivemos um caso com diagnóstico falhado de flexura hepática tipo II CA que foi falhado na primeira exploração para reparação de múltiplos atresias intestinais pequenos.
há uma controvérsia sobre o procedimento inicial para a atresia colônica; para realizar uma anastomose primária versus colostomia inicial e reparação encenada que é principalmente baseada na experiência e preferência do cirurgião. As duas principais preocupações ao decidir fazer uma anastomose primária são a discrepância entre as extremidades distal distal dilatada e estreita além da possibilidade de HD associado no laço distal. Karnak et al. relataram sua experiência de 20 anos em 18 casos de CA em que houve vazamento em todos os três casos que foram submetidos a anastomose primária . Por outro lado, um relatório mais recente recomenda uma anastomose primária na medida em que documenta doze recém-nascidos com CA, onde apenas dois bebés foram tratados inicialmente com colostomia, ambos com gastroschisismo associado.; enquanto a anastomose primária foi realizada em dez casos sem complicações anastomóticas ocorreu e não houve mortalidade. No entanto, eles não enfrentaram um caso de HD em sua série . No nosso centro, preferimos formar uma colostomia inicial com biópsias do cólon distal para descartar HD antes da restauração da continuidade do cólon. Provavelmente seguimos este protocolo por causa do nosso caso perdido – que enfrentamos na nossa experiência inicial – que desenvolveu obstrução colônica intermitente não diagnosticada após estabelecer uma anastomose primária. Com esta estratégia poderíamos diagnosticar mais cedo um caso de HD antes da restauração da continuidade intestinal.
a coexistência de CA e HD representa um desafio diagnóstico e terapêutico para o cirurgião pediátrico. Cerca de vinte e cinco casos foram relatados na literatura em língua inglesa com incidência que varia entre 2 e 8,4 % . O diagnóstico de HD coincidente geralmente foi feito após falha anastomótica após restauração da continuidade intestinal. Um alto índice de suspeita é necessário para diagnosticar prontamente HD em uma criança com CA. O diagnóstico tardio de aganglionose colônica simultânea leva a um complicado curso pós-operatório que requer intervenção operacional adicional, e hospitalização prolongada com aumento significativo de morbilidade e mortalidade. Para evitar a deiscência anastomótica ou obstrução intestinal funcional, devem ser obtidas biopsias do segmento colónico distal e/ou recto durante a laparotomia inicial ou antes de restabelecer a continuidade intestinal .
as etiologias exatas da Associação CA–HD são desconhecidas. Embora esta associação possa ser coincidência, três mecanismos teóricos são descritos . Alguns autores acreditam que CA leva a HD onde o segmento atrético atua como uma barreira mecânica contra a migração Cranio-caudal de células da crista neural para a parede intestinal . Assim, o segmento aganglionico começa imediatamente distal à atresia. No entanto, em algumas crianças com atresia ileal ou cólon, células de ganglionismo foram encontradas distal para o segmento atrético . Em uma segunda teoria, acredita-se que HD induz CA. Um HD de longo segmento resulta em um cólon proximal cheio de mecônio, o que pode causar um Vólvulo intra-uterino com interrupção vascular e uma AC secundária. Este mecanismo pode explicar a presença de células ganglionares distal para o segmento atrético ; no entanto, isso implica um Vólvulo ocorrendo no final da gestação, após a acumulação de mecônio no intestino. A terceira possibilidade é que exista uma origem genética comum para ambas as condições .
várias anomalias congénitas associadas são notificadas com casos de CA, incluindo anomalias abdominais e extra-abdominais . As intestinais são mais comuns, especialmente defeitos na parede abdominal, pequena atresia intestinal, e malrotação, enquanto outras associações raras relatadas são quisto coledocal e ânus imperforato que foi relatado em oito casos e nosso caso é o nono na literatura . Outras anomalias abdominais extra raras incluem doença cardíaca congénita, hipoplasia da aorta abdominal, anomalias faciais e defeitos cerebrais, encefalocele, anomalias oftálmicas, renais e musculoesqueléticas .
a presença de anomalias principais associadas tem um mau prognóstico. A taxa global de mortalidade na CA relatou ser de 25,7% na maior revisão da literatura . Algumas séries relataram maior taxa de mortalidade até 61% devido a anomalias principais associadas ou vazamento de uma anastomose primária . Enquanto outros centros não relataram mortes em suas séries de 12 casos, embora tivessem quatro casos associados a anomalias importantes . Outra questão importante que afeta o prognóstico destes casos é o diagnóstico precoce e gestão. Etensel e seus colegas observaram uma taxa de mortalidade significativamente maior com atraso no diagnóstico e intervenção cirúrgica por mais de 72 horas a partir do nascimento . Tivemos três mortes em nossa série( 25%); dois casos foram associados a múltiplos atresias intestinais, incluindo o caso com diagnóstico perdido em sua primeira exploração, e o terceiro que nós suspeitamos retrospectivamente que ela tinha um diagnóstico perdido de HD.
