Um caso de cardiomiopatia hipertrófica congénita | Jiotower
caso
a 2726 g (<50 percentil) recém-nascido do sexo masculino foi entregue via cesariana às 38 semanas de gestação, como o primeiro filho de pais saudáveis e não consanguíneos. Sua mãe (gravida 3, parágrafo 2) tinha 35 anos e seu pai tinha 37 anos no momento da entrega. A mãe era saudável e a sua história familiar não era comum para doenças cardiovasculares ou doenças genéticas, mas a sua primeira gravidez terminou em nado-morto. Não foi detectada qualquer anomalia por ultra-sonografia durante os cuidados perinatais. Devido à gravidez de alto risco, devido à idade mais avançada da mãe, a cariotipagem foi realizada a partir do líquido amniótico, que o resultado mostrou 46 cromossomas normais. A hipertensão materna desenvolveu-se às 38 semanas de gravidez, o que requereu cesariana de emergência. Após o nascimento, o bebé foi transferido para a nossa unidade de cuidados intensivos neonatais devido a dispneia, cianose e hipotonia generalizada. As pontuações Apgar 1 e 5 minutos após o nascimento foram de 3 e 7, respectivamente. Os sinais vitais iniciais eram a temperatura corporal 36.0℃, pressão arterial 73 / 54 mm Hg, frequência cardíaca 167/min e frequência respiratória 69/min. Um tubo endotraqueal foi imediatamente colocado devido a taquipneia, retracção da parede torácica e cianose. No exame físico, a circunferência da cabeça foi de 33,5 cm (percentil<75) e o comprimento do corpo foi de 50,5 cm (percentil <90). O bebê não tinha características dismórficas, incluindo a forma da cabeça, forma e localização dos olhos, ouvidos e nariz. O tórax e o abdómen não apresentaram resultados anormais, excepto retracção da parede torácica. O batimento cardíaco era regular com taquicardia, o murmúrio sistólico classificado como III foi auscultado na borda superior direita do esterno. Os resultados respiratórios estavam normais. Não houve organomegalia e exame neurológico normal. Os estudos laboratoriais do soro revelaram resultados normais nos seguintes casos: parâmetros hematológicos, electrólitos, testes da função hepática, função renal, cálcio, fosfato, fosfatase alcalina, creatina cinase, colesterol, triglicéridos, glucose e ácido pirúvico. O peptídeo natriurético de tipo B sérico aumentou com 1610 pg / mL. A cultura de sangue não mostrou detecção de bactérias. Os níveis séricos de imunoglobulina M de Toxoplasma, rubéola, citomegalovírus e vírus Herpes simplex foram negativos. Um erro inato no teste de rastreio do metabolismo foi feito e o resultado foi normal. O raio-X torácico revelou dextrocardia, aumento das marcações vasculares pulmonares e cardiomegalia. O raio-X do abdómen revelou a localização normal do fígado, baço e intestino. A sonografia abdominal não mostrou nenhuma característica dismórfica dos órgãos abdominais. O electrocardiograma mostrou sinusite rhytm e tarchicárdia.No primeiro dia após o nascimento, ecocardiografia bidimensional demonstrou hipertrofia marcada de ambos os ventrículos (o septo ventricular tinha 15 mm de espessura e a parede posterior do ventrículo esquerdo tinha 12 mm de espessura). O desmame do ventilador não era possível e o bebé necessitava de ventilação intermitente de pressão positiva. No 26º dia após o nascimento, bidimensional ecocardiografia de seguimento demonstraram um incremento de septo ventricular posterior e da espessura da parede do ventrículo esquerdo, em comparação com o primeiro dia, mostrando o septo ventricular com 17 mm de espessura e a parede posterior do ventrículo esquerdo, com 13 mm de espessura (Fig. 1A). As cavidades do ventrículo esquerdo e direito eram pequenas devido ao septo ventricular hipertrofiado e parede. O estreitamento dos fluxos de saída nos ventrículos esquerdo e direito resultou em obstrução com gradientes de pressão medidos a 45 mm Hg no trato de saída ventricular esquerdo e 35 mm Hg no trato de saída ventricular direito. A hipertrofia de ambos os ventrículos tinha progredido no 38º dia após o nascimento, e as espessuras do septo ventricular e parede posterior do ventrículo esquerdo, tinha aumentado para 21 mm e 15 mm, respectivamente. Um ecocardiograma Doppler de cor e pulso também demonstrou uma velocidade de fluxo acelerada no trato de saída do ventrículo esquerdo(Fig. 1B). À medida que o HCMP foi agravado, a capacidade ventricular esquerda foi diminuída gradualmente, e estes trouxeram diminuição da pressão arterial, aumento da frequência cardíaca e também diminuição da produção urinária. Além disso, como a resistência do átrio esquerdo foi aumentada, a congestão pulmonar também foi gradualmente agravada. Não tinha arritmia nem foco de infecção. No 51º dia após o nascimento, apesar da administração da dose máxima de inotrópicos, a pressão arterial diminuiu consistentemente. A frequência cardíaca também diminuiu lentamente, atingindo finalmente uma taxa inferior a 60 / min. A criança expirou durante a reanimação cardiopulmonar sem resposta devido a insuficiência cardíaca e insuficiência respiratória devido a congestão pulmonar. Uma autópsia foi realizada no dia seguinte após a morte, mostrando a espessura da parede do ventrículo esquerdo e Direito com cerca de 3,0 cm e 2,0 cm, respectivamente. Anormalidade adicional do coração não foi detectada, exceto o já conhecido dextrocardia. Não foram observados resultados específicos dos outros órgãos. Os resultados microscópicos do miocárdio indicaram hipertrofia de miofiber com ampliação nuclear e hipercromasia. Os núcleos mostravam uma forma típica de caixa (Fig. 2).
a ecocardiografia mostrou hipertrofia grave tanto do ventrículo como do septo ventricular (a) e do Doppler Colorido Ecocardiograma também demonstrou um fluxo acelerado no fluxo do ventrículo esquerdo (B).
a amostra bruta do coração mostrou hipertrofia massiva dos ventrículos e exame microscópico demonstrou hipertrofia miofiber com ampliação nuclear (bar=50 µm).
